Hund Amelogenesis Imperfecta hos Russell Terrier (AI-RT)

Forkortelse: AI-RT

Analysert mutasjon: ENAM c.716C>T

Arv: Autosomal recessiv

Akronym

AI-RT

Observert frekvens

Sjelden

Klinisk alvorlighetsgrad

Mild

Klinisk klassifisering

Tannsykdommer

Analysert mutasjon

ENAM c.716C>T
p.(P239L)

Metode for arv

Autosomal recessiv

Tilgjengelig fra pakken: Basic

Denne DNA-testen er inkludert fra pakken vår Basic — og er også en del av pakkene Basic, Standard, Advanced, Complete.

Se DNA-testpakker →

Velg pakken som passer best til din avl eller helsestrategi for dyrene dine.

Rase anerkjent for testen: Amelogenesis Imperfecta hos Russell Terrier (AI-RT)

Parson Russell Terrier

Tolkning av genotyper Genotype Status Lær mer om tolkningen av genotyper FAQ: forstå tolkningen av resultatet Hva betyr "Tøm"? Dyret bærer ikke mutasjonen. Det vil ikke utvikle sykdommen og vil ikke gi den videre. Er en "Carrier" seriøs? Nei. Dyret er generelt sunt, men kan overføre mutasjonen til avkommet. Hva om et dyr er "påvirket"? Den har to muterte kopier. Kliniske tegn forventes avhengig av sykdommen. Det skal ikke avles. Hvorfor er det forskjeller mellom mann og kvinne? Noen sykdommer er kjønnsbundne, så uttrykket deres varierer avhengig av dyrets kjønn. Dyret har to normale kopier av genet. Ingen risiko for å utvikle eller overføre sykdommen. Heterozygot bærer: en mutert kopi. Dyret er vanligvis ikke klinisk påvirket, men kan overføre mutasjonen til avkom. Mannlig bærer eller påvirket avhengig av arvemodus. Hannene har bare ett X- eller Y-kromosom. Heterozygot kvinnelig bærer: en mutert kopi. Hun kan overføre mutasjonen og kan noen ganger vise milde kliniske tegn avhengig av tilstanden. To muterte kopier av genet. Dyret er i fare for å utvikle den tilknyttede tilstanden.

🧬 Interpretation of genotypes AI-RT

Genotype

Status

🟡 N/N

Ikke-transportør - Ingen risiko

🟡 N/AI-RT

Transportør - Ingen risiko

❌ AI-RT/AI-RT

Berørt - i faresonen

FAQ: forstå tolkningen

Hva betyr "Tøm"?

Dyret bærer ikke mutasjonen. Det vil ikke utvikle sykdommen og vil ikke gi det videre.

Er en "Carrier" seriøs?

Nei. Dyret er generelt sunt, men kan overføre mutasjonen til dens avkom.

Hva om et dyr er "påvirket"?

Den har to muterte kopier. Kliniske tegn forventes avhengig av sykdommen. Det skal ikke avles.

Hvorfor er det forskjeller mellom mann og kvinne?

Noen sykdommer er kjønnsbundne, så uttrykket deres varierer avhengig av dyrs kjønn.

Genotypeprognose for avkom Mor Far ikke-transportor Transportør Berørt Gunstig kryss: flertall Transportørrisiko er dominerende. Flertallet er berørt Filtrer etter mors genotype Filtrer etter fars genotype Alle Forutsi avkom Dyret har to normale kopier av genet. Ingen risiko for å utvikle eller overføre sykdommen. Heterozygot bærer: en mutert kopi. Dyret er vanligvis ikke klinisk påvirket, men kan overføre mutasjonen til avkom. Mannlig bærer eller påvirket avhengig av arvemodus. Hannene har bare ett X- eller Y-kromosom. Heterozygot kvinnelig bærer: en mutert kopi. Hun kan overføre mutasjonen og kan noen ganger vise milde kliniske tegn avhengig av tilstanden. To muterte kopier av genet. Dyret er i fare for å utvikle den tilknyttede tilstanden.

Forutsi avkom

Filtrer etter mors genotype Filtrer etter fars genotype

N/N (ikke-transportor)

N/AI-RT (Transportør)

AI-RT/AI-RT (Berørt)

Vanlige spørsmål om DNA-test

Hva oppdager denne DNA-testen?

This DNA test detects the mutation associated with Amelogenesis Imperfecta In Russell Terrier (AI-RT) in order to identify clear, carrier, or at-risk animals.

Hvorfor teste et avlsdyr?

DNA-testing hjelper oppdrettere med å planlegge sikrere parringer og redusere risikoen for å overføre mutasjonen til avkom.

Hva er arvemodusen for denne testen?

Arvemodusen som er rapportert for denne testen er autosomal recessiv.

Hvilken mutasjon analyseres i denne testen?

This test analyses the mutation ENAM c.716C>T.

Er et bærerdyr nødvendigvis påvirket?

Ikke nødvendigvis. Tolkning avhenger av arvemønsteret og den resulterende genotypen.

Referanser

Hytönen Marjo K, Arumilli Meharji, Sarkiala Eva, Nieminen Pekka, Lohi Hannes. Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet. 2019 May;138(5):525-533. doi: 10.1007/s00439-019-01997-8. Epub 2019 Mar 15.

Min DNA-portal