כֶּלֶב Amelogenesis Imperfecta אצל ראסל טרייר (AI-RT)

קיצור: AI-RT

מוטציה מנותחת: ENAM c.716C>T

ירושה: אוטוזומלית רצסיבית

ראשי תיבות

AI-RT

תדירות נצפית

נָדִיר

חומרה קלינית

מָתוּן

סיווג קליני

מחלות שיניים

מוטציה מנותחת

ENAM c.716C>T
p.(P239L)

אופן הירושה

אוטוזומלית רצסיבית

זמין מהחבילה: Basic

בדיקת DNA זו כלולה החל מהחבילה שלנו Basic — והוא גם חלק מהחבילות Basic, Standard, Advanced, Complete.

צפה בחבילות בדיקת DNA →

בחר את החפיסה המתאימה ביותר לאסטרטגיית הגידול או הבריאות שלך של בעלי החיים שלך.

גזע מוכר למבחן: Amelogenesis Imperfecta אצל ראסל טרייר (AI-RT)

Parson Russell Terrier

פרשנות של גנוטיפים גנוטיפ סטָטוּס למד עוד על הפרשנות של גנוטיפים שאלות נפוצות: הבנת הפרשנות של התוצאה מה המשמעות של "נקה"? החיה אינה נושאת את המוטציה. זה לא יפתח את המחלה ולא יעביר אותה הלאה. האם "ספק" רציני? לא. החיה בדרך כלל בריאה אבל יכולה להעביר את המוטציה לצאצאיה. מה אם בעל חיים "מושפע"? הוא נושא שני עותקים שעברו מוטציה. צפויים סימנים קליניים בהתאם למחלה. אסור לגדל אותו. למה יש הבדלים בין זכר לנקבה? חלק מהמחלות קשורות למין, ולכן הביטוי שלהן משתנה בהתאם למין החיה. לבעל החיים יש שני עותקים תקינים של הגן. אין סיכון לפתח או להעביר את המחלה. נשא הטרוזיגוטי: עותק מוטציה אחד. בעל החיים בדרך כלל אינו מושפע קלינית אך יכול להעביר את המוטציה לצאצאים. נשא זכר או מושפע בהתאם למצב הירושה. לזכרים יש רק כרומוזום X או Y אחד. נשאית הטרוזיגוטית: עותק מוטציה אחד. היא יכולה להעביר את המוטציה הלאה ולעיתים עשויה להראות סימנים קליניים קלים בהתאם למצב. שני עותקים שעברו מוטציה של הגן. בעל החיים נמצא בסיכון לפתח את המצב הקשור.

🧬 Interpretation of genotypes AI-RT

גנוטיפ

סטָטוּס

🟡 N/N

ללא ספק - ללא סיכון

🟡 N/AI-RT

מוביל - אין סיכון

❌ AI-RT/AI-RT

מושפע - בסיכון

שאלות נפוצות: הבנת הפרשנות

מה המשמעות של "נקה"?

החיה אינה נושאת את המוטציה. זה לא יפתח את המחלה ולא יעביר את זה הלאה.

האם "ספק" רציני?

לא. החיה בדרך כלל בריאה אבל יכולה להעביר את המוטציה אליה צאצאים.

מה אם בעל חיים "מושפע"?

הוא נושא שני עותקים שעברו מוטציה. צפויים סימנים קליניים בהתאם המחלה. אסור לגדל אותו.

למה יש הבדלים בין זכר לנקבה?

מחלות מסוימות קשורות למין, כך שהביטוי שלהן משתנה בהתאם ל מין של חיה.

תחזית גנוטיפ לצאצאים אִמָא אַבָּא %d7%9c%d7%9c%d7%90-%d7%a1%d7%a4%d7%a7 מוֹבִיל מושפע הצלב חיובי: רוב סיכון המוביל הוא השולט. הרוב מושפע סינון לפי הגנוטיפ של האם סינון לפי הגנוטיפ של האב כֹּל חזה צאצאים לבעל החיים יש שני עותקים תקינים של הגן. אין סיכון לפתח או להעביר את המחלה. נשא הטרוזיגוטי: עותק מוטציה אחד. בעל החיים בדרך כלל אינו מושפע קלינית אך יכול להעביר את המוטציה לצאצאים. נשא זכר או מושפע בהתאם למצב הירושה. לזכרים יש רק כרומוזום X או Y אחד. נשאית הטרוזיגוטית: עותק מוטציה אחד. היא יכולה להעביר את המוטציה הלאה ולעיתים עשויה להראות סימנים קליניים קלים בהתאם למצב. שני עותקים שעברו מוטציה של הגן. בעל החיים נמצא בסיכון לפתח את המצב הקשור.

חזה צאצאים

סינון לפי הגנוטיפ של האם סינון לפי הגנוטיפ של האב

N/N (%d7%9c%d7%9c%d7%90-%d7%a1%d7%a4%d7%a7)

N/AI-RT (מוֹבִיל)

AI-RT/AI-RT (מושפע)

שאלות נפוצות על בדיקת DNA

מה מגלה בדיקת ה-DNA הזו?

This DNA test detects the mutation associated with Amelogenesis Imperfecta In Russell Terrier (AI-RT) in order to identify clear, carrier, or at-risk animals.

למה לבדוק חיית רבייה?

בדיקת DNA מסייעת למגדלים לתכנן הזדווגויות בטוחות יותר ולהפחית את הסיכון להעברת המוטציה לצאצאים.

מהו אופן ההורשה של בדיקה זו?

מצב הירושה המדווח עבור בדיקה זו הוא אוטוזומלי רצסיבי.

איזו מוטציה מנותחת בבדיקה זו?

This test analyses the mutation ENAM c.716C>T.

האם חיה נשאית מושפעת בהכרח?

לא בהכרח. הפרשנות תלויה בדפוס הירושה ובגנוטיפ שנוצר.

הפניות

Hytönen Marjo K, Arumilli Meharji, Sarkiala Eva, Nieminen Pekka, Lohi Hannes. Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet. 2019 May;138(5):525-533. doi: 10.1007/s00439-019-01997-8. Epub 2019 Mar 15.

פורטל ה-DNA שלי