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Cachorro Afibrinogenemia (FA)


Afibrinogenaemia in dogs is a rare but serious genetic disorder affecting blood clotting. A DNA test for afibrinogenaemia can help identify carriers and affected dogs, ensuring early diagnosis and management. Symptoms may include excessive bleeding, prolonged recovery from injuries, and spontaneous hemorrhages. By understanding the genetic basis of this condition, breeders can make informed decisions to prevent its occurrence in future litters. If you suspect your dog may have afibrinogenaemia, consult your veterinarian for testing options. Early intervention can significantly improve your dog's quality of life. Protect your furry friend by considering a DNA test today!

Abreviatura: AF
Mutação analisada: FGA c.1665delT
Herança: Autossômico Recessivo

Acrônimo

AF

Frequência observada

Cru

Gravidade clínica

Forte

Classificação clínica

Doenças hematológicas

Mutação analisada

FGA c.1665delT
p.(I555Mfs*33)

Modo de herança

Autossômico Recessivo (Completo)

Resumo do teste:

Afibrinogenaemia is a rare genetic disorder in dogs characterized by the absence of fibrinogen, a crucial protein for blood clotting. A DNA test can identify carriers and affected dogs, helping breeders make informed decisions to prevent the condition. Symptoms often include excessive bleeding, easy bruising, and prolonged wound healing. Early diagnosis through genetic testing is vital for managing the health of affected dogs. Understanding this condition allows for better care and improves the quality of life for these pets.

Disponível no pacote: Basic

Este teste de DNA está incluído a partir do nosso pacote Basic - e também faz parte dos packs Basic, Standard, Advanced, Complete.

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Understanding Afibrinogenaemia in Dogs

Afibrinogenaemia is a rare genetic disorder characterized by the absence of fibrinogen, a crucial protein involved in the blood coagulation process. This condition can lead to severe bleeding episodes, making it a significant health concern for affected dogs. The lack of fibrinogen impairs the body's ability to form blood clots, which is essential for stopping bleeding following an injury or during surgical procedures.

Genetic Basis of Afibrinogenaemia

The condition is caused by mutations in the FGA gene, which is responsible for producing fibrinogen. These mutations can lead to a complete absence of fibrinogen in the blood, resulting in the clinical manifestation of afibrinogenaemia. The genetic nature of this disorder means that it can be inherited, and identifying carriers of the mutation is crucial for breeding decisions to prevent the propagation of this trait.

Sinais e Sintomas Clínicos

Dogs with afibrinogenaemia may present with various clinical signs, primarily related to bleeding. Common symptoms include spontaneous bruising, prolonged bleeding from minor wounds, and excessive bleeding during or after surgical procedures. Some dogs may also experience internal bleeding, which can manifest as weakness, lethargy, or an increased heart rate. It's essential for pet owners to recognize these signs and seek veterinary attention promptly.

Diagnosis of Afibrinogenaemia

Diagnosis typically involves a combination of clinical evaluation and laboratory tests. Blood tests can reveal low or absent levels of fibrinogen, and additional coagulation studies may be performed to assess the overall clotting ability of the blood. In some cases, a DNA test can confirm the presence of mutations associated with afibrinogenaemia, providing a definitive diagnosis.

Opções de manejo e tratamento

While there is no cure for afibrinogenaemia, management focuses on preventing and controlling bleeding episodes. This may include the use of blood transfusions to provide necessary clotting factors during emergencies. Additionally, veterinarians may recommend avoiding procedures that could lead to bleeding and closely monitoring affected dogs for any signs of bleeding. In some cases, supportive care and medication may be employed to manage symptoms and improve the dog's quality of life.

Importance of Genetic Testing

Genetic testing plays a crucial role in the management of afibrinogenaemia. By identifying carriers of the mutation, breeders can make informed decisions to minimize the risk of producing affected offspring. Early identification of at-risk dogs allows for proactive management strategies, improving outcomes for affected individuals and enhancing overall breed health.

Conclusão

Afibrinogenaemia is a serious inherited bleeding disorder in dogs that requires careful management and awareness. Understanding the genetic basis, clinical signs, and treatment options is vital for pet owners and veterinarians alike. Through genetic testing and responsible breeding practices, the incidence of this condition can be reduced, promoting healthier futures for dogs at risk.


Raça reconhecida para o teste: Afibrinogenemia (FA)

  • Austrian Standard Pinscher
  • Brussels, Standard Griffon
  • Miniature Longhaired Dachshund
  • Miniature Smooth Dachshund
  • Miniature Wirehaired Dachshund
  • Serbian Balkan Standard Hound
  • Standard Longhaired Dachshund
  • Standard Wirehaired Dachshund

🧬 Interpretation of genotypes AF

Genótipo
Status
🟡 N/N
Não portador - sem risco
🟡 N/AF
Transportadora - Sem Risco
❌ AF/AF
Afetados - Em risco

FAQ: entendendo a interpretação

O que significa “Limpar”?

O animal não carrega a mutação. Não desenvolverá a doença e não vai passar adiante.

Um “transportador” é sério?

Não. O animal é geralmente saudável, mas pode transmitir a mutação ao seu descendência.

E se um animal for “afetado”?

Ele carrega duas cópias mutadas. Os sinais clínicos são esperados dependendo a doença. Não deveria ser criado.

Por que existem diferenças entre homem/mulher?

Algumas doenças estão ligadas ao sexo, pelo que a sua expressão varia dependendo do sexo do animal.



Prever descendência

N/N (nao-portador)
N/AF (Operadora)
AF/AF (Afetado)

Perguntas frequentes sobre testes de DNA

O que este teste de DNA detecta?

This DNA test detects the mutation associated with Afibrinogenaemia in order to identify clear, carrier, or at-risk animals.

Por que testar um animal reprodutor?

Os testes de DNA ajudam os criadores a planejar acasalamentos mais seguros e a reduzir o risco de transmissão da mutação aos descendentes.

Qual é o modo de herança deste teste?

O modo de herança relatado para este teste é Autossômico Recessivo.

Qual mutação é analisada neste teste?

This test analyses the mutation FGA c.1665delT.

Um animal portador é necessariamente afetado?

Não necessariamente. A interpretação depende do padrão de herança e do genótipo resultante.


Referências

Mischke Reinhard, Metzger Julia, Distl Ottmar. An FGA Frameshift Variant Associated with Afibrinogenemia in Dachshunds. Genes (Basel). 2021 Jul 13;12(7):1065. doi: 10.3390/genes12071065.

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