品種または臨床分類ごとに DNA 検査をフィルタリングする
略語 : AI-RT
解析された変異: ENAM c.716C>T
継承 : 常染色体劣性
解析された変異 ENAM c.716C>T p.(P239L)
パックから入手可能: Basic
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試験に認められた品種: ラッセルテリアのエナメル質形成不全症(AI-RT) 遺伝子型の解釈 遺伝子型 状態 遺伝子型の解釈について詳しく知る FAQ: 結果の解釈について 「クリア」とはどういう意味ですか? その動物は突然変異を持っていません。病気を発症することも、伝染することもありません。 「キャリア」って本気なの? いいえ、その動物は通常健康ですが、子孫に突然変異を伝える可能性があります。 動物が「影響を受けている」場合はどうなりますか? それは2つの突然変異したコピーを持っています。疾患に応じて臨床徴候が予想されます。飼育してはいけません。 なぜ男性/女性で違いがあるのでしょうか? 一部の病気は性別に関連しているため、その発現は動物の性別によって異なります。 この動物は遺伝子の正常なコピーを 2 つ持っています。病気を発症したり伝染したりするリスクはありません。 ヘテロ接合性保因者: 1 つの変異コピー。通常、この動物は臨床的な影響を受けませんが、子孫に突然変異を伝える可能性があります。 男性保因者または遺伝形式に応じて影響を受けます。男性は X 染色体または Y 染色体を 1 つだけ持っています。 ヘテロ接合性女性保因者: 1 つの変異コピー。彼女は突然変異を伝える可能性があり、状態によっては軽度の臨床症状を示すこともあります。 遺伝子の 2 つの変異したコピー。動物は関連疾患を発症するリスクにさらされています。
🧬 Interpretation of genotypes AI-RT ❌ AI-RT/AI-RT
影響を受ける – 危険にさらされる
❓ 遺伝子型の解釈について詳しく知る FAQ: 解釈を理解する 「クリア」とはどういう意味ですか? その動物は突然変異を持っていません。病気を発症することはありません
そしてそれを伝えません。
「キャリア」って本気なの? いいえ、その動物は通常健康ですが、突然変異をその動物に伝える可能性があります。
子孫。
動物が「影響を受けている」場合はどうなりますか? それは2つの突然変異したコピーを持っています。臨床症状は以下に応じて予想されます
病気。飼育してはいけません。
なぜ男性/女性で違いがあるのでしょうか? 一部の病気は性と関連があるため、その発現は性別によって異なります。
動物の性別。
子孫の遺伝子型予測 母親 父親 %e3%83%8e%e3%83%b3%e3%82%ad%e3%83%a3%e3%83%aa%e3%82%a2 キャリア 影響を受ける 有利なクロス: 過半数 キャリアリスク が優勢です。 大多数が影響を受ける 母親の遺伝子型でフィルターする 父親の遺伝子型でフィルターする 全て 子孫を予測する この動物は遺伝子の正常なコピーを 2 つ持っています。病気を発症したり伝染したりするリスクはありません。 ヘテロ接合性保因者: 1 つの変異コピー。通常、この動物は臨床的な影響を受けませんが、子孫に突然変異を伝える可能性があります。 男性保因者または遺伝形式に応じて影響を受けます。男性は X 染色体または Y 染色体を 1 つだけ持っています。 ヘテロ接合性女性保因者: 1 つの変異コピー。彼女は突然変異を伝える可能性があり、状態によっては軽度の臨床症状を示すこともあります。 遺伝子の 2 つの変異したコピー。動物は関連疾患を発症するリスクにさらされています。
子孫を予測する 母親の遺伝子型でフィルターする All N/N N/AI-RT AI-RT/AI-RT 父親の遺伝子型でフィルターする All N/N N/AI-RT AI-RT/AI-RT
N/N ( %e3%83%8e%e3%83%b3%e3%82%ad%e3%83%a3%e3%83%aa%e3%82%a2 )
N/AI-RT ( キャリア )
AI-RT/AI-RT ( 影響を受ける )
DNA検査に関するよくある質問 この DNA 検査では何が検出されますか? This DNA test detects the mutation associated with Amelogenesis Imperfecta In Russell Terrier (AI-RT) in order to identify clear, carrier, or at-risk animals.
なぜ繁殖動物を検査するのでしょうか? DNA検査は、ブリーダーがより安全な交配を計画し、子孫に突然変異が伝わるリスクを軽減するのに役立ちます。
このテストの継承モードは何ですか? このテストで報告される継承モードは常染色体劣性です。
このテストではどの変異が分析されますか? This test analyses the mutation ENAM c.716C>T.
保菌動物は必ず影響を受けますか? 必ずしもそうとは限りません。解釈は、遺伝パターンと結果として生じる遺伝子型によって異なります。
参考文献 Hytönen Marjo K, Arumilli Meharji, Sarkiala Eva, Nieminen Pekka, Lohi Hannes. Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet. 2019 May;138(5):525-533. doi: 10.1007/s00439-019-01997-8. Epub 2019 Mar 15.