Hond Amelogenesis Imperfecta bij Russell Terrier (AI-RT)

Afkorting: AI-RT

Geanalyseerde mutatie: ENAM c.716C>T

Erfrecht: Autosomaal recessief

Acroniem

AI-RT

Waargenomen frequentie

Zeldzaam

Klinische ernst

Mild

Klinische classificatie

Tandziekten

Geanalyseerde mutatie

ENAM c.716C>T
p.(P239L)

Wijze van erfenis

Autosomaal recessief

Verkrijgbaar uit de verpakking: Basic

Deze DNA-test is inbegrepen vanaf ons pakket Basic — en maakt ook deel uit van de pakketten Basic, Standard, Advanced, Complete.

Bekijk DNA Testpakketten →

Kies het pakket dat het beste past bij uw fok- of gezondheidsstrategie van uw dieren.

Ras erkend voor de test: Amelogenesis Imperfecta bij Russell Terrier (AI-RT)

Parson Russell Terrier

Interpretatie van genotypen Genotype Status Meer informatie over de interpretatie van genotypen FAQ: de interpretatie van het resultaat begrijpen Wat betekent 'helder'? Het dier draagt de mutatie niet. Het zal de ziekte niet ontwikkelen en niet doorgeven. Is een Carrier serieus? Nee. Het dier is over het algemeen gezond, maar kan de mutatie aan zijn nakomelingen doorgeven. Wat als een dier "Beïnvloed" is? Het draagt twee gemuteerde kopieën. Klinische symptomen worden verwacht, afhankelijk van de ziekte. Het mag niet gefokt worden. Waarom zijn er verschillen tussen mannen en vrouwen? Sommige ziekten zijn geslachtsgebonden, dus hun expressie varieert afhankelijk van het geslacht van het dier. Het dier heeft twee normale kopieën van het gen. Geen risico op het ontwikkelen of overdragen van de ziekte. Heterozygote drager: één gemuteerde kopie. Het dier is meestal niet klinisch aangetast, maar kan de mutatie doorgeven aan nakomelingen. Mannelijke dragers of aangedanen afhankelijk van de erfelijkheidsmodus. Mannen hebben slechts één X- of Y-chromosoom. Heterozygote vrouwelijke drager: één gemuteerde kopie. Ze kan de mutatie doorgeven en kan soms milde klinische symptomen vertonen, afhankelijk van de aandoening. Twee gemuteerde kopieën van het gen. Het dier loopt het risico de bijbehorende aandoening te ontwikkelen.

🧬 Interpretation of genotypes AI-RT

Genotype

Status

🟡 N/N

Niet-drager - Geen Risico

🟡 N/AI-RT

Vervoerder - Geen risico

❌ AI-RT/AI-RT

Aangetast - In gevaar

FAQ: het begrijpen van de interpretatie

Wat betekent 'helder'?

Het dier draagt de mutatie niet. Het zal de ziekte niet ontwikkelen en zal het niet doorgeven.

Is een Carrier serieus?

Nee. Het dier is over het algemeen gezond, maar kan de mutatie doorgeven aan zijn dier nakomelingen.

Wat als een dier "Beïnvloed" is?

Het bevat twee gemuteerde exemplaren. Klinische symptomen worden verwacht, afhankelijk van de ziekte. Er mag niet mee worden gefokt.

Waarom zijn er verschillen tussen mannen en vrouwen?

Sommige ziekten zijn geslachtsgebonden, dus de uiting ervan varieert afhankelijk van de ziekte geslacht van het dier.

Genotype Voorspelling voor Nakomelingen Moeder Vader niet-drager Draagbare Aangetast Voordelige kruising: meerderheid Verzekeringsrisico is overheersend. Meerderheid getroffen Filter op het genotype van de moeder Filter op het genotype van de vader Alle Voorspel Nakomelingen Het dier heeft twee normale kopieën van het gen. Geen risico op het ontwikkelen of overdragen van de ziekte. Heterozygote drager: één gemuteerde kopie. Het dier is meestal niet klinisch aangetast, maar kan de mutatie doorgeven aan nakomelingen. Mannelijke dragers of aangedanen afhankelijk van de erfelijkheidsmodus. Mannen hebben slechts één X- of Y-chromosoom. Heterozygote vrouwelijke drager: één gemuteerde kopie. Ze kan de mutatie doorgeven en kan soms milde klinische symptomen vertonen, afhankelijk van de aandoening. Twee gemuteerde kopieën van het gen. Het dier loopt het risico de bijbehorende aandoening te ontwikkelen.

Voorspel Nakomelingen

Filter op het genotype van de moeder Filter op het genotype van de vader

N/N (niet-drager)

N/AI-RT (Draagbare)

AI-RT/AI-RT (Aangetast)

Veelgestelde vragen DNA-test

Wat detecteert deze DNA-test?

This DNA test detects the mutation associated with Amelogenesis Imperfecta In Russell Terrier (AI-RT) in order to identify clear, carrier, or at-risk animals.

Waarom een fokdier testen?

DNA-testen helpen fokkers om veiligere paringen te plannen en het risico op het overdragen van de mutatie aan nakomelingen te verminderen.

Wat is de overervingsmodus van deze test?

De voor deze test gerapporteerde overervingsmodus is autosomaal recessief.

Welke mutatie wordt in deze test geanalyseerd?

This test analyses the mutation ENAM c.716C>T.

Is een dragerdier noodzakelijkerwijs aangetast?

Niet noodzakelijkerwijs. De interpretatie hangt af van het overervingspatroon en het resulterende genotype.

Referenties

Hytönen Marjo K, Arumilli Meharji, Sarkiala Eva, Nieminen Pekka, Lohi Hannes. Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet. 2019 May;138(5):525-533. doi: 10.1007/s00439-019-01997-8. Epub 2019 Mar 15.

Mijn DNA-portaal