Suns Amelogenesis Imperfecta Rasela terjerā (AI-RT)

Saīsinājums: AI-RT

Analizētā mutācija: ENAM c.716C>T

Mantojums: Autosomāls recesīvs

Akronīms

AI-RT

Novērotā biežums

Reti

Klīniskā smaguma pakāpe

Viegls

Klīniskā klasifikācija

Zobu slimības

Analizēta mutācija

ENAM c.716C>T
p.(P239L)

Mantojuma veids

Autosomāls recesīvs

Pieejams no iepakojuma: Basic

Šis DNS tests ir iekļauts, sākot no mūsu iepakojuma Basic — un arī ir daļa no iepakojumiem Basic, Standard, Advanced, Complete.

Skatīt DNS testu pakotnes →

Izvēlieties iepakojumu, kas vislabāk atbilst jūsu dzīvnieku audzēšanas vai veselības stratēģijai.

Pārbaudei atzītā šķirne: Amelogenesis Imperfecta Rasela terjerā (AI-RT)

Parson Russell Terrier

Genotipu interpretācija Genotips Statuss Uzziniet vairāk par genotipu interpretāciju FAQ: izpratne par rezultātu interpretāciju Ko nozīmē “Notīrīt”? Dzīvniekam nav mutācijas. Tas neattīstīs slimību un nepārvietos to tālāk. Vai “pārvadātājs” ir nopietns? Nē. Dzīvnieks parasti ir vesels, bet var pārnest mutāciju saviem pēcnācējiem. Ko darīt, ja dzīvnieks ir “ietekmēts”? Tam ir divas mutācijas kopijas. Atkarībā no slimības ir sagaidāmas klīniskās pazīmes. To nevajadzētu audzēt. Kāpēc pastāv atšķirības starp vīrieti/sievieti? Dažas slimības ir saistītas ar dzimumu, tāpēc to izpausme atšķiras atkarībā no dzīvnieka dzimuma. Dzīvniekam ir divas normālas gēna kopijas. Nav slimības attīstības vai pārnešanas riska. Heterozigots nesējs: viena mutācijas kopija. Dzīvnieks parasti nav klīniski ietekmēts, bet var nodot mutāciju pēcnācējiem. Vīriešu nesējs vai ietekmēts atkarībā no mantojuma režīma. Vīriešiem ir tikai viena X vai Y hromosoma. Heterozigota sieviešu nesēja: viena mutācijas kopija. Viņa var nodot mutāciju tālāk un dažreiz var parādīt vieglas klīniskas pazīmes atkarībā no stāvokļa. Divas mutācijas gēna kopijas. Dzīvniekam ir risks saslimt ar saistīto stāvokli.

🧬 Interpretation of genotypes AI-RT

Genotips

Statuss

🟡 N/N

Nepārvadātājs — bez riska

🟡 N/AI-RT

Pārvadātājs — bez riska

❌ AI-RT/AI-RT

Ietekmētie — apdraudēti

FAQ: izpratne par interpretāciju

Ko nozīmē “Notīrīt”?

Dzīvniekam nav mutācijas. Tas neattīstīs slimību un nenodos to tālāk.

Vai “pārvadātājs” ir nopietns?

Nē. Dzīvnieks parasti ir vesels, bet var pārnest mutāciju uz savu pēcnācēji.

Ko darīt, ja dzīvnieks ir “ietekmēts”?

Tam ir divas mutācijas kopijas. Klīniskās pazīmes ir gaidāmas atkarībā no slimība. To nevajadzētu audzēt.

Kāpēc pastāv atšķirības starp vīrieti/sievieti?

Dažas slimības ir saistītas ar dzimumu, tāpēc to izpausme atšķiras atkarībā no dzīvnieka dzimums.

Genotipa prognoze pēcnācējiem Māte Tēvs neparvadatajs Pārvadātājs Ietekmētais Labvēlīgs krusts: vairākums Pārvadātāja risks ir dominējošs. Vairākums ietekmēts Filtrēt pēc mātes genotipa Filtrēt pēc tēva genotipa Visi Paredzēt pēcnācējus Dzīvniekam ir divas normālas gēna kopijas. Nav slimības attīstības vai pārnešanas riska. Heterozigots nesējs: viena mutācijas kopija. Dzīvnieks parasti nav klīniski ietekmēts, bet var nodot mutāciju pēcnācējiem. Vīriešu nesējs vai ietekmēts atkarībā no mantojuma režīma. Vīriešiem ir tikai viena X vai Y hromosoma. Heterozigota sieviešu nesēja: viena mutācijas kopija. Viņa var nodot mutāciju tālāk un dažreiz var parādīt vieglas klīniskas pazīmes atkarībā no stāvokļa. Divas mutācijas gēna kopijas. Dzīvniekam ir risks saslimt ar saistīto stāvokli.

Paredzēt pēcnācējus

Filtrēt pēc mātes genotipa Filtrēt pēc tēva genotipa

N/N (neparvadatajs)

N/AI-RT (Pārvadātājs)

AI-RT/AI-RT (Ietekmētais)

Bieži uzdotie jautājumi par DNS testu

Ko atklāj šis DNS tests?

This DNA test detects the mutation associated with Amelogenesis Imperfecta In Russell Terrier (AI-RT) in order to identify clear, carrier, or at-risk animals.

Kāpēc pārbaudīt vaislas dzīvnieku?

DNS testēšana palīdz selekcionāriem plānot drošāku pārošanos un samazina mutācijas pārnešanas risku pēcnācējiem.

Kāds ir šī testa mantojuma veids?

Šim testam ziņotais mantojuma režīms ir autosomāls recesīvs.

Kura mutācija tiek analizēta šajā testā?

This test analyses the mutation ENAM c.716C>T.

Vai pārvadātājs dzīvnieks noteikti ir ietekmēts?

Nav obligāti. Interpretācija ir atkarīga no mantojuma modeļa un iegūtā genotipa.

Atsauces

Hytönen Marjo K, Arumilli Meharji, Sarkiala Eva, Nieminen Pekka, Lohi Hannes. Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet. 2019 May;138(5):525-533. doi: 10.1007/s00439-019-01997-8. Epub 2019 Mar 15.

Mans DNS portāls