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Chien Lipofuscinose Céroïde Neuronale Type 10 (NCL10)


Le test ADN pour la Lipofuscinose Céroïde Neuronale Type 10 (NCL10) chez le chien est essentiel pour détecter cette maladie génétique rare et dégénérative. La NCL10 affecte le système nerveux central, provoquant des troubles neurologiques progressifs. Grâce à un test génétique précis, les éleveurs et propriétaires peuvent identifier les porteurs sains et éviter la transmission de cette pathologie. Ce dépistage ADN permet ainsi de prévenir la maladie et d'améliorer la santé canine. Réaliser un test ADN NCL10 est un geste responsable pour garantir le bien-être des chiens. De plus, ce test contribue à la sélection génétique et à la prévention des troubles héréditaires. Optez pour un laboratoire certifié afin d'obtenir des résultats fiables et rapides.

Abréviation : NCL10
Mutation analysée : CTSD c.597G>A
Transmission : Récessif autosomique

Acronyme

NCL10

Fréquence

Rare

Sévérité clinique

Grave

Classification clinique

Maladies neurologiques

Mutation analysée

CTSD c.597G>A
p.(M199I)

Mode de transmission

Récessif autosomique (Complet)

Résumé du test:

Le test ADN pour la Lipofuscinose Céroïde Neuronale Type 10 (NCL10) chez le chien permet de détecter la présence de mutations génétiques responsables de cette maladie neurodégénérative. Cette pathologie entraîne une accumulation anormale de lipopigments dans les cellules nerveuses, provoquant des troubles neurologiques progressifs. Le dépistage génétique est essentiel pour identifier les porteurs sains et éviter la transmission de la maladie aux générations futures. Il contribue également à un diagnostic précoce, facilitant une prise en charge adaptée. Ainsi, ce test est un outil précieux pour les éleveurs et vétérinaires soucieux de la santé canine.

Disponible dans le pack : Basic

Ce test ADN est inclus à partir de notre pack Basic — et fait également partie des packs Basic, Standard, Advanced, Complete.

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Introduction à la Lipofuscinose Céroïde Neuronale Type 10

La Lipofuscinose Céroïde Neuronale Type 10 (NCL10) est une maladie neurodégénérative héréditaire qui touche principalement les chiens. Elle est classée parmi les céroïdes, un groupe de troubles métaboliques caractérisés par l'accumulation de lipofuscine, un pigment cellulaire, dans les neurones. Cette accumulation entraîne une dégradation progressive des cellules nerveuses, ce qui conduit à divers symptômes neurologiques.

Symptômes de la NCL10

Les symptômes de la NCL10 chez le chien peuvent varier en fonction de l'âge d'apparition et de la gravité de la maladie. Parmi les signes cliniques les plus fréquemment observés, on retrouve des troubles de la coordination, des difficultés à marcher, des changements de comportement, ainsi qu'une perte progressive de la vision. Ces manifestations peuvent débuter par des troubles mineurs et s'aggraver avec le temps, entraînant une détérioration de la qualité de vie de l'animal.

Diagnostic et Importance du Test ADN

Le diagnostic de la Lipofuscinose Céroïde Neuronale Type 10 repose sur des examens cliniques et neurologiques, ainsi que sur des tests génétiques. Le test ADN permet de confirmer la présence de mutations génétiques spécifiques associées à cette pathologie. Un diagnostic précoce est essentiel pour gérer les symptômes et planifier les soins appropriés pour les chiens affectés.

Conséquences et Gestion de la Maladie

La NCL10 est une maladie progressive, et les chiens diagnostiqués peuvent nécessiter des soins spécialisés au fur et à mesure que la maladie progresse. Bien qu'il n'existe actuellement aucun traitement curatif, des approches palliatives peuvent aider à améliorer la qualité de vie des animaux affectés. Cela peut inclure des adaptations environnementales, des thérapies physiques et un suivi régulier par des vétérinaires spécialisés.

Conclusion

La Lipofuscinose Céroïde Neuronale Type 10 représente un défi important pour les propriétaires de chiens et les vétérinaires. Grâce à l'importance du test ADN, il est possible d'identifier les chiens à risque et de mettre en place un suivi adapté pour gérer cette maladie complexe. La sensibilisation à cette pathologie et à ses implications est cruciale pour le bien-être des animaux concernés.


Race reconnue pour le test : Lipofuscinose Céroïde Neuronale Type 10 (NCL10)

  • American Bulldog
  • American Bully

🧬 Interpretation of genotypes NCL10

Génotype
Statut
🟡 N/N
Non-porteur - Aucun risque
🟡 N/NCL10
Transporteur - Aucun Risque
❌ NCL10/NCL10
Affecté - À risque

FAQ : comprendre l'interprétation

Que signifie “sain” ?

L'animal n'est pas porteur de la mutation. Il ne développera pas la maladie et ne le transmettra pas.

Le statut de porteur est-il grave ?

Non. L’animal est généralement en bonne santé mais peut transmettre la mutation à son progéniture.

Que se passe-t-il si un animal est "affecté" ?

Il porte deux copies mutées. Des signes cliniques sont attendus en fonction la maladie. Il ne faut pas le reproduire.

Pourquoi existe-t-il des différences entre mâles et femelles ?

Certaines maladies sont liées au sexe, leur expression varie donc en fonction du sexe. le sexe de l’animal.



Prédire la descendance

N/N (non-porteur)
N/NCL10 (Porteur)
NCL10/NCL10 (Affecté)

FAQ sur les tests ADN

Que détecte ce test ADN ?

This DNA test detects the mutation associated with Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 10 (NCL10) in order to identify clear, carrier, or at-risk animals.

Pourquoi tester un animal reproducteur ?

Les tests ADN aident les éleveurs à planifier des accouplements plus sûrs et à réduire le risque de transmission de la mutation à la descendance.

Quel est le mode de transmission de ce test ?

Le mode de transmission rapporté pour ce test est récessif autosomique.

Quelle mutation est analysée dans ce test ?

This test analyses the mutation CTSD c.597G>A.

Un animal porteur est-il nécessairement atteint ?

Pas nécessairement. L'interprétation dépend du modèle de transmission et du génotype qui en résulte.


Références

Awano Tomoyuki, Katz Martin L, O'Brien Dennis P, Taylor Jeremy F, Evans Jason, Khan Shahnawaz, Sohar Istvan, Lobel Peter, Johnson Gary S. A mutation in the cathepsin D gene (CTSD) in American Bulldogs with neuronal ceroid lipofuscinosis. Mol Genet Metab. 2006 Apr;87(4):341-8. doi: 10.1016/j.ymgme.2005.11.005. Epub 2006 Jan 4.

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Lipofuscinoses neuronales céroïdes 10 (NCL10)
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 10 (NCL10) - MyLabDNA
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Lipofuscinoses neuronales céroïdes 10 (NCL10)
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