狗 Amelogenesis Imperfecta In Russell Terrier (AI-RT)

縮寫： AI-RT

分析咗嘅突變： ENAM c.716C>T

遺產： 常染色體隱性

首字母縮寫

AI-RT

觀察到嘅頻率

罕見

臨床嚴重性

平和嘅

臨床分類

牙科疾病

分析咗嘅突變

ENAM c.716C>T
p.(P239L)

繼承方式

常染色體隱性

喺包裝入面有得買： Basic

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測試認可嘅品種： Amelogenesis Imperfecta In Russell Terrier (AI-RT)

Parson Russell Terrier

基因型嘅解釋基因型地位進一步了解基因型嘅解釋常見問題：理解結果嘅解釋「清晰」係咩意思？呢隻動物唔會攜帶呢個突變。佢唔會發病，亦唔會傳承。「承載者」係咪認真？唔係，動物一般都係健康，但係可以將突變傳染畀佢嘅後代。如果一隻動物係「受影響」嘅話點算好？佢有兩個突變嘅副本。預計會有臨床症狀，視乎疾病而定。唔應該繁殖。點解男 / 女有分別？有啲疾病係同性別有關，所以佢哋嘅表現會因動物嘅性別而異。呢隻動物有兩個正常嘅基因抄本。冇患上或者傳播呢個疾病嘅風險。異合子載體：一個突變嘅抄本。呢隻動物通常唔會受到臨床影響，但係可以將突變傳畀後代。男性承載者或受影響，視乎遺傳模式而定。雄性只有一條 X 或 Y 染色體。異合子雌性承載者：一個突變拷貝。佢可以將呢個突變傳承落去，有時可能會根據病情出現輕微嘅臨床症狀。呢個基因嘅兩個突變拷貝。呢隻動物有發生相關病症嘅風險。

🧬 Interpretation of genotypes AI-RT

基因型

地位

🟡 N/N

非航空公司 - 冇風險

🟡 N/AI-RT

航空公司 - 冇風險

❌ AI-RT/AI-RT

受影響 - 有風險

常見問題：理解解釋

「清晰」係咩意思？

呢隻動物唔會攜帶呢個突變。佢唔會發病同埋唔會傳落去。

「承載者」係咪認真？

唔係。隻動物一般都係健康嘅，但係可以將突變傳染畀佢後代。

如果一隻動物係「受影響」嘅話點算好？

佢有兩個突變嘅副本。預計會有臨床症狀，視乎情況而定個病。唔應該繁殖。

點解男 / 女有分別？

有啲疾病係同性別有關，所以佢哋嘅表現會因疾病而異動物嘅性別。

後代嘅基因型預測母親父親 %e9%9d%9e%e6%b5%81%e5%8b%95%e7%b6%b2%e7%b5%a1%e4%be%9b%e6%87%89%e5%95%86 航空公司受影響有利嘅交叉：多數承載商風險係主導嘅。大部分受影響按母親嘅基因型過濾按父親嘅基因型過濾全部預測後代呢隻動物有兩個正常嘅基因抄本。冇患上或者傳播呢個疾病嘅風險。異合子載體：一個突變嘅抄本。呢隻動物通常唔會受到臨床影響，但係可以將突變傳畀後代。男性承載者或受影響，視乎遺傳模式而定。雄性只有一條 X 或 Y 染色體。異合子雌性承載者：一個突變拷貝。佢可以將呢個突變傳承落去，有時可能會根據病情出現輕微嘅臨床症狀。呢個基因嘅兩個突變拷貝。呢隻動物有發生相關病症嘅風險。

預測後代

按母親嘅基因型過濾按父親嘅基因型過濾

N/N （%e9%9d%9e%e6%b5%81%e5%8b%95%e7%b6%b2%e7%b5%a1%e4%be%9b%e6%87%89%e5%95%86）

N/AI-RT （航空公司）

AI-RT/AI-RT （受影響）

DNA 測試常見問題

呢個 DNA 測試可以檢測到啲咩？

This DNA test detects the mutation associated with Amelogenesis Imperfecta In Russell Terrier (AI-RT) in order to identify clear, carrier, or at-risk animals.

點解要測試一隻繁殖動物？

DNA 檢測有助養殖者計劃更安全嘅交配，同埋減低將突變傳播畀後代嘅風險。

呢個測試嘅繼承模式係點？

呢個測試報告嘅遺傳模式係常染色體隱性。

呢個測試會分析邊個突變？

This test analyses the mutation ENAM c.716C>T.

載體動物係咪一定會受到影響？

唔一定。解釋取決於遺傳模式同所產生嘅基因型。

參考文獻

Hytönen Marjo K, Arumilli Meharji, Sarkiala Eva, Nieminen Pekka, Lohi Hannes. Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet. 2019 May;138(5):525-533. doi: 10.1007/s00439-019-01997-8. Epub 2019 Mar 15.

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