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犬 ラブラドールレトリバーの色覚失調症タイプ2(ACHM2-LR)


Achromatopsia Type 2 (ACHM2) in Labrador Retrievers is a genetic condition causing complete color blindness and vision impairment. This DNA test identifies carriers and affected dogs, helping breeders make informed decisions to reduce the risk of passing ACHM2 to puppies. Early detection through genetic testing ensures better management and care for affected Labradors. By using the ACHM2 DNA test, breeders promote healthier bloodlines and improve the overall quality of life for their dogs. This test is essential for responsible Labrador Retriever breeding programs focused on eye health. Protect your Labrador’s vision with accurate ACHM2 genetic screening today. Stay informed and support canine genetic health with reliable DNA testing services.

略語 : ACHM2-LR
解析された変異: CNGA3 c.1931_1933del
継承 : 常染色体劣性

頭字語

ACHM2-LR

観測周波数

レア

臨床的重症度

適度

臨床分類

眼科疾患

解析された変異

CNGA3 c.1931_1933del
p.(V644del)

継承のモード

常染色体劣性 (完了)

テストの概要:

Achromatopsia Type 2 (ACHM2) in Labrador Retrievers is a genetic condition causing complete color blindness and light sensitivity. This inherited disorder affects the cone cells in the retina, leading to vision problems from an early age. A DNA test can identify carriers and affected dogs, helping breeders make informed decisions. Early detection through genetic testing is crucial for managing the health and well-being of affected Labradors. Responsible breeding can reduce the incidence of ACHM2 in future generations.

パックから入手可能: Basic

この DNA 検査はパックから含まれています Basic — これもパックの一部です Basic, Standard, Advanced, Complete。

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Introduction to Achromatopsia Type 2 in Labrador Retrievers

Achromatopsia Type 2 (ACHM2) is a genetic eye disorder that affects the vision of Labrador Retrievers. This condition results from mutations in the CNGB3 gene, which plays a crucial role in the function of photoreceptor cells in the retina. Affected dogs exhibit a range of visual impairments, primarily characterized by a lack of color vision and sensitivity to bright light.

Clinical Signs of ACHM2

Dogs with Achromatopsia Type 2 typically demonstrate several noticeable symptoms. These may include photophobia (aversion to bright light), nystagmus (involuntary eye movement), and reduced visual acuity. Owners may observe their pets having difficulty navigating in brightly lit environments or showing signs of discomfort in sunlight. The condition often leads to a significant reduction in the quality of life, as affected dogs may struggle with everyday activities.

Genetic Basis of ACHM2

The underlying cause of Achromatopsia Type 2 is linked to genetic mutations in the CNGB3 gene, which is essential for the normal functioning of cone photoreceptors in the retina. These photoreceptors are responsible for color vision and visual clarity. When the CNGB3 gene is mutated, it disrupts the normal signaling pathways, leading to the characteristic symptoms of achromatopsia. The condition follows an autosomal recessive inheritance pattern, meaning that both parents must carry the mutated gene for the offspring to be affected.

Diagnosis of ACHM2

Diagnosis of Achromatopsia Type 2 is typically confirmed through genetic testing. A DNA test can identify the presence of mutations in the CNGB3 gene, providing a definitive diagnosis. Early identification of the condition is crucial for managing the visual challenges faced by affected Labrador Retrievers. Regular veterinary check-ups and consultations with a veterinary ophthalmologist can help monitor the progression of the disease and address any complications that may arise.

罹患犬の管理とケア

While there is no cure for Achromatopsia Type 2, management strategies can help improve the quality of life for affected Labrador Retrievers. Owners are encouraged to create a safe and accommodating environment, minimizing exposure to bright lights and ensuring that their pets have a clear understanding of their surroundings. Additionally, training and behavioral modifications can assist these dogs in adapting to their visual limitations, allowing them to navigate their environments more confidently.

結論

Achromatopsia Type 2 is a significant genetic condition that affects the vision of Labrador Retrievers, resulting in challenges related to color perception and light sensitivity. Understanding the genetic basis and symptoms of this condition is vital for dog owners and breeders alike. With appropriate management and care, affected dogs can lead fulfilling lives despite their visual impairments.


試験に認められた品種: ラブラドールレトリバーの色覚失調症タイプ2(ACHM2-LR)

  • Labrador Retriever

🧬 Interpretation of genotypes ACHM2-LR

遺伝子型
状態
🟡 N/N
ノンキャリア - リスクなし
🟡 N/ACHM2-LR
キャリア - リスクなし
❌ ACHM2-LR/ACHM2-LR
影響を受ける – 危険にさらされる

FAQ: 解釈を理解する

「クリア」とはどういう意味ですか?

その動物は突然変異を持っていません。病気を発症することはありません そしてそれを伝えません。

「キャリア」って本気なの?

いいえ、その動物は通常健康ですが、突然変異をその動物に伝える可能性があります。 子孫。

動物が「影響を受けている」場合はどうなりますか?

それは2つの突然変異したコピーを持っています。臨床症状は以下に応じて予想されます 病気。飼育してはいけません。

なぜ男性/女性で違いがあるのでしょうか?

一部の病気は性と関連があるため、その発現は性別によって異なります。 動物の性別。



子孫を予測する

N/N (%e3%83%8e%e3%83%b3%e3%82%ad%e3%83%a3%e3%83%aa%e3%82%a2)
N/ACHM2-LR (キャリア)
ACHM2-LR/ACHM2-LR (影響を受ける)

DNA検査に関するよくある質問

この DNA 検査では何が検出されますか?

This DNA test detects the mutation associated with Achromatopsia Type 2 In Labrador Retriever (ACHM2-LR) in order to identify clear, carrier, or at-risk animals.

なぜ繁殖動物を検査するのでしょうか?

DNA検査は、ブリーダーがより安全な交配を計画し、子孫に突然変異が伝わるリスクを軽減するのに役立ちます。

このテストの継承モードは何ですか?

このテストで報告される継承モードは常染色体劣性です。

このテストではどの変異が分析されますか?

This test analyses the mutation CNGA3 c.1931_1933del.

保菌動物は必ず影響を受けますか?

必ずしもそうとは限りません。解釈は、遺伝パターンと結果として生じる遺伝子型によって異なります。


参考文献

Tanaka Naoto, Dutrow Emily V, Miyadera Keiko, Delemotte Lucie, MacDermaid Christopher M, Reinstein Shelby L, Crumley William R, Dixon Christopher J, Casal Margret L, Klein Michael L, Aguirre Gustavo D, Tanaka Jacqueline C, Guziewicz Karina E. Canine CNGA3 Gene Mutations Provide Novel Insights into Human Achromatopsia-Associated Channelopathies and Treatment. PLoS One. 2015 Sep 25;10(9):e0138943. doi: 10.1371/journal.pone.0138943. eCollection 2015.

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ラブラドールレトリバーの色覚失調症タイプ2(ACHM2-LR)
Achromatopsia Type 2 In Labrador Retriever (ACHM2-LR) - MyLabDNA
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ラブラドールレトリバーの色覚失調症タイプ2(ACHM2-LR)
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