Hundur Amelogenesis Imperfecta í Russell Terrier (AI-RT)

Skammstöfun: AI-RT

Grein stökkbreyting: ENAM c.716C>T

Erfðir: Autosomal víkjandi

Skammstöfun

AI-RT

Athuguð tíðni

Sjaldgæft

Klínísk alvarleiki

Milt

Klínísk flokkun

Tannsjúkdómar

Greind stökkbreyting

ENAM c.716C>T
p.(P239L)

Erfðamáti

Autosomal víkjandi

Fáanlegt úr pakkanum: Basic

Þetta DNA próf er innifalið frá pakkanum okkar Basic — og er líka hluti af pökkunum Basic, Standard, Advanced, Complete.

Skoða DNA prófunarpakka →

Veldu pakkann sem passar best við ræktunar- eða heilsustefnu dýranna þinna.

Tegund viðurkennd fyrir prófið: Amelogenesis Imperfecta í Russell Terrier (AI-RT)

Parson Russell Terrier

Túlkun arfgerða Arfgerð Staða Lærðu meira um túlkun á arfgerðum Algengar spurningar: skilja túlkun á niðurstöðu Hvað þýðir "Hreinsa"? Dýrið ber ekki stökkbreytinguna. Það mun ekki þróa sjúkdóminn og mun ekki miðla honum áfram. Er „flutningsaðili“ alvara? Nei. Dýrið er almennt heilbrigt en getur sent stökkbreytinguna til afkvæma sinna. Hvað ef dýr hefur „áhrif“? Það ber tvö stökkbreytt eintök. Búast má við klínískum einkennum eftir sjúkdómnum. Það ætti ekki að rækta það. Af hverju er munur á karli / konu? Sumir sjúkdómar eru kyntengdir, þannig að tjáning þeirra er mismunandi eftir kyni dýrsins. Dýrið hefur tvö eðlileg eintök af geninu. Engin hætta á að þróa eða smitast. Arfblendinn burðarefni: eitt stökkbreytt eintak. Dýrið er yfirleitt ekki klínískt fyrir áhrifum en getur sent stökkbreytinguna til afkvæma. Karlkyns burðarberi eða fyrir áhrifum eftir erfðaham. Karlar hafa aðeins einn X eða Y litning. Arfblendinn kvenberi: eitt stökkbreytt eintak. Hún getur gefið stökkbreytinguna áfram og getur stundum sýnt væg klínísk einkenni eftir ástandi. Tvö stökkbreytt eintök af geninu. Dýrið er í hættu á að fá tilheyrandi ástand.

🧬 Interpretation of genotypes AI-RT

Arfgerð

Staða

🟡 N/N

Ekki flutningsaðili - Engin áhætta

🟡 N/AI-RT

Flutningsaðili - Engin áhætta

❌ AI-RT/AI-RT

Fyrir áhrifum - í hættu

Algengar spurningar: skilja túlkunina

Hvað þýðir "Hreinsa"?

Dýrið ber ekki stökkbreytinguna. Það mun ekki þróa sjúkdóminn og mun ekki gefa það áfram.

Er „flutningsaðili“ alvara?

Nei. Dýrið er almennt heilbrigt en getur sent stökkbreytinguna til þess afkvæmi.

Hvað ef dýr hefur „áhrif“?

Það ber tvö stökkbreytt eintök. Búist er við klínískum einkennum eftir því sjúkdómnum. Það ætti ekki að rækta það.

Af hverju er munur á karli / konu?

Sumir sjúkdómar eru kyntengdir, þannig að tjáning þeirra er mismunandi eftir því kynlíf dýra.

Arfgerðarspá fyrir afkvæmi Móðir Faðir ekki-flutningsadili Flytjandi Fyrir áhrifum Hagstæður kross: meirihluti Flutningsáhætta er ríkjandi. Meirihluti fyrir áhrifum Sía eftir arfgerð móður Sía eftir arfgerð föður Allt Spáðu í afkvæmi Dýrið hefur tvö eðlileg eintök af geninu. Engin hætta á að þróa eða smitast. Arfblendinn burðarefni: eitt stökkbreytt eintak. Dýrið er yfirleitt ekki klínískt fyrir áhrifum en getur sent stökkbreytinguna til afkvæma. Karlkyns burðarberi eða fyrir áhrifum eftir erfðaham. Karlar hafa aðeins einn X eða Y litning. Arfblendinn kvenberi: eitt stökkbreytt eintak. Hún getur gefið stökkbreytinguna áfram og getur stundum sýnt væg klínísk einkenni eftir ástandi. Tvö stökkbreytt eintök af geninu. Dýrið er í hættu á að fá tilheyrandi ástand.

Spáðu í afkvæmi

Sía eftir arfgerð móður Sía eftir arfgerð föður

N/N (ekki-flutningsadili)

N/AI-RT (Flytjandi)

AI-RT/AI-RT (Fyrir áhrifum)

Algengar spurningar um DNA próf

Hvað greinir þetta DNA próf?

This DNA test detects the mutation associated with Amelogenesis Imperfecta In Russell Terrier (AI-RT) in order to identify clear, carrier, or at-risk animals.

Af hverju að prófa ræktunardýr?

DNA próf hjálpar ræktendum að skipuleggja öruggari pörun og draga úr hættu á að stökkbreytingin berist til afkvæma.

Hver er arfleifð þessa prófs?

Erfðastillingin sem tilkynnt er um fyrir þetta próf er Autosomal Recessive.

Hvaða stökkbreyting er greind í þessu prófi?

This test analyses the mutation ENAM c.716C>T.

Er burðardýr endilega fyrir áhrifum?

Ekki endilega. Túlkun fer eftir erfðamynstri og arfgerðinni sem myndast.

Heimildir

Hytönen Marjo K, Arumilli Meharji, Sarkiala Eva, Nieminen Pekka, Lohi Hannes. Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet. 2019 May;138(5):525-533. doi: 10.1007/s00439-019-01997-8. Epub 2019 Mar 15.

DNA gáttin mín