ឆ្កែ Amelogenesis Imperfecta នៅក្នុង Russell Terrier (AI-RT)

អក្សរកាត់៖ AI-RT

ការផ្លាស់ប្តូរដែលបានវិភាគ៖ ENAM c.716C>T

មរតក៖ Autosomal Recessive

អក្សរកាត់

AI-RT

ប្រេកង់សង្កេត

កម្រណាស់។

ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃគ្លីនិក

Mild

ចំណាត់ថ្នាក់គ្លីនិក

ជំងឺធ្មេញ

ការផ្លាស់ប្តូរដែលបានវិភាគ

ENAM c.716C>T
p.(P239L)

របៀបនៃការទទួលមរតក

Autosomal Recessive

អាចរកបានពីកញ្ចប់៖ Basic

ការធ្វើតេស្ត DNA នេះត្រូវបានរួមបញ្ចូលដោយចាប់ផ្តើមពីកញ្ចប់របស់យើង។ Basic — ហើយក៏ជាផ្នែកមួយនៃកញ្ចប់ផងដែរ។ Basic, Standard, Advanced, Complete.

មើលកញ្ចប់តេស្ត DNA →

ជ្រើសរើសកញ្ចប់ដែលសមស្របបំផុតសម្រាប់ការបង្កាត់ពូជ ឬយុទ្ធសាស្ត្រសុខភាពរបស់សត្វរបស់អ្នក។

ពូជដែលទទួលស្គាល់សម្រាប់ការធ្វើតេស្ត៖ Amelogenesis Imperfecta នៅក្នុង Russell Terrier (AI-RT)

Parson Russell Terrier

ការបកស្រាយហ្សែន ប្រភេទហ្សែន ស្ថានភាព ស្វែងយល់បន្ថែមអំពីការបកស្រាយហ្សែន FAQ: ការយល់ដឹងពីការបកស្រាយលទ្ធផល តើ "ជម្រះ" មានន័យដូចម្តេច? សត្វមិនមានការផ្លាស់ប្តូរទេ។ វានឹងមិនកើតជំងឺនេះទេ ហើយក៏មិនឆ្លងវាដែរ។ តើ "ក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូន" ធ្ងន់ធ្ងរទេ? ទេ សត្វជាទូទៅមានសុខភាពល្អ ប៉ុន្តែអាចចម្លងការផ្លាស់ប្តូរទៅកូនចៅរបស់វា។ ចុះបើសត្វត្រូវរង "ប៉ះពាល់"? វាផ្ទុកច្បាប់ចម្លងពីរដែលផ្លាស់ប្តូរ។ សញ្ញាគ្លីនិកត្រូវបានរំពឹងទុកអាស្រ័យលើជំងឺ។ វាមិនគួរត្រូវបានបង្កាត់ពូជទេ។ ហេតុអ្វីបានជាមានភាពខុសគ្នារវាងប្រុស/ស្រី? ជំងឺមួយចំនួនមានទំនាក់ទំនងផ្លូវភេទ ដូច្នេះការបង្ហាញរបស់វាប្រែប្រួលអាស្រ័យលើភេទរបស់សត្វ។ សត្វនេះមានច្បាប់ចម្លងធម្មតាពីរនៃហ្សែន។ គ្មានហានិភ័យនៃការវិវត្តន៍ ឬចម្លងជំងឺនោះទេ។ ក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូន Heterozygous: ច្បាប់ចម្លងផ្លាស់ប្តូរមួយ។ សត្វនេះជាធម្មតាមិនរងផលប៉ះពាល់ដោយគ្លីនិកទេ ប៉ុន្តែអាចឆ្លងផុតការបំប្លែងទៅកូនចៅ។ ក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូនបុរស ឬរងផលប៉ះពាល់អាស្រ័យលើទម្រង់មរតក។ បុរសមានក្រូម៉ូសូម X ឬ Y តែមួយប៉ុណ្ណោះ។ ក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូនស្ត្រី Heterozygous: ច្បាប់ចម្លងផ្លាស់ប្តូរមួយ។ នាងអាចឆ្លងផុតការប្រែប្រួល ហើយពេលខ្លះអាចបង្ហាញរោគសញ្ញាស្រាលអាស្រ័យលើស្ថានភាព។ ច្បាប់ចម្លងពីរនៃហ្សែន។ សត្វនេះមានហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាស្ថានភាពដែលពាក់ព័ន្ធ។

🧬 Interpretation of genotypes AI-RT

ប្រភេទហ្សែន

ស្ថានភាព

🟡 N/N

គ្មានក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូន - គ្មានហានិភ័យ

🟡 N/AI-RT

ក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូន - គ្មានហានិភ័យ

❌ AI-RT/AI-RT

រងផលប៉ះពាល់ - មានហានិភ័យ

FAQ: ការយល់ដឹងពីការបកស្រាយ

តើ "ជម្រះ" មានន័យដូចម្តេច?

សត្វមិនមានការផ្លាស់ប្តូរទេ។ វានឹងមិនវិវត្តទៅជាជំងឺទេ។ ហើយនឹងមិនឆ្លងកាត់វាទេ។

តើ "ក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូន" ធ្ងន់ធ្ងរទេ?

ទេ សត្វជាទូទៅមានសុខភាពល្អ ប៉ុន្តែអាចចម្លងការផ្លាស់ប្តូរទៅជារបស់វា។ កូនចៅ។

ចុះបើសត្វត្រូវរង "ប៉ះពាល់"?

វាផ្ទុកច្បាប់ចម្លងពីរដែលផ្លាស់ប្តូរ។ សញ្ញាគ្លីនិកត្រូវបានរំពឹងទុកអាស្រ័យលើ ជំងឺ។ វាមិនគួរត្រូវបានបង្កាត់ពូជទេ។

ហេតុអ្វីបានជាមានភាពខុសគ្នារវាងប្រុស/ស្រី?

ជំងឺមួយចំនួនមានទំនាក់ទំនងផ្លូវភេទ ដូច្នេះការបញ្ចេញមតិរបស់ពួកគេប្រែប្រួលអាស្រ័យលើ ការរួមភេទរបស់សត្វ។

ការព្យាករណ៍ហ្សែនសម្រាប់កូនចៅ ម្តាយ ឪពុក %e1%9e%98%e1%9e%b7%e1%9e%93%e1%9e%98%e1%9f%82%e1%9e%93%e1%9e%80%e1%9f%92%e1%9e%9a%e1%9e%bb%e1%9e%98%e1%9e%a0%e1%9f%8a%e1%9e%bb%e1%9e%93%e1%9e%8a%e1%9e%b9%e1%9e%80%e1%9e%87%e1%9e%89%e1%9f%92%e1%9e%87 ក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូន រងផលប៉ះពាល់ ឈើឆ្កាងអំណោយផល: ភាគច្រើន ហានិភ័យនៃក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូន គឺលេចធ្លោ។ ភាគច្រើនរងផលប៉ះពាល់ ត្រងតាមហ្សែនរបស់ម្តាយ ត្រងតាមហ្សែនរបស់ឪពុក ទាំងអស់។ ទស្សន៍ទាយកូនចៅ សត្វនេះមានច្បាប់ចម្លងធម្មតាពីរនៃហ្សែន។ គ្មានហានិភ័យនៃការវិវត្តន៍ ឬចម្លងជំងឺនោះទេ។ ក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូន Heterozygous: ច្បាប់ចម្លងផ្លាស់ប្តូរមួយ។ សត្វនេះជាធម្មតាមិនរងផលប៉ះពាល់ដោយគ្លីនិកទេ ប៉ុន្តែអាចឆ្លងផុតការបំប្លែងទៅកូនចៅ។ ក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូនបុរស ឬរងផលប៉ះពាល់អាស្រ័យលើទម្រង់មរតក។ បុរសមានក្រូម៉ូសូម X ឬ Y តែមួយប៉ុណ្ណោះ។ ក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូនស្ត្រី Heterozygous: ច្បាប់ចម្លងផ្លាស់ប្តូរមួយ។ នាងអាចឆ្លងផុតការប្រែប្រួល ហើយពេលខ្លះអាចបង្ហាញរោគសញ្ញាស្រាលអាស្រ័យលើស្ថានភាព។ ច្បាប់ចម្លងពីរនៃហ្សែន។ សត្វនេះមានហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាស្ថានភាពដែលពាក់ព័ន្ធ។

ទស្សន៍ទាយកូនចៅ

ត្រងតាមហ្សែនរបស់ម្តាយ ត្រងតាមហ្សែនរបស់ឪពុក

N/N (%e1%9e%98%e1%9e%b7%e1%9e%93%e1%9e%98%e1%9f%82%e1%9e%93%e1%9e%80%e1%9f%92%e1%9e%9a%e1%9e%bb%e1%9e%98%e1%9e%a0%e1%9f%8a%e1%9e%bb%e1%9e%93%e1%9e%8a%e1%9e%b9%e1%9e%80%e1%9e%87%e1%9e%89%e1%9f%92%e1%9e%87)

N/AI-RT (ក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូន)

AI-RT/AI-RT (រងផលប៉ះពាល់)

សំណួរគេសួរញឹកញាប់អំពីការធ្វើតេស្ត DNA

តើតេស្ត DNA នេះរកឃើញអ្វីខ្លះ?

This DNA test detects the mutation associated with Amelogenesis Imperfecta In Russell Terrier (AI-RT) in order to identify clear, carrier, or at-risk animals.

ហេតុអ្វីត្រូវសាកល្បងសត្វចិញ្ចឹម?

ការធ្វើតេស្ត DNA ជួយអ្នកបង្កាត់ពូជរៀបចំផែនការមិត្តរួមប្រកបដោយសុវត្ថិភាព និងកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការចម្លងការផ្លាស់ប្តូរទៅកូនចៅ។

តើអ្វីទៅជារបៀបមរតកនៃការសាកល្បងនេះ?

របៀបមរតកដែលបានរាយការណ៍សម្រាប់ការធ្វើតេស្តនេះគឺ Autosomal Recessive។

តើការផ្លាស់ប្តូរមួយណាដែលត្រូវវិភាគក្នុងការធ្វើតេស្តនេះ?

This test analyses the mutation ENAM c.716C>T.

តើសត្វពាហនៈត្រូវប៉ះពាល់ឬទេ?

មិនចាំបាច់ទេ។ ការបកស្រាយអាស្រ័យលើគំរូមរតក និងប្រភេទហ្សែនលទ្ធផល។

ឯកសារយោង

Hytönen Marjo K, Arumilli Meharji, Sarkiala Eva, Nieminen Pekka, Lohi Hannes. Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet. 2019 May;138(5):525-533. doi: 10.1007/s00439-019-01997-8. Epub 2019 Mar 15.

វិបផតថល DNA របស់ខ្ញុំ