कुत्ता रसेल टेरियर में एमिलोजेनेसिस इम्परफेक्टा (एआई-आरटी)

संक्षेपाक्षर : AI-RT

विश्लेषण किया गया उत्परिवर्तन : ENAM c.716C>T

विरासत : ओटोसोमल रेसेसिव

परिवर्णी शब्द

AI-RT

प्रेक्षित आवृत्ति

दुर्लभ

नैदानिक गंभीरता

हल्का

नैदानिक वर्गीकरण

दंत रोग

उत्परिवर्तन का विश्लेषण किया गया

ENAM c.716C>T
p.(P239L)

वंशानुक्रम का तरीका

ओटोसोमल रेसेसिव

पैक से उपलब्ध: Basic

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परीक्षण के लिए मान्यता प्राप्त नस्ल: रसेल टेरियर में एमिलोजेनेसिस इम्परफेक्टा (एआई-आरटी)

Parson Russell Terrier

जीनोटाइप की व्याख्या जीनोटाइप स्थिति जीनोटाइप की व्याख्या के बारे में और जानें अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न: परिणाम की व्याख्या को समझना "साफ़ करें" का क्या मतलब है? जानवर में उत्परिवर्तन नहीं होता है। इससे रोग विकसित नहीं होगा और आगे नहीं बढ़ेगा। क्या "वाहक" गंभीर है? नहीं, जानवर आम तौर पर स्वस्थ होता है लेकिन उत्परिवर्तन को अपनी संतानों में संचारित कर सकता है। यदि कोई जानवर "प्रभावित" हो तो क्या होगा? इसमें दो उत्परिवर्तित प्रतियां हैं। रोग के आधार पर नैदानिक लक्षण अपेक्षित हैं। इसका प्रजनन नहीं करना चाहिए. स्त्री/पुरूष में भिन्नता क्यों है? कुछ बीमारियाँ लिंग से जुड़ी होती हैं, इसलिए उनकी अभिव्यक्ति जानवर के लिंग के आधार पर भिन्न होती है। जानवर में जीन की दो सामान्य प्रतियां होती हैं। रोग विकसित होने या प्रसारित होने का कोई जोखिम नहीं। विषमयुग्मजी वाहक: एक उत्परिवर्तित प्रति। जानवर आमतौर पर चिकित्सकीय रूप से प्रभावित नहीं होता है लेकिन उत्परिवर्तन को संतानों में स्थानांतरित कर सकता है। वंशानुक्रम मोड के आधार पर पुरुष वाहक या प्रभावित। पुरुषों में केवल एक X या Y गुणसूत्र होता है। विषमयुग्मजी मादा वाहक: एक उत्परिवर्तित प्रति। वह उत्परिवर्तन को पारित कर सकती है और कभी-कभी स्थिति के आधार पर हल्के नैदानिक संकेत दिखा सकती है। जीन की दो उत्परिवर्तित प्रतियां। जानवर को संबंधित स्थिति विकसित होने का खतरा है।

🧬 Interpretation of genotypes AI-RT

जीनोटाइप

स्थिति

🟡 N/N

गैर-वाहक - कोई जोखिम नहीं

🟡 N/AI-RT

वाहक - कोई जोखिम नहीं

❌ AI-RT/AI-RT

प्रभावित - जोखिम में

अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न: व्याख्या को समझना

"साफ़ करें" का क्या मतलब है?

जानवर में उत्परिवर्तन नहीं होता है। इससे रोग विकसित नहीं होगा और इसे आगे नहीं बढ़ाऊंगा.

क्या "वाहक" गंभीर है?

नहीं, जानवर आम तौर पर स्वस्थ होता है लेकिन उत्परिवर्तन को अपने में संचारित कर सकता है संतान.

यदि कोई जानवर "प्रभावित" हो तो क्या होगा?

इसमें दो उत्परिवर्तित प्रतियां हैं। इसके आधार पर नैदानिक संकेत अपेक्षित हैं रोग. इसका प्रजनन नहीं करना चाहिए.

स्त्री/पुरूष में भिन्नता क्यों है?

कुछ बीमारियाँ लिंग-संबंधी होती हैं, इसलिए उनकी अभिव्यक्ति अलग-अलग होती है जानवर का लिंग.

संतानों के लिए जीनोटाइप पूर्वानुमान माँ पिता %e0%a4%97%e0%a5%88%e0%a4%b0-%e0%a4%b5%e0%a4%be%e0%a4%b9%e0%a4%95 वाहक प्रभावित अनुकूल क्रॉस: बहुमत वाहक जोखिम प्रमुख है. बहुसंख्यक प्रभावित माँ के जीनोटाइप के आधार पर फ़िल्टर करें पिता के जीनोटाइप के आधार पर फ़िल्टर करें सभी संतान की भविष्यवाणी करें जानवर में जीन की दो सामान्य प्रतियां होती हैं। रोग विकसित होने या प्रसारित होने का कोई जोखिम नहीं। विषमयुग्मजी वाहक: एक उत्परिवर्तित प्रति। जानवर आमतौर पर चिकित्सकीय रूप से प्रभावित नहीं होता है लेकिन उत्परिवर्तन को संतानों में स्थानांतरित कर सकता है। वंशानुक्रम मोड के आधार पर पुरुष वाहक या प्रभावित। पुरुषों में केवल एक X या Y गुणसूत्र होता है। विषमयुग्मजी मादा वाहक: एक उत्परिवर्तित प्रति। वह उत्परिवर्तन को पारित कर सकती है और कभी-कभी स्थिति के आधार पर हल्के नैदानिक संकेत दिखा सकती है। जीन की दो उत्परिवर्तित प्रतियां। जानवर को संबंधित स्थिति विकसित होने का खतरा है।

संतान की भविष्यवाणी करें

माँ के जीनोटाइप के आधार पर फ़िल्टर करें पिता के जीनोटाइप के आधार पर फ़िल्टर करें

N/N (%e0%a4%97%e0%a5%88%e0%a4%b0-%e0%a4%b5%e0%a4%be%e0%a4%b9%e0%a4%95)

N/AI-RT (वाहक)

AI-RT/AI-RT (प्रभावित)

डीएनए परीक्षण अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न

यह डीएनए परीक्षण क्या पता लगाता है?

This DNA test detects the mutation associated with Amelogenesis Imperfecta In Russell Terrier (AI-RT) in order to identify clear, carrier, or at-risk animals.

प्रजनन करने वाले जानवर का परीक्षण क्यों करें?

डीएनए परीक्षण प्रजनकों को सुरक्षित संभोग की योजना बनाने में मदद करता है और उत्परिवर्तन को संतानों में प्रसारित करने के जोखिम को कम करता है।

इस परीक्षण का इनहेरिटेंस मोड क्या है?

इस परीक्षण के लिए रिपोर्ट किया गया वंशानुक्रम मोड ऑटोसोमल रिसेसिव है।

इस परीक्षण में किस उत्परिवर्तन का विश्लेषण किया जाता है?

This test analyses the mutation ENAM c.716C>T.

क्या कोई वाहक जानवर आवश्यक रूप से प्रभावित होता है?

आवश्यक रूप से नहीं। व्याख्या वंशानुक्रम पैटर्न और परिणामी जीनोटाइप पर निर्भर करती है।

संदर्भ

Hytönen Marjo K, Arumilli Meharji, Sarkiala Eva, Nieminen Pekka, Lohi Hannes. Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet. 2019 May;138(5):525-533. doi: 10.1007/s00439-019-01997-8. Epub 2019 Mar 15.

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