നായ റസ്സൽ ടെറിയറിലെ അമലോജെനിസിസ് ഇംപെർഫെക്റ്റ (AI-RT)

ചുരുക്കെഴുത്ത്: AI-RT

വിശകലനം ചെയ്ത മ്യൂട്ടേഷൻ: ENAM c.716C>T

അനന്തരാവകാശം: ഓട്ടോസോമൽ റീസെസിവ്

ചുരുക്കെഴുത്ത്

AI-RT

നിരീക്ഷിച്ച ആവൃത്തി

അപൂർവ്വം

ക്ലിനിക്കൽ തീവ്രത

Mild

ക്ലിനിക്കൽ വർഗ്ഗീകരണം

ഡെൻ്റൽ രോഗങ്ങൾ

വിശകലനം ചെയ്ത മ്യൂട്ടേഷൻ

ENAM c.716C>T
p.(P239L)

അനന്തരാവകാശ രീതി

ഓട്ടോസോമൽ റീസെസിവ്

പാക്കേജിൽ നിന്ന് ലഭ്യമാണ്: Basic

ഞങ്ങളുടെ പാക്കിൽ നിന്ന് ആരംഭിക്കുന്ന ഈ ഡിഎൻഎ ടെസ്റ്റ് ഉൾപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട് Basic — കൂടാതെ പാക്കുകളുടെ ഭാഗവുമാണ് Basic, Standard, Advanced, Complete.

ഡിഎൻഎ ടെസ്റ്റ് പായ്ക്കുകൾ കാണുക →

നിങ്ങളുടെ പ്രജനനത്തിനോ നിങ്ങളുടെ മൃഗങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ തന്ത്രത്തിനോ ഏറ്റവും അനുയോജ്യമായ പായ്ക്ക് തിരഞ്ഞെടുക്കുക.

പരീക്ഷണത്തിനായി അംഗീകരിച്ച ഇനം: റസ്സൽ ടെറിയറിലെ അമലോജെനിസിസ് ഇംപെർഫെക്റ്റ (AI-RT)

Parson Russell Terrier

ജനിതകരൂപങ്ങളുടെ വ്യാഖ്യാനം ജനിതകരൂപം നില ജനിതകരൂപങ്ങളുടെ വ്യാഖ്യാനത്തെക്കുറിച്ച് കൂടുതലറിയുക പതിവ് ചോദ്യങ്ങൾ: ഫലത്തിൻ്റെ വ്യാഖ്യാനം മനസ്സിലാക്കൽ "വ്യക്തമാക്കുക" എന്നതിൻ്റെ അർത്ഥമെന്താണ്? മൃഗം മ്യൂട്ടേഷൻ വഹിക്കുന്നില്ല. ഇത് രോഗം വികസിപ്പിക്കില്ല, അത് പകരുകയുമില്ല. ഒരു "കാരിയർ" ഗുരുതരമാണോ? ഇല്ല. മൃഗം പൊതുവെ ആരോഗ്യവാനാണെങ്കിലും അതിൻ്റെ സന്താനങ്ങളിലേക്ക് മ്യൂട്ടേഷൻ കൈമാറാൻ കഴിയും. ഒരു മൃഗം "ബാധിച്ചാൽ" എന്തുചെയ്യും? ഇത് രണ്ട് മ്യൂട്ടേറ്റഡ് കോപ്പികൾ വഹിക്കുന്നു. രോഗത്തെ ആശ്രയിച്ച് ക്ലിനിക്കൽ അടയാളങ്ങൾ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു. ഇത് വളർത്താൻ പാടില്ല. എന്തുകൊണ്ടാണ് ആൺ/പെൺ വ്യത്യാസങ്ങൾ? ചില രോഗങ്ങൾ ലൈംഗിക ബന്ധമുള്ളവയാണ്, അതിനാൽ മൃഗങ്ങളുടെ ലൈംഗികതയെ ആശ്രയിച്ച് അവയുടെ പ്രകടനങ്ങൾ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. മൃഗത്തിന് ജീനിൻ്റെ രണ്ട് സാധാരണ പകർപ്പുകൾ ഉണ്ട്. രോഗം വികസിപ്പിക്കുന്നതിനോ പകരുന്നതിനോ ഉള്ള അപകടസാധ്യതയില്ല. ഹെറ്ററോസൈഗസ് കാരിയർ: ഒരു മ്യൂട്ടേറ്റഡ് കോപ്പി. മൃഗത്തെ സാധാരണയായി ക്ലിനിക്കലി ബാധിക്കില്ല, പക്ഷേ മ്യൂട്ടേഷൻ സന്താനങ്ങളിലേക്ക് കൈമാറാൻ കഴിയും. ഹെറിറ്റൻസ് മോഡിനെ ആശ്രയിച്ച് പുരുഷ വാഹകൻ അല്ലെങ്കിൽ ബാധിച്ച. പുരുഷന്മാർക്ക് ഒരു X അല്ലെങ്കിൽ Y ക്രോമസോം മാത്രമേയുള്ളൂ. ഹെറ്ററോസൈഗസ് സ്ത്രീ കാരിയർ: ഒരു മ്യൂട്ടേറ്റഡ് കോപ്പി. അവൾക്ക് മ്യൂട്ടേഷൻ കടന്നുപോകാനും ചിലപ്പോൾ രോഗാവസ്ഥയെ ആശ്രയിച്ച് നേരിയ ക്ലിനിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കാനും കഴിയും. ജീനിൻ്റെ രണ്ട് പരിവർത്തനം ചെയ്ത പകർപ്പുകൾ. മൃഗം അനുബന്ധ അവസ്ഥ വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള അപകടത്തിലാണ്.

🧬 Interpretation of genotypes AI-RT

ജനിതകരൂപം

നില

🟡 N/N

നോൺ-കാരിയർ - റിസ്ക് ഇല്ല

🟡 N/AI-RT

കാരിയർ - റിസ്ക് ഇല്ല

❌ AI-RT/AI-RT

ബാധിച്ചത് - അപകടത്തിലാണ്

പതിവ് ചോദ്യങ്ങൾ: വ്യാഖ്യാനം മനസ്സിലാക്കൽ

"വ്യക്തമാക്കുക" എന്നതിൻ്റെ അർത്ഥമെന്താണ്?

മൃഗം മ്യൂട്ടേഷൻ വഹിക്കുന്നില്ല. ഇത് രോഗം വികസിപ്പിക്കില്ല അത് കൈമാറുകയുമില്ല.

ഒരു "കാരിയർ" ഗുരുതരമാണോ?

ഇല്ല. മൃഗം പൊതുവെ ആരോഗ്യവാനാണെങ്കിലും അതിലേക്ക് മ്യൂട്ടേഷൻ കൈമാറാൻ കഴിയും സന്തതി.

ഒരു മൃഗം "ബാധിച്ചാൽ" എന്തുചെയ്യും?

ഇത് രണ്ട് മ്യൂട്ടേറ്റഡ് കോപ്പികൾ വഹിക്കുന്നു. ഇതിനെ ആശ്രയിച്ച് ക്ലിനിക്കൽ അടയാളങ്ങൾ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു രോഗം. ഇത് വളർത്താൻ പാടില്ല.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ആൺ/പെൺ വ്യത്യാസങ്ങൾ?

ചില രോഗങ്ങൾ ലൈംഗികതയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, അതിനാൽ അവയുടെ പ്രകടനത്തെ ആശ്രയിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു മൃഗത്തിൻ്റെ ലൈംഗികത.

സന്താനങ്ങളുടെ ജനിതകമാതൃക പ്രവചനം അമ്മ അച്ഛൻ %e0%b4%a8%e0%b5%8b%e0%b5%ba-%e0%b4%95%e0%b4%be%e0%b4%b0%e0%b4%bf%e0%b4%af%e0%b5%bc കാരിയർ ബാധിച്ചു അനുകൂലമായ ക്രോസ്: ഭൂരിപക്ഷം കാരിയർ റിസ്ക് പ്രബലമാണ്. ഭൂരിഭാഗവും ബാധിച്ചു അമ്മയുടെ ജനിതകരൂപം അനുസരിച്ച് ഫിൽട്ടർ ചെയ്യുക പിതാവിൻ്റെ ജനിതകരൂപം അനുസരിച്ച് ഫിൽട്ടർ ചെയ്യുക എല്ലാം സന്താനങ്ങളെ പ്രവചിക്കുക മൃഗത്തിന് ജീനിൻ്റെ രണ്ട് സാധാരണ പകർപ്പുകൾ ഉണ്ട്. രോഗം വികസിപ്പിക്കുന്നതിനോ പകരുന്നതിനോ ഉള്ള അപകടസാധ്യതയില്ല. ഹെറ്ററോസൈഗസ് കാരിയർ: ഒരു മ്യൂട്ടേറ്റഡ് കോപ്പി. മൃഗത്തെ സാധാരണയായി ക്ലിനിക്കലി ബാധിക്കില്ല, പക്ഷേ മ്യൂട്ടേഷൻ സന്താനങ്ങളിലേക്ക് കൈമാറാൻ കഴിയും. ഹെറിറ്റൻസ് മോഡിനെ ആശ്രയിച്ച് പുരുഷ വാഹകൻ അല്ലെങ്കിൽ ബാധിച്ച. പുരുഷന്മാർക്ക് ഒരു X അല്ലെങ്കിൽ Y ക്രോമസോം മാത്രമേയുള്ളൂ. ഹെറ്ററോസൈഗസ് സ്ത്രീ കാരിയർ: ഒരു മ്യൂട്ടേറ്റഡ് കോപ്പി. അവൾക്ക് മ്യൂട്ടേഷൻ കടന്നുപോകാനും ചിലപ്പോൾ രോഗാവസ്ഥയെ ആശ്രയിച്ച് നേരിയ ക്ലിനിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കാനും കഴിയും. ജീനിൻ്റെ രണ്ട് പരിവർത്തനം ചെയ്ത പകർപ്പുകൾ. മൃഗം അനുബന്ധ അവസ്ഥ വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള അപകടത്തിലാണ്.

സന്താനങ്ങളെ പ്രവചിക്കുക

അമ്മയുടെ ജനിതകരൂപം അനുസരിച്ച് ഫിൽട്ടർ ചെയ്യുക പിതാവിൻ്റെ ജനിതകരൂപം അനുസരിച്ച് ഫിൽട്ടർ ചെയ്യുക

N/N (%e0%b4%a8%e0%b5%8b%e0%b5%ba-%e0%b4%95%e0%b4%be%e0%b4%b0%e0%b4%bf%e0%b4%af%e0%b5%bc)

N/AI-RT (കാരിയർ)

AI-RT/AI-RT (ബാധിച്ചു)

ഡിഎൻഎ ടെസ്റ്റ് പതിവ് ചോദ്യങ്ങൾ

ഈ ഡിഎൻഎ ടെസ്റ്റ് എന്താണ് കണ്ടെത്തുന്നത്?

This DNA test detects the mutation associated with Amelogenesis Imperfecta In Russell Terrier (AI-RT) in order to identify clear, carrier, or at-risk animals.

എന്തിനാണ് ഒരു ബ്രീഡിംഗ് മൃഗത്തെ പരീക്ഷിക്കുന്നത്?

ഡിഎൻഎ പരിശോധന ബ്രീഡർമാരെ സുരക്ഷിതമായ ഇണചേരൽ ആസൂത്രണം ചെയ്യാനും മ്യൂട്ടേഷൻ സന്താനങ്ങളിലേക്ക് പകരാനുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കാനും സഹായിക്കുന്നു.

ഈ പരിശോധനയുടെ അനന്തരാവകാശ മോഡ് എന്താണ്?

ഈ പരിശോധനയ്‌ക്കായി റിപ്പോർട്ട് ചെയ്‌ത ഇൻഹെറിറ്റൻസ് മോഡ് ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ് ആണ്.

ഈ പരിശോധനയിൽ ഏത് മ്യൂട്ടേഷനാണ് വിശകലനം ചെയ്യുന്നത്?

This test analyses the mutation ENAM c.716C>T.

ഒരു വാഹക മൃഗത്തെ നിർബന്ധമായും ബാധിക്കുമോ?

നിർബന്ധമില്ല. വ്യാഖ്യാനം പാരമ്പര്യ പാറ്റേണിനെയും ഫലമായുണ്ടാകുന്ന ജനിതക രൂപത്തെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

റഫറൻസുകൾ

Hytönen Marjo K, Arumilli Meharji, Sarkiala Eva, Nieminen Pekka, Lohi Hannes. Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet. 2019 May;138(5):525-533. doi: 10.1007/s00439-019-01997-8. Epub 2019 Mar 15.

എൻ്റെ ഡിഎൻഎ പോർട്ടൽ