Eaha te auraa o te parau “Maramarama”?
Aita te animala e amo ra i te tauiraa. Eita te reira e faatupu i te ma'i e eita oia e haaparare i te reira.
E mea faufaa roa te hi'opoaraa i te DNA i Labrador Variant 2 (CNM) no te feia faatere e te feia faaapu no Labrador. Te faaite ra teie hi'opoaraa i te pae no te iri i te vai - maitai - raa o te tauiraa CNM, te hoê ma'i uaua tumu o te faaino ra i te mau Labradors. Te tauturu ra te hi'opoaraa i te DNA ia arai i te fanauraa o te mau uri i pepe, ma te faaitoito i te mau aiû oraora maitai. E faatupu te CNM i te paruparu o te uaua e te mau fifi i te tereraa, ma te faaino i te huru oraraa o te hoê uri. No te faaiti i te tupuraa o teie ma'i, e nehenehe te feia faaapu e rave i te mau faaotiraa maramarama na roto i te faaohiparaa i te hi'opoaraa CNM DNA. E turu te mau hi'opoaraa tamau i te oraora - maitai - raa e te oraraa roa o te mau Labrador Retrievers. A hi'opo'a i te huru o to outou Labrador na roto i te hi'opo'araa CNM i teie mahana.
I roto i te mau Labrador Retrievers, ua itehia mai te hoê tauiraa i te pae no te iri o te faatupu i te hoê ma'i uaua i roto i te mau hi'opoaraa DNA i Labrador Variant 2 (CNM). E pinepine teie ma'i i te itehia i roto i te mau urî apî, e faatupu te reira i te paruparu o te uaua e te fifi i te tere. Te tauturu ra te iteraa oioi na roto i te hi'opoaraa i te feia faaapu ia ape i te horoa i te tauiraa i te mau tamarii. E faaiti te mau peu faaamuraa aravihi i te tupuraa o te CNM e e haamaitai i te oraora - maitai - raa o te huru. Ua riro te hi'opoaraa DNA ei ravea faufaa roa no te tapea i te oraora - maitai - raa o te mau Labradors.
Ua faaôhia teie hi'opoaraa DNA mai roto mai i ta tatou afata Basic — e te hoê atoa o te mau pǔpǔ Basic, Standard, Advanced, Complete.
Hi'o i te mau hi'opo'araa DNA →Ua riro te myopathy i roto i te Labrador Variant 2 (CNM) ei huru tupuna o te faaino na mua ' ' e i te ohipa o te uaua o te mau urî, i roto iho â râ i te huru o Labrador Retriever. Te itehia ra teie myopathy na roto i te vai - maitai - raa o te mau uaua taa ê, o te faatupu i te paruparu o te uaua e te faaitiraa mai i te tereraa. E tupu teie ma'i na roto i te mau tauiraa i roto i te mau gene taa ê o te faufaa roa no te tupuraa e te tapearaa i te uaua.
I roto e rave rahi tupuraa, e itehia te mau tapao o te CNM i roto i te mau uri apî, i rotopu i te ono ava'e e tae atu i te piti matahiti. E nehenehe te mau uri i roohia i te ati e faaite i te mau tapao mai te paruparu o te uaua, te fifi i te tia mai, te oreraa e faaoromai, e te hoê huru rohirohi oioi. Hau atu â, no te paruparu o te mau uaua o te mau melo i muri, e nehenehe ratou e topa i roto i te hoê huru huru. E nehenehe te ino o te mau tapao e taui rahi i rotopu i te mau taata i roohia i te ati.
I nia i te faito o te mau tao'a tahi ora, te taaihia ra te CNM i te mau anomalies i roto i te hamaniraa e te ohipa o te mau tao'a tahi uaua. E faatupu teie huru tupuraa i te haaputuputuraa o te myopathy centronuclear, i reira te mau uho o te mau uaua e vai ai i rotopu eiaha râ i te hiti. E nehenehe teie huru huru ê e haafifi i te ohipa mau o te uaua e te faaauraa i te reira, ma te faatupu i te pae hopea i te paruparu rahi o te uaua i te roaraa o te taime.
E titauhia te hoê amuiraa no te hi'opoaraa i te fare ma'i e te hi'opoaraa i te pae no te iri no te ite i te Centronuclear Myopathy. I te rahiraa o te taime, e hi'opoa te mau taote animala i te aamu o te rapaauraa o te fanau'a e e hi'opoa maite i te tino o te fanau'a. E nehenehe atoa te mau biopsies o te uaua e ravehia no te hi'opoa i te mau tauiraa i roto i te mau hu'ahu'a uaua. Teie râ, e itehia te ma'i papu na roto i te hi'opoaraa i te pae no te iri o te faataa ra i te mau tauiraa taa ê i roto i te CNM.
I teie nei, aita e rapaauraa no te Centronuclear Myopathy, e te faatumuhia ra te mau ravea rapaauraa i nia i te faatereraa i te mau tapao e te haamaitairaa i te huru o te oraraa o te mau urî i roohia i te ma'i. E nehenehe te utuuturaa turu, e tae noa ' tu te rapaauraa i te pae tino e te faatereraa i te poihâ, e tauturu i te tapea i te ohipa o te uaua e te tereraa. Hau atu â, e mea faufaa roa ia hi'opoa tamau i te mau animala no te hi'opoa i te ma'i e no te faatitiaifaro i te mau fifi atoa o te nehenehe e tupu mai.
E tuhaa faufaa roa ta te hi'opoaraa i te mau tupuna i roto i te faatereraa i te CNM, no te mau faaotiraa iho â râ no nia i te fanauraa. Na roto i te iteraa i te feia e amo ra i te tauiraa CNM, e nehenehe te feia faaapu e rave i te mau faaotiraa maramarama no te faaiti i te atâtaraa ia fanau i te mau tamarii tei roohia i te ati. Mea faufaa roa teie huru raveraa no te hi'opoa i te parareraa o teie ma'i i roto i te huiraatira e no te faaitoito i te oraora - maitai - raa o te huru.
Ua riro te myopathy i Labrador Variant 2 ei ma'i tupuna rahi o te faaino i te ohipa o te uaua o te mau fanau'a. E nehenehe te ite i te ma'i, to ' na mau tapao, e te hinaaro rahi i te hi'opoaraa i te mau huru tupuna, e tauturu i te faatereraa maitai a'e e te aupuru i te mau animala i roohia i te ati. Te haamaitai noa ' tura te mau maimiraa tamau e te mau haereraa i mua i roto i te mau tupuna o te mau animala i to tatou ite no nia i te CNM, ma te faaineine i te mau ravea rapaauraa a muri a'e e te mau faahopearaa maitai a'e no te mau uri i roohia i te ati.
Aita te animala e amo ra i te tauiraa. Eita te reira e faatupu i te ma'i e eita oia e haaparare i te reira.
Eita. I te rahiraa o te taime, e ora maitai te animala, tera râ, e nehenehe te reira e haaparare i te tauiraa i roto i to ' na huaai.
E piti buka tauihia to ' na. E itehia te mau tapao o te fare ma'i ia au i te te ma'i. Eiaha te reira ia faatupuhia.
E taaihia te tahi mau ma'i i te taatiraa i te pae tino, no reira, e taa ê to ratou huru ia au i te te taatiraa i te pae tino.
No te ite i te mau animala maramarama, te mau animala afa'ifa'i, e aore râ, te mau animala atâta, e itehia te tauiraa o te Centronuclear Myopathy i roto i te Labrador Variant 2 (CNM-L2).
Ma te hi'opoa i te DNA, e tauturu te feia faaapu ia opua i te mau faaipoiporaa paruru - maitai - hia e ia faaiti i te atâtaraa ia haaparare i te tauiraa i te mau tamarii.
Te huru tufaa i faaitehia no teie tamataraa, o te Autosomal ïa.
E hi'opoa teie tamataraa i te tauiraa HACD1 i roto i te CACACAAAGGTTT].
E ere i te mea titauhia. E faataahia te tatararaa i nia i te hoho'a faufaa ai'a e te genotype i tupu mai.
Pelé Manuel, Tiret Laurent, Kessler JeanLouis, Blot Stéphane, Panthier JeanJacques. SINE exonic insertion in the PTPLA gene leads to multiple splicing defects and segregates with the autosomal recessive centronuclear myopathy in dogs. Hum Mol Genet. 2005 Jun 1;14(11):1417-27. doi: 10.1093/hmg/ddi151. Epub 2005 Apr 13.
To outou oraraa taa ê, to outou maitiraa
E faaohipa matou i te mau kuki faufaa roa no te faatere i te tahua itenati. E tape'ahia te mau kuki maitiraa (mai te mau rave'a horo'araa i roto) e e ta'ita'ihia mai te mea e, e farii outou. Ma te faaohipa i te taviri " Cookies ", e nehenehe ta outou e taui i ta outou maitiraa i te mau taime atoa.
E mea titauhia no te mau tuhaa tumu e te parururaa. E faati'a-noa-hia.
Te haamaitai nei i te mau hoho'a mai te faaherehereraa i te mau mea e hinaarohia e aore râ, te mau hoho'a aita e parau faatiani.
Te tauturu ra ia tatou ia maramarama i te faaohiparaa i te tahua itenati. Ua tape'ahia na roto i te taure'are'a.
Te mau parau faatiani/te hi'opo'araa i ni'a i te mau tahua itenati (te tahi mau hoho'a video/mau hoho'a fenua). Ua tape'ahia na roto i te taure'are'a.