Qeni Amelogenesis Imperfecta In Russell Terrier (AI-RT)

Shkurtesa: AI-RT

Mutacioni i analizuar: ENAM c.716C>T

Trashëgimia: Autosomale recesive

Akronimi

AI-RT

Frekuenca e vëzhguar

E rrallë

Ashpërsia klinike

E lehtë

Klasifikimi klinik

Sëmundjet e dhëmbëve

Mutacioni i analizuar

ENAM c.716C>T
p.(P239L)

Mënyra e trashëgimisë

Autosomale recesive

E disponueshme nga paketa: Basic

Ky test i ADN-së përfshihet duke filluar nga paketa jonë Basic - dhe është gjithashtu pjesë e paketave Basic, Standard, Advanced, Complete.

Shikoni paketat e testeve të ADN-së →

Zgjidhni paketimin që i përshtatet më së miri strategjisë suaj të mbarështimit ose shëndetit të kafshëve tuaja.

Raca e njohur për provë: Amelogenesis Imperfecta In Russell Terrier (AI-RT)

Parson Russell Terrier

Interpretimi i gjenotipeve Gjenotipi Statusi Mësoni më shumë rreth interpretimit të gjenotipeve FAQ: të kuptuarit e interpretimit të rezultatit Çfarë do të thotë "Pastro"? Kafsha nuk mbart mutacionin. Nuk do ta zhvillojë sëmundjen dhe nuk do ta kalojë atë. A është serioz një "Transportues"? Jo. Kafsha është përgjithësisht e shëndetshme, por mund ta transmetojë mutacionin tek pasardhësit e saj. Po sikur një kafshë të "preket"? Ai mbart dy kopje të mutuara. Shenjat klinike priten në varësi të sëmundjes. Nuk duhet të edukohet. Pse ka dallime midis mashkullit/femrës? Disa sëmundje janë të lidhura me seksin, kështu që shprehja e tyre ndryshon në varësi të gjinisë së kafshës. Kafsha ka dy kopje normale të gjenit. Nuk ka rrezik për të zhvilluar ose transmetuar sëmundjen. Bartës heterozigot: një kopje e mutuar. Kafsha zakonisht nuk preket klinikisht, por mund ta kalojë mutacionin tek pasardhësit. Transportues mashkull ose i prekur në varësi të mënyrës së trashëgimisë. Meshkujt kanë vetëm një kromozom X ose Y. Bartës femër heterozigot: një kopje e mutuar. Ajo mund të kalojë mutacionin dhe ndonjëherë mund të shfaqë shenja të lehta klinike në varësi të gjendjes. Dy kopje të mutuara të gjenit. Kafsha është në rrezik të zhvillimit të gjendjes shoqëruese.

🧬 Interpretation of genotypes AI-RT

Gjenotipi

Statusi

🟡 N/N

Jo-transportues - Nuk ka rrezik

🟡 N/AI-RT

Transportuesi - Pa rrezik

❌ AI-RT/AI-RT

I prekur - Në rrezik

FAQ: të kuptuarit e interpretimit

Çfarë do të thotë "Pastro"?

Kafsha nuk mbart mutacionin. Nuk do ta zhvillojë sëmundjen dhe nuk do ta kalojë atë.

A është serioz një "Transportues"?

Jo. Kafsha është përgjithësisht e shëndetshme, por mund ta transmetojë mutacionin tek ajo pasardhës.

Po sikur një kafshë të "preket"?

Ai mbart dy kopje të mutuara. Shenjat klinike priten në varësi të sëmundjen. Nuk duhet të edukohet.

Pse ka dallime midis mashkullit/femrës?

Disa sëmundje janë të lidhura me seksin, kështu që shprehja e tyre ndryshon në varësi të seksi i kafshës.

Parashikimi i gjenotipit për pasardhës Nëna Babai jo-transportues Transportuesi Të prekura Kryqi i favorshëm: shumica Rreziku i transportuesit është mbizotërues. Shumica e prekur Filtro sipas gjenotipit të nënës Filtro sipas gjenotipit të babait Të gjitha Parashikoni pasardhësit Kafsha ka dy kopje normale të gjenit. Nuk ka rrezik për të zhvilluar ose transmetuar sëmundjen. Bartës heterozigot: një kopje e mutuar. Kafsha zakonisht nuk preket klinikisht, por mund ta kalojë mutacionin tek pasardhësit. Transportues mashkull ose i prekur në varësi të mënyrës së trashëgimisë. Meshkujt kanë vetëm një kromozom X ose Y. Bartës femër heterozigot: një kopje e mutuar. Ajo mund të kalojë mutacionin dhe ndonjëherë mund të shfaqë shenja të lehta klinike në varësi të gjendjes. Dy kopje të mutuara të gjenit. Kafsha është në rrezik të zhvillimit të gjendjes shoqëruese.

Parashikoni pasardhësit

Filtro sipas gjenotipit të nënës Filtro sipas gjenotipit të babait

N/N (jo-transportues)

N/AI-RT (Transportuesi)

AI-RT/AI-RT (Të prekura)

Pyetjet e shpeshta të testit të ADN-së

Çfarë zbulon ky test i ADN-së?

This DNA test detects the mutation associated with Amelogenesis Imperfecta In Russell Terrier (AI-RT) in order to identify clear, carrier, or at-risk animals.

Pse të testoni një kafshë mbarështuese?

Testimi i ADN-së i ndihmon mbarështuesit të planifikojnë çiftëzimin më të sigurt dhe të zvogëlojnë rrezikun e transmetimit të mutacionit tek pasardhësit.

Cila është mënyra e trashëgimisë së këtij testi?

Mënyra e trashëgimisë e raportuar për këtë test është autosomal recesive.

Cili mutacion analizohet në këtë test?

This test analyses the mutation ENAM c.716C>T.

A preket domosdoshmërisht një kafshë bartëse?

Jo domosdoshmërisht. Interpretimi varet nga modeli i trashëgimisë dhe gjenotipi që rezulton.

Referencat

Hytönen Marjo K, Arumilli Meharji, Sarkiala Eva, Nieminen Pekka, Lohi Hannes. Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet. 2019 May;138(5):525-533. doi: 10.1007/s00439-019-01997-8. Epub 2019 Mar 15.

Portali im i ADN-së