ძაღლი ამელოგენეზი არასრულყოფილი რასელ ტერიერში (AI-RT)

აბრევიატურა: AI-RT

გაანალიზებული მუტაცია: ENAM c.716C>T

მემკვიდრეობა: აუტოსომური რეცესიული

აკრონიმი

AI-RT

დაკვირვებული სიხშირე

იშვიათი

კლინიკური სიმძიმე

რბილი

კლინიკური კლასიფიკაცია

სტომატოლოგიური დაავადებები

გაანალიზებული მუტაცია

ENAM c.716C>T
p.(P239L)

მემკვიდრეობის რეჟიმი

აუტოსომური რეცესიული

ხელმისაწვდომია პაკეტიდან: Basic

ეს დნმ ტესტი შედის ჩვენი პაკეტიდან დაწყებული Basic - და ასევე არის პაკეტების ნაწილი Basic, Standard, Advanced, Complete.

იხილეთ დნმ ტესტის პაკეტები →

შეარჩიეთ შეფუთვა, რომელიც საუკეთესოდ შეესაბამება თქვენი ცხოველების მოშენების ან ჯანმრთელობის სტრატეგიას.

ტესტისთვის აღიარებული ჯიში: ამელოგენეზი არასრულყოფილი რასელ ტერიერში (AI-RT)

Parson Russell Terrier

გენოტიპების ინტერპრეტაცია გენოტიპი სტატუსი შეიტყვეთ მეტი გენოტიპების ინტერპრეტაციის შესახებ ხშირად დასმული კითხვები: შედეგის ინტერპრეტაციის გაგება რას ნიშნავს "გასუფთავება"? ცხოველი არ ატარებს მუტაციას. მას არ განუვითარდება დაავადება და არ გადადის. არის "გადამზიდავი" სერიოზული? არა. ცხოველი ზოგადად ჯანმრთელია, მაგრამ შეუძლია გადასცეს მუტაცია თავის შთამომავლებს. რა მოხდება, თუ ცხოველი "დაზარალდა"? მას აქვს ორი მუტაციური ასლი. დაავადების მიხედვით მოსალოდნელია კლინიკური ნიშნები. არ უნდა იყოს გამოყვანილი. რატომ არის განსხვავებები მამაკაცსა და ქალს შორის? ზოგიერთი დაავადება სქესთან არის დაკავშირებული, ამიტომ მათი გამოხატულება განსხვავდება ცხოველის სქესის მიხედვით. ცხოველს აქვს გენის ორი ნორმალური ასლი. არ არსებობს დაავადების განვითარების ან გადაცემის რისკი. ჰეტეროზიგოტური გადამზიდავი: ერთი მუტაციური ასლი. ცხოველი, როგორც წესი, კლინიკურად არ არის დაზარალებული, მაგრამ შეუძლია მუტაცია შთამომავლებს გადასცეს. მამრობითი სქესის მატარებელი ან დაზარალებული მემკვიდრეობის რეჟიმის მიხედვით. მამაკაცებს აქვთ მხოლოდ ერთი X ან Y ქრომოსომა. ჰეტეროზიგოტური ქალი მატარებელი: ერთი მუტაციური ასლი. მას შეუძლია გადაიტანოს მუტაცია და ზოგჯერ შეიძლება გამოავლინოს მსუბუქი კლინიკური ნიშნები, მდგომარეობიდან გამომდინარე. გენის ორი მუტაციური ასლი. ცხოველს თანმდევი მდგომარეობის განვითარების რისკი ემუქრება.

🧬 Interpretation of genotypes AI-RT

გენოტიპი

სტატუსი

🟡 N/N

არა გადამზიდავი - რისკის გარეშე

🟡 N/AI-RT

გადამზიდავი - რისკის გარეშე

❌ AI-RT/AI-RT

დაზარალებული - რისკის ქვეშ

ხშირად დასმული კითხვები: ინტერპრეტაციის გაგება

რას ნიშნავს "გასუფთავება"?

ცხოველი არ ატარებს მუტაციას. ეს დაავადება არ განვითარდება და არ გადასცემს მას.

არის "გადამზიდავი" სერიოზული?

არა. ცხოველი ზოგადად ჯანმრთელია, მაგრამ მას შეუძლია მუტაციის გადაცემა შთამომავლობა.

რა მოხდება, თუ ცხოველი "დაზარალდა"?

მას აქვს ორი მუტაციური ასლი. კლინიკური ნიშნები მოსალოდნელია იმის მიხედვით დაავადება. არ უნდა იყოს გამოყვანილი.

რატომ არის განსხვავებები მამაკაცსა და ქალს შორის?

ზოგიერთი დაავადება სქესთან არის დაკავშირებული, ამიტომ მათი გამოხატულება განსხვავდება ცხოველის სქესი.

გენოტიპის პროგნოზი შთამომავლობისთვის დედა მამაო %e1%83%90%e1%83%a0%e1%83%90-%e1%83%92%e1%83%90%e1%83%93%e1%83%90%e1%83%9b%e1%83%96%e1%83%98%e1%83%93%e1%83%90%e1%83%95%e1%83%98 გადამზიდავი დაზარალდა ხელსაყრელი ჯვარი: უმრავლესობა გადამზიდველის რისკი ჭარბობს. უმრავლესობა დაზარალდა გაფილტრეთ დედის გენოტიპის მიხედვით გაფილტრეთ მამის გენოტიპის მიხედვით ყველა იწინასწარმეტყველე შთამომავლობა ცხოველს აქვს გენის ორი ნორმალური ასლი. არ არსებობს დაავადების განვითარების ან გადაცემის რისკი. ჰეტეროზიგოტური გადამზიდავი: ერთი მუტაციური ასლი. ცხოველი, როგორც წესი, კლინიკურად არ არის დაზარალებული, მაგრამ შეუძლია მუტაცია შთამომავლებს გადასცეს. მამრობითი სქესის მატარებელი ან დაზარალებული მემკვიდრეობის რეჟიმის მიხედვით. მამაკაცებს აქვთ მხოლოდ ერთი X ან Y ქრომოსომა. ჰეტეროზიგოტური ქალი მატარებელი: ერთი მუტაციური ასლი. მას შეუძლია გადაიტანოს მუტაცია და ზოგჯერ შეიძლება გამოავლინოს მსუბუქი კლინიკური ნიშნები, მდგომარეობიდან გამომდინარე. გენის ორი მუტაციური ასლი. ცხოველს თანმდევი მდგომარეობის განვითარების რისკი ემუქრება.

იწინასწარმეტყველე შთამომავლობა

გაფილტრეთ დედის გენოტიპის მიხედვით გაფილტრეთ მამის გენოტიპის მიხედვით

N/N (%e1%83%90%e1%83%a0%e1%83%90-%e1%83%92%e1%83%90%e1%83%93%e1%83%90%e1%83%9b%e1%83%96%e1%83%98%e1%83%93%e1%83%90%e1%83%95%e1%83%98)

N/AI-RT (გადამზიდავი)

AI-RT/AI-RT (დაზარალდა)

დნმ ტესტის FAQ

რას ავლენს ეს დნმ-ის ტესტი?

This DNA test detects the mutation associated with Amelogenesis Imperfecta In Russell Terrier (AI-RT) in order to identify clear, carrier, or at-risk animals.

რატომ გამოსცადეთ მეცხოველეობა?

დნმ-ის ტესტირება ეხმარება სელექციონერებს დაგეგმონ უსაფრთხო შეჯვარება და შეამცირონ მუტაციის შთამომავლობაზე გადაცემის რისკი.

რა არის ამ ტესტის მემკვიდრეობის რეჟიმი?

ამ ტესტისთვის მოხსენებული მემკვიდრეობითი რეჟიმი არის აუტოსომური რეცესიული.

რომელი მუტაცია გაანალიზებულია ამ ტესტში?

This test analyses the mutation ENAM c.716C>T.

გადამზიდავი ცხოველი აუცილებლად ზიანდება?

არ არის აუცილებელი. ინტერპრეტაცია დამოკიდებულია მემკვიდრეობის ნიმუშზე და მიღებულ გენოტიპზე.

ცნობები

Hytönen Marjo K, Arumilli Meharji, Sarkiala Eva, Nieminen Pekka, Lohi Hannes. Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet. 2019 May;138(5):525-533. doi: 10.1007/s00439-019-01997-8. Epub 2019 Mar 15.

ჩემი დნმ-ის პორტალი