Peek Amelogenesis Imperfecta In Russell Terrier (AI-RT)

Abreviatura: AI-RT

Mutación analizada: ENAM c.716C>T

Ereensia : Autosómico recesivo

Acrónimo

AI-RT

Frecuencia observada

Jela'an

Severidad clínica

Leebe

Clasificación clínica

K'oja'anil koj

Mutación analizada

ENAM c.716C>T
p.(P239L)

Bix u herencia

Autosómico recesivo

Yaan ti' le paquete: Basic

Le prueba ADN táan incluida ku káajal le ti' k paquete Basic — yéetel xan táakpaja'an ti' le paquetes Basic, Standard, Advanced, Complete.

Ilawil le paquetes u prueba ADN →

yéey le paquete ku bin utsil ti' u estrategia u crianza wa toj óolal u ba'alche'ob.

Ch'i'ibalil k'ajóolta'an uti'al le pruebao': Amelogenesis Imperfecta In Russell Terrier (AI-RT)

Parson Russell Terrier

U tsoolil le genotipos Genotipo Estaado kanik asab yo'osal u tsoolil le genotipos FAQ: u na'atik u tsoolil le resultado Ba'ax u k'áat u ya'al "Clear"? Le ba'alche'o' ma' u bisik le mutación. Ma' ken u yantal le k'oja'anila' yéetel ma' ken u máan ti' uláak' máako'ob. ¿Serio wa jump'éel "portador"? Ma'. Le ba'alche'o' tu general toj u yóol ba'ale' je'el u páajtal u ts'áaik le mutación ti' u paalalo'ob. ¿Kux túun wa juntúul ba'alche' "Afectado"? ku bisik ka'ap'éel copias mutadas. ku páa'ta'al u chíikpajal le k'oja'anil je'el bix le k'oja'anilo'. ma' unaj u ch'íijil. Ba'axten yaan jela'anil ichil xiib yéetel ko'olel? Yaan k'oja'anilo'ob yaan ba'al u yilo'ob yéetel u xiib, le beetike' u ye'esajilo'obe' ku jelpajal je'el bix u xiib le ba'alche'o'. Le ba'alche'o' yaan ti' ka'ap'éel copias normales ti' le gen. Mina'an mix jump'éel riesgo u yantal wa u máansik le k'oja'anilo'. Portador heterocigoto: jump'éel copia mutada. Le ba'alche'o' ma' suuk u k'oja'antal tu k'oja'anil ba'ale' je'el u máansik le mutación ti' u paalale'. Portador masculino wa afectado dependiendo de le modo herencia. Le xiibo'obo' chéen yaan ti'ob jump'éel cromosoma X wa Y. Portadora femenina heterocigota: jump'éel copia mutada. Je'el u páajtal u máansik le mutación yéetel yaan k'iine' je'el u páajtal u ye'esik signos clínicos leves dependiendo de le condición. Ka'ap'éel copias mutadas ti' le gen. Le ba'alche'o' yaan ti' riesgo u yantal ti' le condición asociada.

🧬 Interpretation of genotypes AI-RT

Genotipo

Estaado

🟡 N/N

Ma' portador - Mina'an riesgo

🟡 N/AI-RT

Portador - Mina'an riesgo

❌ AI-RT/AI-RT

Afectado - Ti' riesgo

FAQ: u na'atik u tsoolil

Ba'ax u k'áat u ya'al "Clear"?

Le ba'alche'o' ma' u bisik le mutación. ma' ken u yantal le k'oja'anilo' yéetel ma' ken u máansaj.

¿Serio wa jump'éel "portador"?

Ma'. Le ba'alche'o' tu general toj ba'ale' je'el u páajtal u transmitir le mutación ti' u ch'i'ibal.

¿Kux túun wa juntúul ba'alche' "Afectado"?

ku bisik ka'ap'éel copias mutadas. Le signos clínicos ku pa'ta'al dependiendo de le k'oja'anilo'. ma' unaj u ch'íijil.

Ba'axten yaan jela'anil ichil xiib yéetel ko'olel?

Yaan k'oja'anilo'ob yaan ba'al u yil yéetel u núup, le beetike' u ye'esajilo'obe' ku jelpajal je'el bix le u sexo ba'alche'.

Pronóstico u genotipo uti'al u ch'i'ibalo'ob Na Taata ma-portador Portador Afectado Cruz favorable: mayoría Riesgo ti' le portador jach predominante. U ya'abil afectado Filtro tumen genotipo u na' Filtro tumen u genotipo u yuum Tuláakal Predecir u ch'i'ibal Le ba'alche'o' yaan ti' ka'ap'éel copias normales ti' le gen. Mina'an mix jump'éel riesgo u yantal wa u máansik le k'oja'anilo'. Portador heterocigoto: jump'éel copia mutada. Le ba'alche'o' ma' suuk u k'oja'antal tu k'oja'anil ba'ale' je'el u máansik le mutación ti' u paalale'. Portador masculino wa afectado dependiendo de le modo herencia. Le xiibo'obo' chéen yaan ti'ob jump'éel cromosoma X wa Y. Portadora femenina heterocigota: jump'éel copia mutada. Je'el u páajtal u máansik le mutación yéetel yaan k'iine' je'el u páajtal u ye'esik signos clínicos leves dependiendo de le condición. Ka'ap'éel copias mutadas ti' le gen. Le ba'alche'o' yaan ti' riesgo u yantal ti' le condición asociada.

Predecir u ch'i'ibal

Filtro tumen genotipo u na' Filtro tumen u genotipo u yuum

N/N (ma-portador)

N/AI-RT (Portador)

AI-RT/AI-RT (Afectado)

Prueba de ADN FAQ

Ba'ax ku yilik le prueba ADNa'?

This DNA test detects the mutation associated with Amelogenesis Imperfecta In Russell Terrier (AI-RT) in order to identify clear, carrier, or at-risk animals.

Ba'axten u probar jump'éel ba'alche' ku ch'íijil?

Le prueba ADN ku yáantik le criadores planificar acoplamientos asab seguros yéetel xu'ulsiko'ob le riesgo u transmitir le mutación ti' le descendencia.

¿Ba'ax u modoil u herencia le pruebaa'?

Le modo herencia reportado utia'al u prueba jach Autosómico Recesivo.

Ba'ax mutación ku xak'alta'al te' pruebaa'?

This test analyses the mutation ENAM c.716C>T.

¿K'a'abéet wa u k'astal jump'éel ba'alche' ku bisik?

ma' jach k'a'abéet. U tsoolil yaantal yo'osal u patrón le herencia yéetel le genotipo resultante.

Referencias

Hytönen Marjo K, Arumilli Meharji, Sarkiala Eva, Nieminen Pekka, Lohi Hannes. Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet. 2019 May;138(5):525-533. doi: 10.1007/s00439-019-01997-8. Epub 2019 Mar 15.

in portal ADN