Kelb Diskinesja Parossistika Indotta mill-Eżerċizzju Fi Shetland Sheepdog (PED-SS)

Abbrevjazzjoni: PED-SS

Mutazzjoni analizzata: PCK2 c.1658G>A

Wirt: Awtosomali Riċessiv

Akronimu

PED-SS

Frekwenza osservata

Rari

Severità klinika

Ħafif

Klassifikazzjoni klinika

Mard Newroloġiku

Mutazzjoni analizzata

PCK2 c.1658G>A
p.(R553Q)

Mod ta' wirt

Awtosomali Riċessiv

Disponibbli mill-pakkett: Basic

Dan it-test tad-DNA huwa inkluż li jibda mill-pakkett tagħna Basic — u huwa wkoll parti mill-pakketti Basic, Standard, Advanced, Complete.

Ara l-Pakketti tat-Test tad-DNA →

Agħżel il-pakkett li l-aħjar jaqbel mal-istrateġija tat-tnissil jew tas-saħħa tal-annimali tiegħek.

Razza rikonoxxuta għat-test: Diskinesja Parossistika Indotta mill-Eżerċizzju Fi Shetland Sheepdog (PED-SS)

Shetland Sheepdog

Interpretazzjoni tal-ġenotipi Ġenotip Status Tgħallem aktar dwar l-interpretazzjoni tal-ġenotipi FAQ: tifhem l-interpretazzjoni tar-riżultat Xi jfisser "Ċar"? L-annimal ma jġorrx il-mutazzjoni. Mhux se tiżviluppa l-marda u mhux se tgħaddiha. "Trasportatur" huwa serju? Le. L-annimal huwa ġeneralment b'saħħtu iżda jista 'jitrażmetti l-mutazzjoni lill-frieħ tiegħu. X'jiġri jekk annimal ikun "Affettwat"? Ġorr żewġ kopji mutati. Sinjali kliniċi huma mistennija skont il-marda. M'għandux ikun imrobbi. Għaliex hemm differenzi bejn raġel/mara? Xi mard huwa marbut mas-sess, għalhekk l-espressjoni tagħhom tvarja skont is-sess tal-annimal. L-annimal għandu żewġ kopji normali tal-ġene. L-ebda riskju li tiżviluppa jew tittrażmetti l-marda. Trasportatur eterozigoti: kopja mutata waħda. L-annimal normalment ma jkunx klinikament affettwat iżda jista 'jgħaddi l-mutazzjoni lill-frieħ. Trasportatur maskili jew affettwati skond il-mod ta 'wirt. L-irġiel għandhom kromożoma X jew Y wieħed biss. Trasportatur femminili eterozigoti: kopja mutata waħda. Hija tista 'tgħaddi l-mutazzjoni u xi kultant tista' turi sinjali kliniċi ħfief skont il-kundizzjoni. Żewġ kopji mutati tal-ġene. L-annimal huwa f'riskju li jiżviluppa l-kundizzjoni assoċjata.

🧬 Interpretation of genotypes PED-SS

Ġenotip

Status

🟡 N/N

Mhux trasportatur - Ebda Riskju

🟡 N/PED-SS

Trasportatur - Ebda Riskju

❌ PED-SS/PED-SS

Affettwat - F'Riskju

FAQ: jifhmu l-interpretazzjoni

Xi jfisser "Ċar"?

L-annimal ma jġorrx il-mutazzjoni. Mhux se tiżviluppa l-marda u mhux se jgħaddiha.

"Trasportatur" huwa serju?

Le. L-annimal huwa ġeneralment b'saħħtu iżda jista 'jitrażmetti l-mutazzjoni lil tiegħu frieħ.

X'jiġri jekk annimal ikun "Affettwat"?

Ġorr żewġ kopji mutati. Sinjali kliniċi huma mistennija jiddependi fuq il-marda. M'għandux ikun imrobbi.

Għaliex hemm differenzi bejn raġel/mara?

Xi mard huwa marbut mas-sess, għalhekk l-espressjoni tagħhom tvarja skond il- sess tal-annimal.

Tbassir tal-Ġenotip għall-Flied Omm Missier mhux-trasportatur Trasportatur Affettwat Salib favorevoli: maġġoranza Riskju tat-trasportatur hija predominanti. Maġġoranza affettwata Iffiltra mill-ġenotip tal-omm Iffiltra mill-ġenotip tal-missier Kollha Tbassar il-Wlied L-annimal għandu żewġ kopji normali tal-ġene. L-ebda riskju li tiżviluppa jew tittrażmetti l-marda. Trasportatur eterozigoti: kopja mutata waħda. L-annimal normalment ma jkunx klinikament affettwat iżda jista 'jgħaddi l-mutazzjoni lill-frieħ. Trasportatur maskili jew affettwati skond il-mod ta 'wirt. L-irġiel għandhom kromożoma X jew Y wieħed biss. Trasportatur femminili eterozigoti: kopja mutata waħda. Hija tista 'tgħaddi l-mutazzjoni u xi kultant tista' turi sinjali kliniċi ħfief skont il-kundizzjoni. Żewġ kopji mutati tal-ġene. L-annimal huwa f'riskju li jiżviluppa l-kundizzjoni assoċjata.

Tbassar il-Wlied

Iffiltra mill-ġenotip tal-omm Iffiltra mill-ġenotip tal-missier

N/N (mhux-trasportatur)

N/PED-SS (Trasportatur)

PED-SS/PED-SS (Affettwat)

FAQ Test tad-DNA

X'jiskopri dan it-test tad-DNA?

This DNA test detects the mutation associated with Paroxysmal Exercise-Induced Dyskinesia In Shetland Sheepdog (PED-SS) in order to identify clear, carrier, or at-risk animals.

Għaliex tittestja annimal tat-tgħammir?

L-ittestjar tad-DNA jgħin lil dawk li jrabbu jippjanaw tgħammir aktar sigur u jnaqqsu r-riskju li jittrażmettu l-mutazzjoni lill-frieħ.

X'inhu l-mod ta 'wirt ta' dan it-test?

Il-mod ta' wirt irrappurtat għal dan it-test huwa Awtosomali Reċessiv.

Liema mutazzjoni hija analizzata f'dan it-test?

This test analyses the mutation PCK2 c.1658G>A.

Annimal li jġorr huwa neċessarjament affettwat?

Mhux bilfors. L-interpretazzjoni tiddependi fuq il-mudell tal-wirt u l-ġenotip li jirriżulta.

Referenzi

Nessler Jasmin, Hug Petra, Mandigers Paul J J, Leegwater Peter A J, Jagannathan Vidhya, Das Anibh M, Rosati Marco, Matiasek Kaspar, Sewell Adrian C, Kornberg Marion, Hoffmann Marina, Wolf Petra, Fischer Andrea, Tipold Andrea, Leeb Tosso. Mitochondrial PCK2 Missense Variant in Shetland Sheepdogs with Paroxysmal Exercise-Induced Dyskinesia (PED). Genes (Basel). 2020 Jul 9;11(7):774. doi: 10.3390/genes11070774.

Il-Portal tad-DNA Tiegħi