Cachorro Amelogênese Imperfeita em Russell Terrier (AI-RT)

Abreviatura: AI-RT

Mutação analisada: ENAM c.716C>T

Herança: Autossômico Recessivo

Acrônimo

AI-RT

Frequência observada

Cru

Gravidade clínica

Leve

Classificação clínica

Doenças Dentárias

Mutação analisada

ENAM c.716C>T
p.(P239L)

Modo de herança

Autossômico Recessivo

Disponível no pacote: Basic

Este teste de DNA está incluído a partir do nosso pacote Basic - e também faz parte dos packs Basic, Standard, Advanced, Complete.

Ver pacotes de teste de DNA →

Escolha o pack que melhor se adapta à sua estratégia de criação ou saúde dos seus animais.

Raça reconhecida para o teste: Amelogênese Imperfeita em Russell Terrier (AI-RT)

Parson Russell Terrier

Interpretação de genótipos Genótipo Status Saiba mais sobre a interpretação de genótipos FAQ: entendendo a interpretação do resultado O que significa “Limpar”? O animal não carrega a mutação. Não desenvolverá a doença e não a transmitirá. Um “transportador” é sério? Não. O animal é geralmente saudável, mas pode transmitir a mutação aos seus descendentes. E se um animal for “afetado”? Ele carrega duas cópias mutadas. Os sinais clínicos são esperados dependendo da doença. Não deveria ser criado. Por que existem diferenças entre homem/mulher? Algumas doenças estão ligadas ao sexo, pelo que a sua expressão varia consoante o sexo do animal. O animal possui duas cópias normais do gene. Não há risco de desenvolver ou transmitir a doença. Portador heterozigoto: uma cópia mutada. O animal geralmente não é afetado clinicamente, mas pode transmitir a mutação aos descendentes. Homem portador ou afetado dependendo do modo de herança. Os homens têm apenas um cromossomo X ou Y. Portadora feminina heterozigota: uma cópia mutada. Ela pode transmitir a mutação e às vezes apresentar sinais clínicos leves, dependendo da condição. Duas cópias mutadas do gene. O animal corre o risco de desenvolver a doença associada.

🧬 Interpretation of genotypes AI-RT

Genótipo

Status

🟡 N/N

Não portador - sem risco

🟡 N/AI-RT

Transportadora - Sem Risco

❌ AI-RT/AI-RT

Afetados - Em risco

FAQ: entendendo a interpretação

O que significa “Limpar”?

O animal não carrega a mutação. Não desenvolverá a doença e não vai passar adiante.

Um “transportador” é sério?

Não. O animal é geralmente saudável, mas pode transmitir a mutação ao seu descendência.

E se um animal for “afetado”?

Ele carrega duas cópias mutadas. Os sinais clínicos são esperados dependendo a doença. Não deveria ser criado.

Por que existem diferenças entre homem/mulher?

Algumas doenças estão ligadas ao sexo, pelo que a sua expressão varia dependendo do sexo do animal.

Previsão de genótipo para prole Mãe Pai nao-portador Operadora Afetado Cruz favorável: maioria Risco da operadora é predominante. Maioria afetada Filtrar por genótipo da mãe Filtrar pelo genótipo do pai Todos Prever descendência O animal possui duas cópias normais do gene. Não há risco de desenvolver ou transmitir a doença. Portador heterozigoto: uma cópia mutada. O animal geralmente não é afetado clinicamente, mas pode transmitir a mutação aos descendentes. Homem portador ou afetado dependendo do modo de herança. Os homens têm apenas um cromossomo X ou Y. Portadora feminina heterozigota: uma cópia mutada. Ela pode transmitir a mutação e às vezes apresentar sinais clínicos leves, dependendo da condição. Duas cópias mutadas do gene. O animal corre o risco de desenvolver a doença associada.

Prever descendência

Filtrar por genótipo da mãe Filtrar pelo genótipo do pai

N/N (nao-portador)

N/AI-RT (Operadora)

AI-RT/AI-RT (Afetado)

Perguntas frequentes sobre testes de DNA

O que este teste de DNA detecta?

This DNA test detects the mutation associated with Amelogenesis Imperfecta In Russell Terrier (AI-RT) in order to identify clear, carrier, or at-risk animals.

Por que testar um animal reprodutor?

Os testes de DNA ajudam os criadores a planejar acasalamentos mais seguros e a reduzir o risco de transmissão da mutação aos descendentes.

Qual é o modo de herança deste teste?

O modo de herança relatado para este teste é Autossômico Recessivo.

Qual mutação é analisada neste teste?

This test analyses the mutation ENAM c.716C>T.

Um animal portador é necessariamente afetado?

Não necessariamente. A interpretação depende do padrão de herança e do genótipo resultante.

Referências

Hytönen Marjo K, Arumilli Meharji, Sarkiala Eva, Nieminen Pekka, Lohi Hannes. Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet. 2019 May;138(5):525-533. doi: 10.1007/s00439-019-01997-8. Epub 2019 Mar 15.

Portal Meu DNA