"පැහැදිලි" යන්නෙන් අදහස් කරන්නේ කුමක්ද?
සත්වයා විකෘතිය උසුලන්නේ නැත. එය රෝගය වර්ධනය නොවනු ඇත එය සම්මත නොකරනු ඇත.
බල්ලා රසල් ටෙරියර් (AI-RT) හි ඇමලෝජෙනිස් ඉම්පර්ෆෙක්ටා
කෙටි යෙදුම: AI-RT
විශ්ලේෂණය කළ විකෘතිය: ENAM c.716C>T
උරුමය: ස්වයංක්‍රීය අවපාතය
කෙටි යෙදුම
AI-RT
නිරීක්ෂිත සංඛ්යාතය
සායනික බරපතලකම
සායනික වර්ගීකරණය
දන්ත රෝග
විශ්ලේෂණාත්මක විකෘතිය
ENAM c.716C>T
p.(P239L)
p.(P239L)
උරුමයේ මාදිලිය
ස්වයංක්‍රීය අවපාතය
ඇසුරුමෙන් ලබා ගත හැක: Basic
මෙම DNA පරීක්ෂණය අපගේ ඇසුරුමෙන් ආරම්භ වේ Basic - සහ ඇසුරුම්වල කොටසක් ද වේ Basic, Standard, Advanced, Complete.
DNA පරීක්ෂණ ඇසුරුම් බලන්න →ඔබේ අභිජනනයට හෝ ඔබේ සතුන්ගේ සෞඛ්‍ය උපාය මාර්ගයට වඩාත් ගැලපෙන ඇසුරුම තෝරන්න.
පරීක්ෂණය සඳහා පිළිගත් අභිජනනය: රසල් ටෙරියර් (AI-RT) හි ඇමලෝජෙනිස් ඉම්පර්ෆෙක්ටා
- Parson Russell Terrier
🧬 Interpretation of genotypes AI-RT
ජෙනෝටයිප්
තත්ත්වය
🟡 N/N
වාහක නොවන - අවදානමක් නැත
🟡 N/AI-RT
වාහකය - අවදානමක් නැත
❌ AI-RT/AI-RT
බලපෑමට ලක් වූ - අවදානමට ලක්ව ඇත
නිතර අසන පැන: අර්ථ නිරූපණය තේරුම් ගැනීම
"වාහකය" බරපතලද?
නැත. සත්වයා සාමාන්‍යයෙන් නිරෝගී නමුත් විකෘතිය ඔහුට සම්ප්රේෂණය කළ හැක පරම්පරාව.
සතෙකු "බලපෑමට" ලක් වුවහොත් කුමක් කළ යුතුද?
එය විකෘති පිටපත් දෙකක් දරයි. මත පදනම්ව සායනික සලකුණු අපේක්ෂා කෙරේ රෝගය. එය බෝ නොකළ යුතුය.
පිරිමි / ගැහැණු අතර වෙනස්කම් ඇත්තේ ඇයි?
සමහර රෝග ලිංගිකත්වය හා සම්බන්ධ වේ, එබැවින් ඒවායේ ප්රකාශනය අනුව වෙනස් වේ සත්ව ලිංගිකත්වය.
පරම්පරාව පුරෝකථනය කරන්න
N/N (%e0%b7%80%e0%b7%8f%e0%b7%84%e0%b6%9a-%e0%b6%b1%e0%b7%9c%e0%b7%80%e0%b6%b1)
N/AI-RT (වාහකය)
AI-RT/AI-RT (පීඩාවට පත් විය)
DNA පරීක්ෂණ නිතර අසන පැන
මෙම DNA පරීක්ෂණයෙන් අනාවරණය වන්නේ කුමක්ද?
This DNA test detects the mutation associated with Amelogenesis Imperfecta In Russell Terrier (AI-RT) in order to identify clear, carrier, or at-risk animals.
අභිජනන සතෙකු පරීක්ෂා කරන්නේ ඇයි?
DNA පරීක්ෂණය අභිජනනය කරන්නන්ට ආරක්ෂිත සංසර්ග සැලසුම් කිරීමට සහ විකෘතිය දරුවන්ට සම්ප්රේෂණය කිරීමේ අවදානම අඩු කිරීමට උපකාරී වේ.
මෙම පරීක්ෂණයේ උරුම මාදිලිය කුමක්ද?
මෙම පරීක්ෂණය සඳහා වාර්තා කරන ලද උරුම මාදිලිය Autosomal Recessive වේ.
මෙම පරීක්ෂණයේදී විශ්ලේෂණය කරන්නේ කුමන විකෘතියද?
This test analyses the mutation ENAM c.716C>T.
වාහක සතෙකු අනිවාර්යයෙන්ම බලපාන්නේද?
අවශ්ය නොවේ. අර්ථ නිරූපණය රඳා පවතින්නේ උරුම රටාව සහ එහි ප්‍රතිඵලය වන ජාන වර්ගය මත ය.
යොමු කිරීම්
Hytönen Marjo K, Arumilli Meharji, Sarkiala Eva, Nieminen Pekka, Lohi Hannes. Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet. 2019 May;138(5):525-533. doi: 10.1007/s00439-019-01997-8. Epub 2019 Mar 15.