«Таза» нені білдіреді?
Жануар мутацияны көтермейді. Бұл ауруды дамытпайды және оны өткізбейді.
Ит Рассел терьеріндегі амелогенездің жетілмегендігі (AI-RT)
аббревиатура: AI-RT
Талданатын мутация: ENAM c.716C>T
Мұрагерлік: Аутосомды-рецессивті
Акроним
AI-RT
Бақыланатын жиілік
Клиникалық ауырлық
Клиникалық классификация
Тіс аурулары
Талданған мутация
ENAM c.716C>T
p.(P239L)
p.(P239L)
Мұрагерлік тәсілі
Аутосомды-рецессивті
Пакеттен қол жетімді: Basic
Бұл ДНҚ сынағы біздің пакеттен бастап енгізілген Basic — және де пакеттердің бөлігі болып табылады Basic, Standard, Advanced, Complete.
ДНҚ сынақ пакеттерін қарау →Жануарларыңызды өсіру немесе денсаулық стратегияңызға сәйкес келетін қаптаманы таңдаңыз.
Сынақ үшін танылған тұқым: Рассел терьеріндегі амелогенездің жетілмегендігі (AI-RT)
- Parson Russell Terrier
🧬 Interpretation of genotypes AI-RT
Генотип
Күй
🟡 N/N
Тасымалдаушы емес - Тәуекел жоқ
🟡 N/AI-RT
Тасымалдаушы - Тәуекел жоқ
❌ AI-RT/AI-RT
Зардап шеккен - Тәуекелде
Жиі қойылатын сұрақтар: түсіндіруді түсіну
«Тасымалдаушы» ауыр ма?
Жоқ. Жануар әдетте сау, бірақ мутацияны оған бере алады ұрпақ.
Егер жануар «зардап шеккен» болса ше?
Ол мутацияланған екі көшірмені алып жүреді. Клиникалық белгілерге байланысты күтіледі ауру. Оны өсіруге болмайды.
Неліктен ерлер мен әйелдер арасында айырмашылықтар бар?
Кейбір аурулар жынысқа байланысты, сондықтан олардың көрінісі әртүрлі жануардың жынысы.
Ұрпақты болжау
N/N (%d1%82%d0%b0%d1%81%d1%8b%d0%bc%d0%b0%d0%bb%d0%b4%d0%b0%d1%83%d1%88%d1%8b-%d0%b5%d0%bc%d0%b5%d1%81)
N/AI-RT (Тасымалдаушы)
AI-RT/AI-RT (Әсер еткен)
ДНҚ сынағы жиі қойылатын сұрақтар
Бұл ДНҚ сынағы нені анықтайды?
This DNA test detects the mutation associated with Amelogenesis Imperfecta In Russell Terrier (AI-RT) in order to identify clear, carrier, or at-risk animals.
Неліктен асыл тұқымды жануарды сынау керек?
ДНҚ сынағы селекционерлерге қауіпсіз жұптасуды жоспарлауға және мутацияны ұрпаққа беру қаупін азайтуға көмектеседі.
Бұл сынақтың тұқым қуалау режимі қандай?
Бұл сынақ үшін хабарланған тұқым қуалау режимі аутосомды рецессивті болып табылады.
Бұл сынақта қандай мутация талданады?
This test analyses the mutation ENAM c.716C>T.
Тасымалдаушы жануар міндетті түрде зардап шегеді ме?
Міндетті емес. Интерпретация тұқым қуалаушылық үлгісіне және алынған генотипке байланысты.
Анықтамалар
Hytönen Marjo K, Arumilli Meharji, Sarkiala Eva, Nieminen Pekka, Lohi Hannes. Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet. 2019 May;138(5):525-533. doi: 10.1007/s00439-019-01997-8. Epub 2019 Mar 15.