Chien Maladie Du Sursaut Chez Le Berger Américain Miniature (SD-MAS)

Abréviation : SD-MAS

Mutation analysée : GLRA1

Transmission : Récessif autosomique

Acronyme

SD-MAS

Fréquence

Rare

Sévérité clinique

Modéré

Classification clinique

Maladies neurologiques

Mutation analysée

GLRA1

Mode de transmission

Récessif autosomique

Nom alternatif :

Hyperekplexia

Disponible dans le pack : Basic

Ce test ADN est inclus à partir de notre pack Basic — et fait également partie des packs Basic, Standard, Advanced, Complete.

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Race reconnue pour le test : Maladie Du Sursaut Chez Le Berger Américain Miniature (SD-MAS)

Miniature American Shepherd
Miniature Australian Shepherd Dog

Interprétation des génotypes Génotype Statut En savoir plus sur l'interprétation des génotypes FAQ : comprendre l'interprétation du résultat Que signifie “sain” ? L'animal ne porte pas la mutation. Il ne développera pas la maladie et ne la transmettra pas. Le statut de porteur est-il grave ? Non. L'animal est généralement en bonne santé mais peut transmettre la mutation à sa descendance. Que se passe-t-il si un animal est "affecté" ? Il porte deux copies mutées. Des signes cliniques sont attendus en fonction de la maladie. Il ne devrait pas être élevé. Pourquoi existe-t-il des différences entre mâles et femelles ? Certaines maladies sont liées au sexe, donc leur expression varie en fonction du sexe de l'animal. L'animal a deux copies normales du gène. Aucun risque de développer ou de transmettre la maladie. Porteur hétérozygote : une copie mutée. L'animal n'est généralement pas cliniquement affecté mais peut transmettre la mutation à sa descendance. Mâle porteur ou atteint selon le mode de transmission. Les mâles ne possèdent qu’un seul chromosome X ou Y. Femelle hétérozygote porteuse : une copie mutée. Elle peut transmettre la mutation et peut parfois présenter des signes cliniques légers selon la maladie. Deux copies mutées du gène. L’animal présente un risque de développer la maladie associée.

🧬 Interpretation of genotypes SD-MAS

Génotype

Statut

🟡 N/N

Non-porteur - Aucun risque

🟡 N/SD-MAS

Transporteur - Aucun Risque

❌ SD-MAS/SD-MAS

Affecté - À risque

FAQ : comprendre l'interprétation

Que signifie “sain” ?

L'animal n'est pas porteur de la mutation. Il ne développera pas la maladie et ne le transmettra pas.

Le statut de porteur est-il grave ?

Non. L’animal est généralement en bonne santé mais peut transmettre la mutation à son progéniture.

Que se passe-t-il si un animal est "affecté" ?

Il porte deux copies mutées. Des signes cliniques sont attendus en fonction la maladie. Il ne faut pas le reproduire.

Pourquoi existe-t-il des différences entre mâles et femelles ?

Certaines maladies sont liées au sexe, leur expression varie donc en fonction du sexe. le sexe de l’animal.

Prévision du génotype chez la descendance Mère Père non-porteur Porteur Affecté Croisement favorable : majorité de descendants sains Risque de porteur est prédominant. Majorité atteinte Filtrer par génotype de la mère Filtrer par génotype du père Tout Prédire la descendance L'animal a deux copies normales du gène. Aucun risque de développer ou de transmettre la maladie. Porteur hétérozygote : une copie mutée. L'animal n'est généralement pas cliniquement affecté mais peut transmettre la mutation à sa descendance. Mâle porteur ou atteint selon le mode de transmission. Les mâles ne possèdent qu’un seul chromosome X ou Y. Femelle hétérozygote porteuse : une copie mutée. Elle peut transmettre la mutation et peut parfois présenter des signes cliniques légers selon la maladie. Deux copies mutées du gène. L’animal présente un risque de développer la maladie associée.

Prédire la descendance

Filtrer par génotype de la mère Filtrer par génotype du père

N/N (non-porteur)

N/SD-MAS (Porteur)

SD-MAS/SD-MAS (Affecté)

FAQ sur les tests ADN

Que détecte ce test ADN ?

This DNA test detects the mutation associated with Startle Disease In Miniature American Shepherd (SD-MAS) in order to identify clear, carrier, or at-risk animals.

Pourquoi tester un animal reproducteur ?

Les tests ADN aident les éleveurs à planifier des accouplements plus sûrs et à réduire le risque de transmission de la mutation à la descendance.

Quel est le mode de transmission de ce test ?

Le mode de transmission rapporté pour ce test est récessif autosomique.

Quelle mutation est analysée dans ce test ?

This test analyses the mutation GLRA1.

Un animal porteur est-il nécessairement atteint ?

Pas nécessairement. L'interprétation dépend du modèle de transmission et du génotype qui en résulte.

Références

Heinonen Tiina, Flegel Thomas, Müller Hanna, Kehl Alexandra, Hundi Sruthi, Matiasek Kaspar, Fischer Andrea, Donner Jonas, Forman Oliver P, Lohi Hannes, Hytönen Marjo K. A loss-of-function variant in canine GLRA1 associates with a neurological disorder resembling human hyperekplexia. Hum Genet. 2023 Aug;142(8):1221-1230. doi: 10.1007/s00439-023-02571-z. Epub 2023 May 24.

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