Dog Рассел Терьердеги амелогенез кемчиликсиз (AI-RT)

Аббревиатура : AI-RT

Анализделген мутация: ENAM c.716C>T

Мурас: Аутосомалык рецессивдүү

Акроним

AI-RT

Байкоо жыштыгы

Сейрек

Клиникалык оордук

Mild

Клиникалык классификация

Стоматологиялык оорулар

Анализделген мутация

ENAM c.716C>T
p.(P239L)

Мурас режими

Аутосомалык рецессивдүү

Пакеттен жеткиликтүү: Basic

Бул ДНК тести биздин пакеттен баштап камтылган Basic — жана ошондой эле пакеттердин бир бөлүгү болуп саналат Basic, Standard, Advanced, Complete.

ДНК тест пакеттерин көрүү →

Малыңыздын асыл тукумдуулугуна же ден соолук стратегиясына эң туура келген пакетти тандаңыз.

Сыноо үчүн таанылган порода: Рассел Терьердеги амелогенез кемчиликсиз (AI-RT)

Parson Russell Terrier

Генотиптердин интерпретациясы Генотип Статус генотиптерди чечмелөө жөнүндө көбүрөөк билүү FAQ: натыйжанын интерпретациясын түшүнүү "Таза" деген эмнени билдирет? Жаныбар мутацияны алып жүрбөйт. Ал ооруну өрчүтпөйт жана аны өткөрбөйт. "Ташып жүрүүчү" олуттуубу? Жок. Жаныбар жалпысынан соо, бирок мутацияны тукумуна өткөрүп бере алат. Эгер жаныбар "жабыр тарткан" болсочы? Ал эки мутацияланган көчүрмөсүн алып жүрөт. Ооруга жараша клиникалык белгилер күтүлөт. Аны өстүрбөш керек. Эмне үчүн эркек/аял ортосунда айырмачылыктар бар? Кээ бир оорулар жыныс менен байланышкан, ошондуктан алардын көрүнүшү жаныбардын жынысына жараша өзгөрөт. Жаныбарда гендин эки нормалдуу көчүрмөсү бар. Ооруну өнүктүрүү же жугузуу коркунучу жок. Гетерозиготалуу алып жүрүүчү: бир мутацияланган көчүрмө. Мал, адатта, клиникалык жактан жабыркабайт, бирок мутацияны тукумга өткөрүп бере алат. Эркек ташуучу же тукум куучулук режимине жараша жабыркаган. Эркектерде бир гана X же Y хромосома бар. Гетерозиготалуу аял ташуучу: бир мутацияланган көчүрмө. Ал мутацияны өткөрүп бере алат жана кээде шартка жараша жеңил клиникалык белгилерди көрсөтүшү мүмкүн. Гендин эки мутацияланган көчүрмөсү. жаныбар байланышкан абалды өнүктүрүү коркунучу бар.

🧬 Interpretation of genotypes AI-RT

Генотип

Статус

🟡 N/N

Ташуучу эмес - тобокелдик жок

🟡 N/AI-RT

Ташуучу - тобокелдик жок

❌ AI-RT/AI-RT

Жабыркаган - Тобокелдикте

FAQ: чечмелөө түшүнүү

"Таза" деген эмнени билдирет?

Жаныбар мутацияны алып жүрбөйт. Бул ооруну өнүктүрүүгө болбойт жана аны өткөрүп бербейт.

"Ташып жүрүүчү" олуттуубу?

Жок. Жаныбар жалпысынан соо, бирок мутацияны өзүнө өткөрүп бере алат тукуму.

Эгер жаныбар "жабыр тарткан" болсочы?

Ал эки мутацияланган көчүрмөсүн алып жүрөт. Клиникалык белгилери жараша күтүлөт оору. Аны өстүрбөш керек.

Эмне үчүн эркек/аял ортосунда айырмачылыктар бар?

Кээ бир оорулар жыныстык байланышта болот, ошондуктан алардын туюнтмалары түрүнө жараша өзгөрөт жаныбардын жынысы.

Тукум үчүн генотипти болжолдоо Эне Ата %d1%82%d0%b0%d1%88%d1%83%d1%83%d1%87%d1%83-%d1%8d%d0%bc%d0%b5%d1%81 Ташуучу Таасирленген Жагымдуу кайчылаш: көпчүлүк Ташуучу тобокелдиги басымдуулук кылат. Көпчүлүк жабыр тарткан Эненин генотиби боюнча чыпкалоо Атасынын генотиби боюнча чыпкалоо Баары Урпактарды алдын ала айтуу Жаныбарда гендин эки нормалдуу көчүрмөсү бар. Ооруну өнүктүрүү же жугузуу коркунучу жок. Гетерозиготалуу алып жүрүүчү: бир мутацияланган көчүрмө. Мал, адатта, клиникалык жактан жабыркабайт, бирок мутацияны тукумга өткөрүп бере алат. Эркек ташуучу же тукум куучулук режимине жараша жабыркаган. Эркектерде бир гана X же Y хромосома бар. Гетерозиготалуу аял ташуучу: бир мутацияланган көчүрмө. Ал мутацияны өткөрүп бере алат жана кээде шартка жараша жеңил клиникалык белгилерди көрсөтүшү мүмкүн. Гендин эки мутацияланган көчүрмөсү. жаныбар байланышкан абалды өнүктүрүү коркунучу бар.

Урпактарды алдын ала айтуу

Эненин генотиби боюнча чыпкалоо Атасынын генотиби боюнча чыпкалоо

N/N (%d1%82%d0%b0%d1%88%d1%83%d1%83%d1%87%d1%83-%d1%8d%d0%bc%d0%b5%d1%81)

N/AI-RT (Ташуучу)

AI-RT/AI-RT (Таасирленген)

DNA Test FAQ

Бул ДНК тести эмнени аныктайт?

This DNA test detects the mutation associated with Amelogenesis Imperfecta In Russell Terrier (AI-RT) in order to identify clear, carrier, or at-risk animals.

Эмне үчүн асыл тукум малды сыноо керек?

ДНК тести селекционерлерге коопсуз жупташууларды пландаштырууга жана мутацияны тукумга берүү коркунучун азайтууга жардам берет.

Бул тесттин тукум куучулук режими кандай?

Бул сыноо үчүн кабарланган тукум куучулук режими аутосомдук рецессивдүү.

Бул тестте кайсы мутация талданат?

This test analyses the mutation ENAM c.716C>T.

Ташуучу жаныбар сөзсүз түрдө жабыркайбы?

Сөзсүз эмес. Интерпретация тукум куучулуктун үлгүсүнө жана пайда болгон генотипке жараша болот.

Шилтемелер

Hytönen Marjo K, Arumilli Meharji, Sarkiala Eva, Nieminen Pekka, Lohi Hannes. Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet. 2019 May;138(5):525-533. doi: 10.1007/s00439-019-01997-8. Epub 2019 Mar 15.

Менин ДНК порталым