Vad betyder "Rensa"?
Djuret bär inte på mutationen. Det kommer inte att utveckla sjukdomen och kommer inte att föra det vidare.
Hund Glykogenlagringssjukdom Vii hos tysk vaktelhund (GSDVII-DW)
Glycogen Storage Disease VII (GSDVII) is a genetic condition that affects the Deutscher Wachtelhund, leading to muscle weakness and exercise intolerance. A DNA test for GSDVII is crucial for responsible breeding, helping to identify carriers and prevent the disease from being passed on to future generations. By testing your Deutscher Wachtelhund, you can ensure a healthier lineage and contribute to the overall well-being of the breed. Early detection through a simple saliva or blood test enables proactive management of the condition. Understanding GSDVII is essential for breeders and dog owners alike. Protect your pet's health by choosing DNA testing today. Invest in your dog's future and promote genetic health within the Deutscher Wachtelhund community.
Förkortning: GSDVII-DW
Analyserad mutation: PFKM c.550C>T
Arv: Autosomal recessiv
Akronym
GSDVII-DW
Observerad frekvens
Klinisk svårighetsgrad
Klinisk klassificering
Metaboliska sjukdomar
Analyserad mutation
PFKM c.550C>T
p.(R184W)
p.(R184W)
Arvssätt
Autosomal recessiv (Komplett)
Testsammanfattning:
Glycogen Storage Disease VII (GSDVII) is a hereditary condition affecting the Deutscher Wachtelhund, a breed known for its hunting prowess. This genetic disorder impairs the dog's ability to metabolize glycogen, leading to muscle weakness and exercise intolerance. A DNA test can identify carriers and affected individuals, helping breeders make informed decisions to minimize the disease's prevalence. Early diagnosis through genetic testing can significantly improve the quality of life for affected dogs. Responsible breeding practices are essential to ensure the health and well-being of future generations of this beloved breed.
Tillgänglig från paketet: Basic
Detta DNA-test ingår från och med vårt paket Basic — och är också en del av förpackningarna Basic, Standard, Advanced, Complete.
Se DNA-testpaket →Välj den flock som bäst passar din avels- eller hälsostrategi för dina djur.
Understanding DNA Testing for Glycogen Storage Disease VII in Deutscher Wachtelhund
Glycogen Storage Disease Type VII (GSDVII), also known as Tarui's disease, is a rare inherited metabolic disorder that affects the muscle cells of dogs, including the Deutscher Wachtelhund. This condition results from a deficiency in the enzyme phosphofructokinase (PFK), which plays a crucial role in the glycolytic pathway responsible for energy production during muscle activity.
Pathophysiology of GSDVII in Deutscher Wachtelhund
In affected dogs, the lack of functional PFK enzyme impairs the breakdown of glucose within muscle cells, leading to an abnormal accumulation of glycogen and other metabolic byproducts. This disruption causes muscle weakness, exercise intolerance, and potential muscle damage, especially during periods of exertion. The energy deficiency within muscle tissues can lead to episodes of weakness or collapse following physical activity.
Genetic Basis of GSDVII
GSDVII in Deutscher Wachtelhund is inherited in an autosomal recessive manner, meaning that an affected dog must inherit two copies of the mutated gene—one from each parent—to develop the disease. Carriers, with only one copy of the mutation, typically do not display clinical signs but can pass the mutation to their offspring. Identifying carriers and affected individuals is essential for responsible breeding and disease management.
Importance of DNA Testing for GSDVII
DNA testing provides a definitive method for determining the presence or absence of the genetic mutation associated with GSDVII. This testing allows breeders and veterinarians to make informed decisions to reduce the incidence of affected puppies. Early diagnosis through genetic screening can also help manage the condition by adjusting exercise routines and providing supportive care to affected dogs, improving their quality of life.
Ras erkänd för testet: Glykogenlagringssjukdom Vii hos tysk vaktelhund (GSDVII-DW)
- Deutscher Wachtelhund
🧬 Interpretation of genotypes GSDVII-DW
Genotyp
Status
🟡 N/N
Icke-operatör - ingen risk
🟡 N/GSDVII-DW
Transportör - ingen risk
❌ GSDVII-DW/GSDVII-DW
Berörd - i riskzonen
FAQ: förstå tolkningen
Är en "Carrier" seriös?
Nej. Djuret är i allmänhet friskt men kan överföra mutationen till dess avkomma.
Vad händer om ett djur är "påverkat"?
Den bär två muterade kopior. Kliniska tecken förväntas beroende på sjukdomen. Det ska inte födas upp.
Varför finns det skillnader mellan man/kvinna?
Vissa sjukdomar är könsbundna, så deras uttryck varierar beroende på djurs kön.
Förutsäg avkomma
N/N (icke-barare)
N/GSDVII-DW (Bärare)
GSDVII-DW/GSDVII-DW (Påverkad)
Vanliga frågor om DNA-test
Vad upptäcker detta DNA-test?
This DNA test detects the mutation associated with Glycogen Storage Disease VII In Deutscher Wachtelhund (GSDVII) in order to identify clear, carrier, or at-risk animals.
Varför testa ett avelsdjur?
DNA-testning hjälper uppfödare att planera säkrare parningar och minska risken för att mutationen överförs till avkomman.
Vad är nedärvningsläget för detta test?
Nedärvningsläget som rapporterats för detta test är autosomalt recessivt.
Vilken mutation analyseras i detta test?
This test analyses the mutation PFKM c.550C>T.
Är ett bärardjur nödvändigtvis påverkat?
Inte nödvändigtvis. Tolkning beror på arvsmönstret och den resulterande genotypen.
Referenser
Inal Gultekin G, Raj K, Lehman S, Hillström A, Giger U. Missense mutation in PFKM associated with muscle-type phosphofructokinase deficiency in the Wachtelhund dog. Mol Cell Probes. 2012 Dec;26(6):243-7. doi: 10.1016/j.mcp.2012.02.004. Epub 2012 Mar 16.