Kutya Amelogenesis Imperfecta Russell Terriernél (AI-RT)

Rövidítés: AI-RT

Az elemzett mutáció: ENAM c.716C>T

Öröklődés: Autoszomális recesszív

Betűszó

AI-RT

Megfigyelt gyakoriság

Ritka

Klinikai súlyosság

Mild

Klinikai osztályozás

Fogászati betegségek

Elemzett mutáció

ENAM c.716C>T
p.(P239L)

Az öröklődés módja

Autoszomális recesszív

Csomagból elérhető: Basic

Ezt a DNS-tesztet a csomagunktól kezdve tartalmazza Basic — és szintén a csomagok része Basic, Standard, Advanced, Complete.

Tekintse meg a DNS tesztcsomagokat →

Válassza ki azt a csomagot, amely a legjobban illik állatai tenyésztési vagy egészségügyi stratégiájához.

A teszten elismert fajta: Amelogenesis Imperfecta Russell Terriernél (AI-RT)

Parson Russell Terrier

A genotípusok értelmezése Genotípus Állapot Tudjon meg többet a genotípusok értelmezéséről GYIK: az eredmény értelmezésének megértése Mit jelent a „Tiszta”? Az állat nem hordozza a mutációt. Nem fejleszti ki a betegséget, és nem adja tovább. A „hordozó” komoly? Nem. Az állat általában egészséges, de átadhatja a mutációt utódainak. Mi van, ha egy állat „érintett”? Két mutált másolatot hordoz. A betegségtől függően klinikai tünetek várhatók. Nem szabad tenyészteni. Miért van különbség férfi/nő között? Egyes betegségek nemhez kötődnek, így kifejeződésük az állat nemétől függően változik. Az állat a gén két normál másolatával rendelkezik. Nincs kockázata a betegség kialakulásának vagy átvitelének. Heterozigóta hordozó: egy mutált példány. Az állat általában nem érintett klinikailag, de átadhatja a mutációt az utódoknak. Férfi hordozó vagy érintett az öröklődési módtól függően. A hímeknek csak egy X vagy Y kromoszómája van. Heterozigóta női hordozó: egy mutált példány. Átadhatja a mutációt, és esetenként enyhe klinikai tüneteket mutathat az állapottól függően. A gén két mutált másolata. Az állatnál fennáll a kapcsolódó állapot kialakulásának veszélye.

🧬 Interpretation of genotypes AI-RT

Genotípus

Állapot

🟡 N/N

Nem fuvarozó – Nincs kockázat

🟡 N/AI-RT

Fuvarozó – Nincs kockázat

❌ AI-RT/AI-RT

Érintett – veszélyben

GYIK: az értelmezés megértése

Mit jelent a „Tiszta”?

Az állat nem hordozza a mutációt. Ettől nem alakul ki a betegség és nem adja tovább.

A „hordozó” komoly?

Nem. Az állat általában egészséges, de átadhatja neki a mutációt utóda.

Mi van, ha egy állat „érintett”?

Két mutált másolatot hordoz. Klinikai tünetek attól függően várhatók a betegséget. Nem szabad tenyészteni.

Miért van különbség férfi/nő között?

Egyes betegségek nemhez kötődnek, így kifejeződésük a betegségtől függően változik az állat neme.

Genotípus előrejelzés az utódok számára Anya Apa nem-fuvarozo Hordozó Érintett Kedvező kereszt: többség Fuvarozó kockázata túlsúlyban van. A többség érintett Szűrés az anya genotípusa szerint Szűrés apa genotípusa szerint Minden Jósolja meg az utódokat Az állat a gén két normál másolatával rendelkezik. Nincs kockázata a betegség kialakulásának vagy átvitelének. Heterozigóta hordozó: egy mutált példány. Az állat általában nem érintett klinikailag, de átadhatja a mutációt az utódoknak. Férfi hordozó vagy érintett az öröklődési módtól függően. A hímeknek csak egy X vagy Y kromoszómája van. Heterozigóta női hordozó: egy mutált példány. Átadhatja a mutációt, és esetenként enyhe klinikai tüneteket mutathat az állapottól függően. A gén két mutált másolata. Az állatnál fennáll a kapcsolódó állapot kialakulásának veszélye.

Jósolja meg az utódokat

Szűrés az anya genotípusa szerint Szűrés apa genotípusa szerint

N/N (nem-fuvarozo)

N/AI-RT (Hordozó)

AI-RT/AI-RT (Érintett)

DNS-teszt GYIK

Mit mutat ki ez a DNS-teszt?

This DNA test detects the mutation associated with Amelogenesis Imperfecta In Russell Terrier (AI-RT) in order to identify clear, carrier, or at-risk animals.

Miért teszteljünk tenyészállatot?

A DNS-teszt segít a tenyésztőknek a biztonságosabb párosítás megtervezésében, és csökkenti a mutáció utódokra való átvitelének kockázatát.

Mi ennek a tesztnek az öröklődési módja?

A teszthez jelentett öröklődési mód autoszomális recesszív.

Melyik mutációt vizsgáljuk ebben a tesztben?

This test analyses the mutation ENAM c.716C>T.

A hordozó állat szükségszerűen érintett?

Nem feltétlenül. Az értelmezés az öröklődési mintától és a kapott genotípustól függ.

Hivatkozások

Hytönen Marjo K, Arumilli Meharji, Sarkiala Eva, Nieminen Pekka, Lohi Hannes. Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet. 2019 May;138(5):525-533. doi: 10.1007/s00439-019-01997-8. Epub 2019 Mar 15.

A DNS-portálom