Саг Амелогенези номукаммал дар Рассел Терьер (AI-RT)

Ихтисорот: AI-RT

Мутацияи таҳлилшуда: ENAM c.716C>T

Мерос: Автосомии рецессивӣ

Акроним

AI-RT

Басомади мушоҳидашуда

Нодир

Шиддати клиникӣ

ҳалим

Таснифи клиникӣ

Бемориҳои дандонпизишкӣ

Мутацияи таҳлилшуда

ENAM c.716C>T
p.(P239L)

Усули мерос

Автосомии рецессивӣ

Аз баста дастрас аст: Basic

Ин санҷиши ДНК аз бастаи мо дохил карда шудааст Basic — ва инчунин як қисми бастаҳо мебошад Basic, Standard, Advanced, Complete.

Дидани бастаҳои санҷиши DNA →

Бастаеро интихоб кунед, ки ба стратегияи парвариш ё саломатии ҳайвоноти шумо мувофиқат кунад.

Зоти барои санҷиш эътирофшуда: Амелогенези номукаммал дар Рассел Терьер (AI-RT)

Parson Russell Terrier

Тафсири генотипҳо Генотип Статус Дар бораи тафсири генотипҳо бештар маълумот гиред Саволҳои зиёд: фаҳмидани тафсири натиҷа "Тоза кардан" чӣ маъно дорад? Ҳайвон мутатсияро намебарад. Он бемориро инкишоф намедиҳад ва онро намегузаронад. Оё "интиқолдиҳанда" ҷиддӣ аст? Не. Ҳайвон умуман солим аст, аммо метавонад мутатсияро ба насли худ интиқол диҳад. Чӣ мешавад, агар ҳайвон "таъсир" шавад? Он ду нусхаи мутатсияшуда дорад. Аломатҳои клиникӣ вобаста ба беморӣ интизор мешаванд. Он набояд парвариш карда шавад. Чаро байни мард / зан фарқият вуҷуд дорад? Баъзе бемориҳо бо ҷинс алоқаманданд, аз ин рӯ ифодаи онҳо вобаста ба ҷинси ҳайвон фарқ мекунад. Ҳайвон ду нусхаи муқаррарии ген дорад. Ҳеҷ хатари инкишоф ё интиқоли беморӣ. Интиқолдиҳандаи гетерозиготӣ: як нусхаи мутатсияшуда. Ҳайвон одатан аз ҷиҳати клиникӣ осеб намебинад, аммо метавонад мутацияро ба насл гузаронад. Интиқолдиҳандаи мард ё вобаста ба ҳолати мерос. Мардон танҳо як хромосомаи X ё Y доранд. Интиқолдиҳандаи зани гетерозигот: як нусхаи мутатсияшуда. Вай метавонад мутатсияро гузаронад ва вобаста ба вазъият баъзан метавонад нишонаҳои клиникии сабук нишон диҳад. Ду нусхаи мутатсияшудаи ген. Ҳайвон дар хатари инкишофи ҳолати алоқаманд аст.

🧬 Interpretation of genotypes AI-RT

Генотип

Статус

🟡 N/N

Интиқолдиҳанда - Бе хатар

🟡 N/AI-RT

Интиқолдиҳанда - Бе хатар

❌ AI-RT/AI-RT

Зарардида - Дар хатар

Савол: Фаҳмидани тафсир

"Тоза кардан" чӣ маъно дорад?

Ҳайвон мутатсияро намебарад. Он беморӣ инкишоф намеёбад ва онро намегузаронад.

Оё "интиқолдиҳанда" ҷиддӣ аст?

Не. Ҳайвон умуман солим аст, аммо метавонад мутатсияро ба он интиқол диҳад насл.

Чӣ мешавад, агар ҳайвон "таъсир" шавад?

Он ду нусхаи мутатсияшуда дорад. Аломатҳои клиникӣ вобаста ба он интизор мешаванд беморӣ. Он набояд парвариш карда шавад.

Чаро байни мард / зан фарқият вуҷуд дорад?

Баъзе бемориҳо бо ҷинс алоқаманданд, аз ин рӯ ифодаи онҳо вобаста ба он фарқ мекунад ҷинси ҳайвон.

Пешгӯии генотип барои насл Модар Падар %d0%b8%d0%bd%d1%82%d0%b8%d2%9b%d0%be%d0%bb%d0%b4%d0%b8%d2%b3%d0%b0%d0%bd%d0%b4%d0%b0 Интиқолдиҳанда Таъсирдида Салиби мусоид: аксарият Хавфи интиқолдиҳанда бартарй дорад. Аксарият таъсир расонданд Аз рӯи генотипи модар филтр кунед Аз рӯи генотипи падар филтр кунед Ҳама Пешгӯии насл Ҳайвон ду нусхаи муқаррарии ген дорад. Ҳеҷ хатари инкишоф ё интиқоли беморӣ. Интиқолдиҳандаи гетерозиготӣ: як нусхаи мутатсияшуда. Ҳайвон одатан аз ҷиҳати клиникӣ осеб намебинад, аммо метавонад мутацияро ба насл гузаронад. Интиқолдиҳандаи мард ё вобаста ба ҳолати мерос. Мардон танҳо як хромосомаи X ё Y доранд. Интиқолдиҳандаи зани гетерозигот: як нусхаи мутатсияшуда. Вай метавонад мутатсияро гузаронад ва вобаста ба вазъият баъзан метавонад нишонаҳои клиникии сабук нишон диҳад. Ду нусхаи мутатсияшудаи ген. Ҳайвон дар хатари инкишофи ҳолати алоқаманд аст.

Пешгӯии насл

Аз рӯи генотипи модар филтр кунед Аз рӯи генотипи падар филтр кунед

N/N (%d0%b8%d0%bd%d1%82%d0%b8%d2%9b%d0%be%d0%bb%d0%b4%d0%b8%d2%b3%d0%b0%d0%bd%d0%b4%d0%b0)

N/AI-RT (Интиқолдиҳанда)

AI-RT/AI-RT (Таъсирдида)

Саволҳо оид ба санҷиши ДНК

Ин санҷиши ДНК чиро муайян мекунад?

This DNA test detects the mutation associated with Amelogenesis Imperfecta In Russell Terrier (AI-RT) in order to identify clear, carrier, or at-risk animals.

Чаро ҳайвони наслгирандаро санҷидан лозим аст?

Санҷиши ДНК ба селексионерон кӯмак мекунад, ки ҷуфтҳои бехатарро ба нақша гиранд ва хатари интиқоли мутатсияро ба насл кам кунанд.

Усули мероси ин санҷиш чӣ гуна аст?

Усули мерос, ки барои ин санҷиш гузориш дода шудааст, аутосомал-рецессивӣ мебошад.

Дар ин озмоиш кадом мутация таҳлил карда мешавад?

This test analyses the mutation ENAM c.716C>T.

Оё ҳайвони интиқолдиҳанда ҳатман таъсир мерасонад?

На ҳатман. Тафсир аз шакли мерос ва генотипи натиҷавӣ вобаста аст.

Иқтибосҳо

Hytönen Marjo K, Arumilli Meharji, Sarkiala Eva, Nieminen Pekka, Lohi Hannes. Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet. 2019 May;138(5):525-533. doi: 10.1007/s00439-019-01997-8. Epub 2019 Mar 15.

Портали DNA ман