कुत्रा रसेल टेरियर (AI-RT) मध्ये अमेलोजेनेसिस अपूर्णता

संक्षेप: AI-RT

विश्लेषण केलेले उत्परिवर्तन: ENAM c.716C>T

वारसा: ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह

परिवर्णी शब्द

AI-RT

निरीक्षण वारंवारता

दुर्मिळ

क्लिनिकल तीव्रता

सौम्य

क्लिनिकल वर्गीकरण

दंत रोग

उत्परिवर्तनाचे विश्लेषण केले

ENAM c.716C>T
p.(P239L)

वारसा मोड

ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह

पॅकमधून उपलब्ध: Basic

आमच्या पॅकपासून सुरू होणारी ही DNA चाचणी समाविष्ट केली आहे Basic - आणि पॅकचा देखील भाग आहे Basic, Standard, Advanced, Complete.

डीएनए चाचणी पॅक पहा →

तुमच्या प्रजननासाठी किंवा तुमच्या प्राण्याच्या आरोग्याच्या रणनीतीशी जुळणारे पॅक निवडा.

चाचणीसाठी ओळखल्या जाणाऱ्या जाती: रसेल टेरियर (AI-RT) मध्ये अमेलोजेनेसिस अपूर्णता

Parson Russell Terrier

जीनोटाइपचे स्पष्टीकरण जीनोटाइप स्थिती जीनोटाइपच्या व्याख्याबद्दल अधिक जाणून घ्या वारंवार विचारले जाणारे प्रश्न: निकालाचे स्पष्टीकरण समजून घेणे "साफ" म्हणजे काय? प्राणी उत्परिवर्तन वाहून नेत नाही. तो रोग विकसित करणार नाही आणि पुढे जाणार नाही. "वाहक" गंभीर आहे का? नाही. प्राणी सामान्यतः निरोगी असतो परंतु उत्परिवर्तन त्याच्या संततीमध्ये प्रसारित करू शकतो. जर एखादा प्राणी "प्रभावित" असेल तर? त्यात दोन उत्परिवर्तित प्रती आहेत. रोगावर अवलंबून क्लिनिकल चिन्हे अपेक्षित आहेत. त्याची पैदास होऊ नये. स्त्री/पुरुष भेद का आहेत? काही रोग लिंगाशी संबंधित असतात, म्हणून त्यांची अभिव्यक्ती प्राण्यांच्या लिंगानुसार बदलते. प्राण्यामध्ये जनुकाच्या दोन सामान्य प्रती असतात. रोग विकसित होण्याचा किंवा प्रसारित होण्याचा धोका नाही. विषम वाहक: एक उत्परिवर्तित प्रत. प्राण्याला सामान्यत: वैद्यकीयदृष्ट्या प्रभावित होत नाही परंतु उत्परिवर्तन संततीमध्ये जाऊ शकते. वारसा मोडवर अवलंबून पुरुष वाहक किंवा प्रभावित. पुरुषांमध्ये फक्त एकच X किंवा Y गुणसूत्र असते. विषम महिला वाहक: एक उत्परिवर्तित प्रत. ती उत्परिवर्तन करू शकते आणि काहीवेळा परिस्थितीनुसार सौम्य क्लिनिकल चिन्हे दर्शवू शकते. जनुकाच्या दोन उत्परिवर्तित प्रती. प्राण्याला संबंधित स्थिती विकसित होण्याचा धोका असतो.

🧬 Interpretation of genotypes AI-RT

जीनोटाइप

स्थिती

🟡 N/N

गैर-वाहक - कोणताही धोका नाही

🟡 N/AI-RT

वाहक - कोणताही धोका नाही

❌ AI-RT/AI-RT

प्रभावित - जोखीम

FAQ: व्याख्या समजून घेणे

"साफ" म्हणजे काय?

प्राणी उत्परिवर्तन वाहून नेत नाही. त्यामुळे रोगाचा विकास होणार नाही आणि पुढे जाणार नाही.

"वाहक" गंभीर आहे का?

नाही. हा प्राणी सामान्यतः निरोगी असतो परंतु तो त्याच्यामध्ये उत्परिवर्तन प्रसारित करू शकतो संतती

जर एखादा प्राणी "प्रभावित" असेल तर?

त्यात दोन उत्परिवर्तित प्रती आहेत. यावर अवलंबून क्लिनिकल चिन्हे अपेक्षित आहेत रोग. त्याची पैदास होऊ नये.

स्त्री/पुरुष भेद का आहेत?

काही रोग लैंगिक संबंधांशी संबंधित आहेत, म्हणून त्यांची अभिव्यक्ती यावर अवलंबून बदलते प्राण्याचे लिंग.

संतती साठी जीनोटाइप अंदाज आई वडील %e0%a4%b5%e0%a4%be%e0%a4%b9%e0%a4%95-%e0%a4%a8%e0%a4%b8%e0%a4%b2%e0%a5%87%e0%a4%b2%e0%a5%87 वाहक प्रभावित अनुकूल क्रॉस: बहुमत वाहक धोका प्रबळ आहे. बहुसंख्य प्रभावित आईच्या जीनोटाइपनुसार फिल्टर करा वडिलांच्या जीनोटाइपनुसार फिल्टर करा सर्व संततीचा अंदाज लावा प्राण्यामध्ये जनुकाच्या दोन सामान्य प्रती असतात. रोग विकसित होण्याचा किंवा प्रसारित होण्याचा धोका नाही. विषम वाहक: एक उत्परिवर्तित प्रत. प्राण्याला सामान्यत: वैद्यकीयदृष्ट्या प्रभावित होत नाही परंतु उत्परिवर्तन संततीमध्ये जाऊ शकते. वारसा मोडवर अवलंबून पुरुष वाहक किंवा प्रभावित. पुरुषांमध्ये फक्त एकच X किंवा Y गुणसूत्र असते. विषम महिला वाहक: एक उत्परिवर्तित प्रत. ती उत्परिवर्तन करू शकते आणि काहीवेळा परिस्थितीनुसार सौम्य क्लिनिकल चिन्हे दर्शवू शकते. जनुकाच्या दोन उत्परिवर्तित प्रती. प्राण्याला संबंधित स्थिती विकसित होण्याचा धोका असतो.

संततीचा अंदाज लावा

आईच्या जीनोटाइपनुसार फिल्टर करा वडिलांच्या जीनोटाइपनुसार फिल्टर करा

N/N (%e0%a4%b5%e0%a4%be%e0%a4%b9%e0%a4%95-%e0%a4%a8%e0%a4%b8%e0%a4%b2%e0%a5%87%e0%a4%b2%e0%a5%87)

N/AI-RT (वाहक)

AI-RT/AI-RT (प्रभावित)

डीएनए चाचणी FAQ

ही डीएनए चाचणी काय शोधते?

This DNA test detects the mutation associated with Amelogenesis Imperfecta In Russell Terrier (AI-RT) in order to identify clear, carrier, or at-risk animals.

प्रजनन करणाऱ्या प्राण्याची चाचणी का करावी?

डीएनए चाचणी प्रजननकर्त्यांना सुरक्षित वीण नियोजन करण्यात मदत करते आणि उत्परिवर्तन संततीमध्ये प्रसारित होण्याचा धोका कमी करते.

या चाचणीचा वारसा मोड काय आहे?

या चाचणीसाठी नोंदवलेला इनहेरिटन्स मोड ऑटोसोमल रिसेसिव्ह आहे.

या चाचणीमध्ये कोणत्या उत्परिवर्तनाचे विश्लेषण केले जाते?

This test analyses the mutation ENAM c.716C>T.

वाहक प्राणी अपरिहार्यपणे प्रभावित आहे का?

आवश्यक नाही. विवेचन वारसा नमुना आणि परिणामी जीनोटाइपवर अवलंबून असते.

संदर्भ

Hytönen Marjo K, Arumilli Meharji, Sarkiala Eva, Nieminen Pekka, Lohi Hannes. Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet. 2019 May;138(5):525-533. doi: 10.1007/s00439-019-01997-8. Epub 2019 Mar 15.

माझे डीएनए पोर्टल