Kachó Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 2 (NCL2)

Abreviashon : NCL2

Mutashon analisá : TPP1 c.325delC

Herensha : Autosomal Resesivo

Sigla

NCL2

Frekuensha opservá

Poko komun

Severidat klíniko

Suave

Klasifikashon klíniko

Malesanan Neurológiko

Mutashon analisá

TPP1 c.325delC
p.(R108Gfs*6)

Modo di herensia

Autosomal Resesivo (Kompletu)

Obtenibel for di e pakete : Basic

E tèst di DNA aki ta inkluí kuminsando for di nos pakete Basic — i tambe ta parti di e paketenan Basic, Standard, Advanced, Complete.

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Rasa rekonosé pa e tèst: Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 2 (NCL2)

Austrian Standard Pinscher
Brussels, Standard Griffon
Miniature Longhaired Dachshund
Miniature Smooth Dachshund
Miniature Wirehaired Dachshund
Serbian Balkan Standard Hound
Standard Longhaired Dachshund
Standard Wirehaired Dachshund

Interpretashon di genotiponan Genotipo Estado Siña mas tokante e interpretashon di genotipo FAQ: komprondementu di e interpretashon di resultado Kiko “Kla” ta nifiká? E animal no ta karga e mutashon. E no lo desaroyá e malesa i lo no pas’é pa otro hende. Un “Transportadó” ta serio? No. E animal ta generalmente salú pero por transmití e mutashon na su yunan. Kiko si un bestia ta “Afektá”? E ta karga dos kopia mutá. Ta spera señalnan klíniko dependiendo di e malesa. E no mester wòrdu kriá. Dikon tin diferensia entre hòmber/muhé? Algun malesa ta ligá na sekso, pues nan ekspreshon ta varia dependiendo di e sekso di e animal. E animal tin dos kopia normal di e gene. No tin riesgo di desaroyá òf transmití e malesa. Portadó heterozigoto: un kopia mutá. E animal por lo general no ta wòrdu afektá klínikamente pero por pasa e mutashon pa e yunan. Portadó maskulino òf afektá dependiendo di e moda di herensia. Maskulino tin solamente un kromosoma X òf Y. Portadó femenino heterozigoto: un kopia mutá. E por pasa e mutashon i tin bia por mustra señalnan klíniko leve dependiendo di e kondishon. Dos kopia mutá di e gene. E animal ta kore riesgo di desaroyá e kondishon asosiá.

🧬 Interpretation of genotypes NCL2

Genotipo

Estado

🟡 N/N

No-transportador - Sin Riesgo

🟡 N/NCL2

Transportadó - Sin Riesgo

❌ NCL2/NCL2

Afektá - Na Riesgo

FAQ: komprondementu di e interpretashon

Kiko “Kla” ta nifiká?

E animal no ta karga e mutashon. E no lo desaroyá e malesa i lo no pasa esaki.

Un “Transportadó” ta serio?

No. E animal ta generalmente salú pero por transmití e mutashon na su yu.

Kiko si un bestia ta “Afektá”?

E ta karga dos kopia mutá. Ta spera señalnan klíniko dependiendo di e malesa. E no mester wòrdu kriá.

Dikon tin diferensia entre hòmber/muhé?

Algun malesa ta mará na sekso, pues nan ekspreshon ta varia dependiendo di e sekso di bestia.

Pronóstiko di Genotipo pa Desendientenan Mama Tata no-transportador Transportador Afektá Krus faborabel: mayoria Riesgo di transportadó ta predominante. Mayoria afektá Filter pa genotipo di mama Filter pa genotipo di tata Tur Pronostiká Desendiente E animal tin dos kopia normal di e gene. No tin riesgo di desaroyá òf transmití e malesa. Portadó heterozigoto: un kopia mutá. E animal por lo general no ta wòrdu afektá klínikamente pero por pasa e mutashon pa e yunan. Portadó maskulino òf afektá dependiendo di e moda di herensia. Maskulino tin solamente un kromosoma X òf Y. Portadó femenino heterozigoto: un kopia mutá. E por pasa e mutashon i tin bia por mustra señalnan klíniko leve dependiendo di e kondishon. Dos kopia mutá di e gene. E animal ta kore riesgo di desaroyá e kondishon asosiá.

Pronostiká Desendiente

Filter pa genotipo di mama Filter pa genotipo di tata

N/N (no-transportador) )

N/NCL2 (Transportador) )

NCL2/NCL2 (Afektá) )

FAQ di Prueba di DNA

Kiko e tèst di DNA aki ta detektá?

This DNA test detects the mutation associated with Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 2 (NCL2) in order to identify clear, carrier, or at-risk animals.

Dikon tèst un bestia di krio?

Prueba di DNA ta yuda kriadónan plania parehamentu mas sigur i redusí e riesgo di transmití e mutashon na yunan.

Kiko ta e moda di herensia di e tèst aki?

E moda di herensia raportá pa e tèst aki ta Outosomal Resesivo.

Kua mutashon ta wòrdu analisá den e tèst aki?

This test analyses the mutation TPP1 c.325delC.

Un bestia kargadó ta nesesariamente afektá?

No nesesariamente. Interpretashon ta dependé di e patronchi di herensia i e genotipo resultante.

Referensianan

Awano Tomoyuki, Katz Martin L, O'Brien Dennis P, Sohar Istvan, Lobel Peter, Coates Joan R, Khan Shahnawaz, Johnson Gayle C, Giger Urs, Johnson Gary S. A frame shift mutation in canine TPP1 (the ortholog of human CLN2) in a juvenile Dachshund with neuronal ceroid lipofuscinosis. Mol Genet Metab. 2006 Nov;89(3):254-60. doi: 10.1016/j.ymgme.2006.02.016. Epub 2006 Apr 18.

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