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Cavalo Síndrome de insensibilidade aos andrógenos na variante 2 do puro-sangue (AIS-T2)


The Androgen Insensitivity Syndrome (AIS) Thoroughbred Variant 2 DNA test is a vital tool for horse breeders and veterinarians. This genetic test identifies carriers of AIS, a condition affecting male horses' development despite normal XY chromosomes. Early detection through the AIS Thoroughbred Variant 2 test helps prevent breeding affected stallions, ensuring healthier offspring and maintaining breed integrity. Utilizing this DNA test supports informed breeding decisions and promotes the overall well-being of Thoroughbred horses. Stay ahead in equine genetics by incorporating the AIS Thoroughbred Variant 2 test into your breeding program today. Accurate and reliable, this test is essential for responsible Thoroughbred management.

Abreviatura: AIS-T2
Mutação analisada: AR c.2132C/T
Herança: Recessivo ligado ao X

Acrônimo

AIS-T2

Frequência observada

Normal

Gravidade clínica

Moderado

Classificação clínica

Doenças Endócrinas

Mutação analisada

AR c.2132C/T
p.(A711V)

Modo de herança

Recessivo ligado ao X (Completo)

Resumo do teste:

The DNA test for Androgen Insensitivity Syndrome in Thoroughbred Variant 2 (AIS) helps identify horses carrying a genetic mutation that affects sexual development. AIS causes affected horses, typically genetically male, to develop female characteristics despite having XY chromosomes. This condition can impact fertility and breeding decisions in Thoroughbred populations. Early detection through DNA testing allows breeders to make informed choices and manage affected horses appropriately. Overall, the AIS test is a valuable tool for maintaining the health and integrity of Thoroughbred bloodlines.

Disponível no pacote: Basic

Este teste de DNA está incluído a partir do nosso pacote Basic - e também faz parte dos packs Basic, Standard, Advanced, Complete.

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Introduction to Androgen Insensitivity Syndrome in Thoroughbred Variant 2

Androgen Insensitivity Syndrome (AIS) is a genetic condition that affects the development of sexual characteristics in individuals with XY chromosomes. In horses, particularly in the Thoroughbred breed, a specific variant known as Thoroughbred Variant 2 has been identified. This condition can have significant implications for horse breeding and performance.

Genetic Basis of AIS

AIS is caused by mutations in the androgen receptor gene, which results in a lack of response to androgens, the hormones responsible for male sexual development. In Thoroughbred Variant 2, the genetic mutation manifests in a manner that affects the horse's reproductive system and secondary sexual characteristics. Horses with this syndrome may appear externally female but possess XY chromosomes and internal male reproductive structures.

Clinical Manifestations

Horses affected by Thoroughbred Variant 2 typically display a range of clinical signs. These may include an absence of typical male reproductive organs, the presence of underdeveloped or abnormal genitalia, and a lack of behavioral traits typically associated with stallions. As a result, these horses may not be suitable for breeding purposes, leading to ethical and practical considerations in equine management.

Impact on Breeding and Performance

The presence of AIS in Thoroughbreds can significantly impact breeding programs. Understanding the genetic status of potential breeding stock is crucial for maintaining the integrity and quality of the breed. Horses identified as carriers of the AIS variant may be excluded from breeding to prevent the propagation of the condition, thus ensuring that the lineage remains strong and healthy.

Conclusão

Androgen Insensitivity Syndrome in Thoroughbred Variant 2 is a complex genetic condition that poses unique challenges for horse owners and breeders. By understanding the genetic underpinnings and clinical manifestations of this syndrome, stakeholders can make informed decisions that promote the health and viability of Thoroughbred horses. Ongoing research and genetic testing are essential for advancing knowledge and management practices related to AIS.


Raça reconhecida para o teste: Síndrome de insensibilidade aos andrógenos na variante 2 do puro-sangue (AIS-T2)

  • Thoroughbred

🧬 Interpretation of genotypes AIS-T2

Genótipo
Status
🟡 N/N
Não portador - sem risco
❌ ♂ N/AIS-T2
Afetados - Em risco
🟡 ♀ N/AIS-T2
Transportadora - Sem Risco
❌ AIS-T2/AIS-T2
Afetados - Em risco

FAQ: entendendo a interpretação

O que significa “Limpar”?

O animal não carrega a mutação. Não desenvolverá a doença e não vai passar adiante.

Um “transportador” é sério?

Não. O animal é geralmente saudável, mas pode transmitir a mutação ao seu descendência.

E se um animal for “afetado”?

Ele carrega duas cópias mutadas. Os sinais clínicos são esperados dependendo a doença. Não deveria ser criado.

Por que existem diferenças entre homem/mulher?

Algumas doenças estão ligadas ao sexo, pelo que a sua expressão varia dependendo do sexo do animal.



Prever descendência

N/N (nao-portador)
N/AIS-T2 (Operadora)
AIS-T2/AIS-T2 (Afetado)

Perguntas frequentes sobre testes de DNA

O que este teste de DNA detecta?

This DNA test detects the mutation associated with Androgen Insensitivity Syndrome In Thoroughbred Variant 2 (AIS-T2) in order to identify clear, carrier, or at-risk animals.

Por que testar um animal reprodutor?

Os testes de DNA ajudam os criadores a planejar acasalamentos mais seguros e a reduzir o risco de transmissão da mutação aos descendentes.

Qual é o modo de herança deste teste?

O modo de herança relatado para este teste é X-Linked Recessive.

Qual mutação é analisada neste teste?

This test analyses the mutation AR c.2132C/T.

Um animal portador é necessariamente afetado?

Não necessariamente. A interpretação depende do padrão de herança e do genótipo resultante.


Referências

Villagomez Daniel A F, Welsford Eastman G, King W Allan, Revay Tamas. Androgen Receptor Gene Variants in New Cases of Equine Androgen Insensitivity Syndrome. Genes (Basel). 2020 Jan 10;11(1):78. doi: 10.3390/genes11010078.

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