Madra Amelogenesis Imperfecta i Russell Terrier (AI-RT)

Giorrúchán: AI-RT

Claochlú anailísithe : ENAM c.716C>T

Oidhreacht : Cúlaitheach Uathsomal

Acrainm

AI-RT

Minicíocht breathnaithe

Annamh

déine cliniciúil

Éadrom

Aicmiú cliniciúil

Galair Fiaclóireachta

Claochlú anailísithe

ENAM c.716C>T
p.(P239L)

Modh oidhreachta

Cúlaitheach Uathsomal

Ar fáil ón bpacáiste: Basic

Tá an tástáil DNA seo san áireamh ag tosú ónár bpacáiste Basic — agus tá sé mar chuid de na pacáistí freisin Basic, Standard, Advanced, Complete.

Féach ar Pacáistí Tástála DNA →

Roghnaigh an pacáiste is fearr a oireann do straitéis póraithe nó sláinte d'ainmhithe.

Pór aitheanta don tástáil : Amelogenesis Imperfecta i Russell Terrier (AI-RT)

Parson Russell Terrier

Léiriú ar ghéinitíopaí Géinitíopa Stádas Foghlaim tuilleadh faoi léirmhíniú géinitíopaí CC: léirmhíniú an toraidh a thuiscint Cad is brí le “Soiléir”? Ní iompraíonn an t-ainmhí an sóchán. Ní fhorbróidh sé an galar agus ní chuirfidh sé ar aghaidh é. An bhfuil “Iompróir” dáiríre? Is gnách go mbíonn an t-ainmhí sláintiúil ach is féidir leis an sóchán a tharchur chuig a sliocht. Cad a tharlaíonn má “Cuirtear isteach” ar ainmhí? Tá dhá chóip mutated ar iompar aige. Táthar ag súil le comharthaí cliniciúla ag brath ar an ngalar. Níor chóir é a phóraítear. Cén fáth a bhfuil difríochtaí idir fireannach/baineann? Tá roinnt galair ceangailte le gnéas, mar sin athraíonn a gcuid cainte ag brath ar ghnéas an ainmhí. Tá dhá ghnáthchóip den ghéine ag an ainmhí. Níl aon bhaol ann an galar a fhorbairt nó a tharchur. Iompróir heitrisigeach: cóip shóite amháin. De ghnáth ní dhéantar difear cliniciúil don ainmhí ach is féidir leis an sóchán a thabhairt don sliocht. Iompróir fireann nó difear ag brath ar an modh oidhreachta. Níl ach crómasóim X nó Y amháin ag fireannaigh. Iompróir baineann heitrisigeach: cóip amháin mutated. Is féidir léi an sóchán a chur ar aghaidh agus uaireanta féadfaidh sí comharthaí cliniciúla éadroma a thaispeáint ag brath ar an riocht. Dhá chóip shóchán den ghéin. Tá an t-ainmhí i mbaol an riocht gaolmhar a fhorbairt.

🧬 Interpretation of genotypes AI-RT

Géinitíopa

Stádas

🟡 N/N

Neamh-iompróir - Gan Riosca

🟡 N/AI-RT

Iompróir - Gan Riosca

❌ AI-RT/AI-RT

Isteach - I mBaol

Ceisteanna Coitianta: an léirmhíniú a thuiscint

Cad is brí le “Soiléir”?

Ní iompraíonn an t-ainmhí an sóchán. Ní dhéanfaidh sé an galar a fhorbairt agus ní chuirfidh sé ar aghaidh é.

An bhfuil “Iompróir” dáiríre?

Tá an t-ainmhí sláintiúil go ginearálta ach is féidir leis an sóchán a tharchur chuig a sliocht.

Cad a tharlaíonn má “Cuirtear isteach” ar ainmhí?

Tá dhá chóip mutated ar iompar aige. Táthar ag súil le comharthaí cliniciúla ag brath ar an galar. Níor chóir é a phóraítear.

Cén fáth a bhfuil difríochtaí idir fireannach/baineann?

Tá roinnt galair ceangailte le gnéas, mar sin athraíonn a léiriú ag brath ar an gnéas ainmhí.

Réamhaisnéis Géinitíopa don Sliocht Máthair Athair neamh-iomproir Iompróir Difear Cros fabhrach: tromlach Riosca iompróra is ceannasach. Tromlach difear Scag de réir ghéinitíopa na máthar Scag de réir ghéinitíopa an athar Gach Sliocht a thuar Tá dhá ghnáthchóip den ghéine ag an ainmhí. Níl aon bhaol ann an galar a fhorbairt nó a tharchur. Iompróir heitrisigeach: cóip shóite amháin. De ghnáth ní dhéantar difear cliniciúil don ainmhí ach is féidir leis an sóchán a thabhairt don sliocht. Iompróir fireann nó difear ag brath ar an modh oidhreachta. Níl ach crómasóim X nó Y amháin ag fireannaigh. Iompróir baineann heitrisigeach: cóip amháin mutated. Is féidir léi an sóchán a chur ar aghaidh agus uaireanta féadfaidh sí comharthaí cliniciúla éadroma a thaispeáint ag brath ar an riocht. Dhá chóip shóchán den ghéin. Tá an t-ainmhí i mbaol an riocht gaolmhar a fhorbairt.

Sliocht a thuar

Scag de réir ghéinitíopa na máthar Scag de réir ghéinitíopa an athar

N/N (neamh-iomproir)

N/AI-RT (Iompróir)

AI-RT/AI-RT (Difear)

Ceisteanna Coitianta maidir le Tástáil DNA

Cad a bhraitheann an tástáil DNA seo?

This DNA test detects the mutation associated with Amelogenesis Imperfecta In Russell Terrier (AI-RT) in order to identify clear, carrier, or at-risk animals.

Cén fáth tástáil a dhéanamh ar ainmhí pórúcháin?

Cuidíonn tástáil DNA le póraitheoirí cúplála níos sábháilte a phleanáil agus an baol go dtarchuirfear an sóchán chuig an sliocht a laghdú.

Cad é modh oidhreachta na tástála seo?

Is é Autosomal Recessive an modh oidhreachta a thuairiscítear don tástáil seo.

Cén sóchán a ndéantar anailís air sa triail seo?

This test analyses the mutation ENAM c.716C>T.

An gá go gcuirfí isteach ar ainmhí iompróra?

Ní gá. Braitheann an léirmhíniú ar an bpatrún oidhreachta agus ar an géinitíopa dá bharr.

Tagairtí

Hytönen Marjo K, Arumilli Meharji, Sarkiala Eva, Nieminen Pekka, Lohi Hannes. Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet. 2019 May;138(5):525-533. doi: 10.1007/s00439-019-01997-8. Epub 2019 Mar 15.

Mo Tairseach DNA