Koer Amelogenesis Imperfecta Russelli terjeril (AI-RT)

Lühend: AI-RT

Analüüsitud mutatsioon: ENAM c.716C>T

Pärand: Autosoomne retsessiivne

Akronüüm

AI-RT

Täheldatud sagedus

Harv

Kliiniline raskusaste

Kerge

Kliiniline klassifikatsioon

Hambahaigused

Analüüsitud mutatsioon

ENAM c.716C>T
p.(P239L)

Pärimisviis

Autosoomne retsessiivne

Saadaval pakendist: Basic

See DNA test on kaasas alates meie pakist Basic — ja on ka osa pakkidest Basic, Standard, Advanced, Complete.

Vaadake DNA testipakette →

Valige pakk, mis sobib teie loomade aretus- või tervisestrateegiaga kõige paremini.

Testi jaoks tunnustatud tõug: Amelogenesis Imperfecta Russelli terjeril (AI-RT)

Parson Russell Terrier

Genotüüpide tõlgendamine Genotüüp Olek Lisateavet genotüüpide tõlgendamise kohta KKK: tulemuse tõlgendamise mõistmine Mida tähendab "Tühjenda"? Loom ei kanna mutatsiooni. See ei arenda haigust ega anna seda edasi. Kas "kandja" on tõsine? Ei. Loom on üldiselt terve, kuid võib mutatsiooni oma järglastele edasi anda. Mis siis, kui loom on "mõjutatud"? Sellel on kaks muteerunud koopiat. Sõltuvalt haigusest on oodata kliinilisi tunnuseid. Seda ei tohiks aretada. Miks on meeste ja naiste vahel erinevusi? Mõned haigused on sooga seotud, mistõttu nende väljendus varieerub sõltuvalt looma soost. Loomal on kaks normaalset geenikoopiat. Haiguse tekkimise või edasikandumise oht puudub. Heterosügootne kandja: üks muteerunud koopia. Loom ei ole tavaliselt kliiniliselt mõjutatud, kuid võib mutatsiooni edasi anda järglastele. Meeskandja või mõjutatud olenevalt pärimisviisist. Meestel on ainult üks X- või Y-kromosoom. Heterosügootne naissoost kandja: üks muteerunud koopia. Ta võib mutatsiooni edasi anda ja olenevalt seisundist võib mõnikord ilmneda kergeid kliinilisi tunnuseid. Kaks geeni muteerunud koopiat. Loomal on oht haigestuda seotud haigusseisundisse.

🧬 Interpretation of genotypes AI-RT

Genotüüp

Olek

🟡 N/N

Mittekandja – riskivaba

🟡 N/AI-RT

Vedaja – riskivaba

❌ AI-RT/AI-RT

Mõjutatud – ohus

KKK: tõlgenduse mõistmine

Mida tähendab "Tühjenda"?

Loom ei kanna mutatsiooni. See ei arenda haigust ja ei anna seda edasi.

Kas "kandja" on tõsine?

Ei. Loom on üldiselt terve, kuid võib mutatsiooni omale edasi anda järglased.

Mis siis, kui loom on "mõjutatud"?

Sellel on kaks muteerunud koopiat. Sõltuvalt sellest on oodata kliinilisi tunnuseid haigus. Seda ei tohiks aretada.

Miks on meeste ja naiste vahel erinevusi?

Mõned haigused on sooga seotud, mistõttu nende väljendus varieerub sõltuvalt looma sugu.

Genotüübi prognoos järglastele Ema Isa mittekandja Kandja Mõjutatud Soodne rist: enamus Vedaja risk on ülekaalus. Mõjutatud enamus Filtreerige ema genotüübi järgi Filtreerige isa genotüübi järgi Kõik Ennusta järglasi Loomal on kaks normaalset geenikoopiat. Haiguse tekkimise või edasikandumise oht puudub. Heterosügootne kandja: üks muteerunud koopia. Loom ei ole tavaliselt kliiniliselt mõjutatud, kuid võib mutatsiooni edasi anda järglastele. Meeskandja või mõjutatud olenevalt pärimisviisist. Meestel on ainult üks X- või Y-kromosoom. Heterosügootne naissoost kandja: üks muteerunud koopia. Ta võib mutatsiooni edasi anda ja olenevalt seisundist võib mõnikord ilmneda kergeid kliinilisi tunnuseid. Kaks geeni muteerunud koopiat. Loomal on oht haigestuda seotud haigusseisundisse.

Ennusta järglasi

Filtreerige ema genotüübi järgi Filtreerige isa genotüübi järgi

N/N (mittekandja)

N/AI-RT (Kandja)

AI-RT/AI-RT (Mõjutatud)

DNA-testi KKK

Mida see DNA test tuvastab?

This DNA test detects the mutation associated with Amelogenesis Imperfecta In Russell Terrier (AI-RT) in order to identify clear, carrier, or at-risk animals.

Miks testida aretuslooma?

DNA testimine aitab kasvatajatel planeerida turvalisemaid paaritusi ja vähendada mutatsiooni järglastele edasikandumise ohtu.

Mis on selle testi pärimisviis?

Selle testi jaoks teatatud pärimisrežiim on autosoomne retsessiivne.

Millist mutatsiooni selles testis analüüsitakse?

This test analyses the mutation ENAM c.716C>T.

Kas kandjaloom on tingimata mõjutatud?

Mitte tingimata. Tõlgendamine sõltub pärimismustrist ja sellest tulenevast genotüübist.

Viited

Hytönen Marjo K, Arumilli Meharji, Sarkiala Eva, Nieminen Pekka, Lohi Hannes. Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet. 2019 May;138(5):525-533. doi: 10.1007/s00439-019-01997-8. Epub 2019 Mar 15.

Minu DNA portaal