Inona no dikan'ny hoe "Mazava"?
Tsy mitondra ny mutation ny biby. Tsy hampivelatra ny aretina izany ary tsy hampita izany.
amboa Myopathie Centronuclear amin'ny Variant Labrador 2 (CNM-L2)
Ny Myopathie Centronuclear ao amin'ny Labrador Variant 2 (CNM) fitsapana ADN dia tena ilaina ho an'ny tompon'andraikitra tompon'andraikitra sy mpiompy Labrador. Ity fitsapana fototarazo ity dia mamantatra ny fisian'ny fiovan'ny CNM, fikorontanan'ny hozatry ny hozatra misy fiantraikany amin'ny Labradors. Ny famantarana mialoha amin'ny alàlan'ny fitiliana ADN dia manampy amin'ny fisorohana ny fiompiana alika voakasika, mampiroborobo ny fako salama kokoa. Ny CNM dia miteraka fahalemena hozatra sy olana amin'ny fivezivezena, misy fiantraikany amin'ny kalitaon'ny fiainan'ny alika. Amin'ny fampiasana ny fitiliana ADN CNM, ny mpiompy dia afaka mandray fanapahan-kevitra tsara mba hampihenana ny trangan'ity aretina ity. Ny fitiliana tsy tapaka dia manohana ny fahasalamana ankapobeny sy ny faharetan'ny Labrador Retrievers. Hamarino tsara ny fahasalaman'ny Labradoro amin'ny fitiliana fototarazo CNM marina anio.
Fanafohezana: CNM-L2
Mutation voadinika: HACD1 insCACACAAAGGTTT]
Lova : Autosomal Recessive
fanafohezan-teny
CNM-L2
Matetika no jerena
Ny hamafin'ny klinika
Fanasokajiana klinika
Aretina hozatra
Mutation voadinika
HACD1 insCACACAAAGGTTT]
Fomba lova
Autosomal Recessive
Famintinana fitsapana:
Ny Myopathie Centronuclear ao amin'ny Labrador Variant 2 (CNM) fitsapana ADN dia mahita ny fiovan'ny fototarazo tompon'andraikitra amin'ny fikorontanan'ny hozatra ao amin'ny Labrador Retrievers. Ity toe-javatra ity dia miteraka fahalemena hozatra sy fahasarotana amin'ny hetsika, matetika miseho amin'ny alika tanora. Ny famantarana mialoha amin'ny alalan'ny fitiliana dia manampy ny mpiompy hisoroka ny fifindran'ny taranaka. Ny fomba fiompiana tompon'andraikitra dia mampihena ny trangan'ny CNM ary manatsara ny fahasalaman'ny karazany amin'ny ankapobeny. Ny fitiliana ADN dia fitaovana manan-danja amin'ny fitazonana ny fahasalaman'ny Labradors.
Misy amin'ny fonosana: Basic
Ity fitsapana ADN ity dia tafiditra ao amin'ny fonosanay Basic - ary anisan'ny fonosana ihany koa Basic, Standard, Advanced, Complete.
Jereo ny fonosana fitiliana ADN →Fidio ny fonosana mifanaraka amin'ny paikadin'ny fiompiana na ny fahasalaman'ny bibynao.
Fahatakarana ny Myopathie Centronuclear amin'ny Labrador Variant 2 (CNM)
Ny Myopathie Centronuclear ao amin'ny Labrador Variant 2 (CNM) dia toetry ny fototarazo izay misy fiantraikany voalohany amin'ny fiasan'ny hozatra amin'ny alika, indrindra amin'ny karazana Labrador Retriever. Ity myopathy ity dia miavaka amin'ny fisian'ny fibra hozatra tsy mahazatra, izay mitarika ho amin'ny fahalemen'ny hozatra sy ny fihenan'ny fivezivezena. Ny aretina dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo manokana izay tena ilaina amin'ny fivoaran'ny hozatra sy ny fikojakojana.
Ireo famantarana klinika an'ny CNM
Ny soritr'aretin'ny CNM matetika dia miseho amin'ny alika tanora, matetika miseho eo anelanelan'ny enim-bolana ka hatramin'ny roa taona. Ny alika voan'ny aretina dia mety mampiseho soritr'aretina toy ny fahalemen'ny hozatra, ny fahasarotana amin'ny fiakarana, ny tsy fandeferana amin'ny fampiasana, ary ny fironana ho mora reraka. Fanampin'izany, mety manana toetra midina izy ireo noho ny fahalemen'ny hozatry ny rantsam-batany. Ny hamafin'ny soritr'aretina dia mety miovaova be eo amin'ny olona voan'ny aretina.
Pathophysiology ny CNM
Ao amin'ny ambaratonga sela, ny CNM dia mifandray amin'ny tsy fetezana amin'ny rafitra sy ny asan'ny sela hozatra. Ny toe-javatra dia mitarika amin'ny fivondronan'ny myopathie centronuclear, izay misy ny nuclei ny fibra hozatra ao afovoany fa tsy eo amin'ny periphery. Ity toerana tsy ara-dalàna ity dia mety hanimba ny fiasan'ny hozatra ara-dalàna sy ny fanavaozana, ary amin'ny farany dia miteraka fahalemena hozatra mivoatra rehefa mandeha ny fotoana.
Diagnose ny CNM
Ny fitiliana ny Myopathie Centronuclear dia misy fitambaran'ny fanombanana klinika sy fitsapana fototarazo. Matetika ny veterinariana dia manombana ny tantaran'ny fahasalaman'ny alika ary manao fizahana ara-batana. Ny biopsies hozatra dia azo atao ihany koa mba hijerena ny fiovan'ny toetran'ny fibra hozatra. Na izany aza, ny diagnostika farany dia atao amin'ny alàlan'ny fitsapana fototarazo izay mamaritra ny fiovana manokana mifandraika amin'ny CNM.
Fitsaboana sy Fitantanana
Amin'izao fotoana izao, tsy misy fanafodiny ho an'ny Myopathie Centronuclear, ary ny safidy fitsaboana dia mifantoka indrindra amin'ny fitantanana ny soritr'aretina sy ny fanatsarana ny kalitaon'ny fiainana ho an'ny alika voan'ny aretina. Ny fikarakarana fanohanana, anisan'izany ny fitsaboana ara-batana sy ny fitantanana lanja, dia afaka manampy amin'ny fitazonana ny fiasan'ny hozatra sy ny fivezivezena. Fanampin'izany, ny fanaraha-maso tsy tapaka amin'ny veterinera dia ilaina amin'ny fanaraha-maso ny toe-javatra sy ny famahana ny fahasarotana mety hitranga.
Ny maha-zava-dehibe ny fitiliana génétique
Manana anjara toerana lehibe amin'ny fitantanana ny CNM ny fitiliana génétika, indrindra amin'ny fanapahan-kevitra momba ny fiompiana. Amin'ny famantarana ireo mpitatitra ny fiovan'ny CNM, ireo mpiompy dia afaka manao safidy tsara mba hampihenana ny mety ho voka-dratsiny. Ity fomba fiasa mavitrika ity dia tena ilaina amin'ny fanaraha-maso ny fihanaky ny aretina amin'ny mponina sy ny fampiroboroboana ny fahasalaman'ny karazany.
Famaranana
Ny Myopathie Centronuclear ao amin'ny Labrador Variant 2 dia aretina ara-pananahana lehibe izay misy fiantraikany amin'ny fiasan'ny hozatra amin'ny alika. Ny fahatakarana ny toe-javatra, ny soritr'aretiny ary ny maha-zava-dehibe ny fitiliana fototarazo dia afaka manampy amin'ny fitantanana sy fikarakarana tsara kokoa ny biby voakasika. Ny fikarohana sy ny fandrosoana mitohy amin'ny génétique veterinera dia manohy manatsara ny fahatakarantsika ny CNM, manokatra ny lalana ho an'ny fitsaboana amin'ny ho avy sy ny vokatra tsara kokoa ho an'ny alika voakasika.
Karazana fantatra amin'ny fitsapana: Myopathie Centronuclear amin'ny Variant Labrador 2 (CNM-L2)
- Australian Cobberdog
- Golden Retriever
- Lab/Golden Cross
- Labradoodle
- Labrador Retriever
- UK Breed Council Labrador Retriever
🧬 Interpretation of genotypes CNM-L2
Genotype
sata
🟡 N/N
Tsy mpitatitra - Tsy misy risika
🟡 N/CNM-L2
Carrier - Tsy misy risika
❌ CNM-L2/CNM-L2
Voa - Atahorana
FAQ: fahatakarana ny fandikana
Tena matotra ve ny "Carrier"?
Tsia. Salama ny biby amin'ny ankapobeny, saingy afaka mampita ny fiovan'ny toetrandro amin'ny azy taranaka.
Ahoana raha biby iray no "Iharan'ny"?
Mitondra dika mitovy roa izy io. Ny famantarana klinika dia andrasana miankina amin'ny ny aretina. Tsy tokony hambolena izany.
Nahoana no misy fahasamihafana eo amin'ny lahy / vavy?
Ny aretina sasany dia mifandray amin'ny firaisana ara-nofo, noho izany dia miovaova ny fiteniny arakaraka ny firaisana ara-nofo.
Maminania Taranaka
N/N (tsy-mpitatitra)
N/CNM-L2 (mpitatitra)
CNM-L2/CNM-L2 (fiantraikany)
FAQ amin'ny ADN
Inona no hitan'io fitiliana ADN io?
Ity fitsapana ADN ity dia mamantatra ny fiovan'ny myopathie Centronuclear ao amin'ny Labrador Variant 2 (CNM-L2) mba hamantarana ireo biby mazava, mpitatitra, na atahorana.
Nahoana no andramana biby miompy?
Ny fitiliana ADN dia manampy ny mpiompy hanomana fanambadiana azo antoka kokoa ary hampihena ny mety hifindran'ny mutation amin'ny taranaka.
Inona no fomba fandovana an'io fitsapana io?
Ny fomba fandovana notaterina tamin'ity fitsapana ity dia Autosomal Recessive.
Iza amin'ireo mutation no anadihadiana amin'ity fitsapana ity?
Ity fitsapana ity dia manadihady ny mutation HACD1 insCACACAAAGGTTT].
Tsy maintsy misy fiantraikany amin'ny biby mpitatitra ve?
Tsy voatery. Ny fandikana dia miankina amin'ny lamina lova sy ny genotype aterak'izany.
References
Pelé Manuel, Tiret Laurent, Kessler JeanLouis, Blot Stéphane, Panthier JeanJacques. SINE exonic insertion in the PTPLA gene leads to multiple splicing defects and segregates with the autosomal recessive centronuclear myopathy in dogs. Hum Mol Genet. 2005 Jun 1;14(11):1417-27. doi: 10.1093/hmg/ddi151. Epub 2005 Apr 13.