ಬೆಕ್ಕಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು - ಬೆಕ್ಕುಗಳಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು

ಬೆಕ್ಕಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಪಟ್ಟಿ

• ಅಕ್ರೊಡರ್ಮಟೈಟಿಸ್ ಎಂಟರೊಪತಿಕಾ (AE)
  ಚರ್ಮರೋಗ ರೋಗಗಳು
• ಸಿಯಾಮೀಸ್ ರೂಪಾಂತರ 2 (AIP-S2) ನಲ್ಲಿ ತೀವ್ರವಾದ ಮಧ್ಯಂತರ ಪೋರ್ಫೈರಿಯಾ
  ವಿಷಕಾರಿ ರೋಗಗಳು
• ತೀವ್ರ ಮಧ್ಯಂತರ ಪೋರ್ಫೈರಿಯಾ ರೂಪಾಂತರ 1 (AIP1)
  ವಿಷಕಾರಿ ರೋಗಗಳು
• ತೀವ್ರ ಮಧ್ಯಂತರ ಪೋರ್ಫೈರಿಯಾ ರೂಪಾಂತರ 3 (AIP3)
  ವಿಷಕಾರಿ ರೋಗಗಳು
• ತೀವ್ರ ಮಧ್ಯಂತರ ಪೋರ್ಫೈರಿಯಾ ರೂಪಾಂತರ 4 (AIP4)
  ವಿಷಕಾರಿ ರೋಗಗಳು
• ಆಲ್ಫಾ ಮನೊಸಿಡೋಸಿಸ್ (ಆಲ್ಫಾಮ್ಯಾನ್)
  ಚಯಾಪಚಯ ರೋಗಗಳು
• ಆಟೋಇಮ್ಯೂನ್ ಲಿಂಫೋಪ್ರೊಲಿಫೆರೇಟಿವ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ALPS)
  ರೋಗನಿರೋಧಕ ರೋಗಗಳು
• ರಕ್ತದ ಗುಂಪು ಹೊಸ 2019 ಪ್ಯಾನಲ್ ರೂಪಾಂತರ 268ta (BG268TA)
  ಹೆಮಟೊಲಾಜಿಕಲ್ ರೋಗಗಳು
• ಜನ್ಮಜಾತ ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಹೈಪರ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ (CAH)
  ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ರೋಗಗಳು
• ಜನ್ಮಜಾತ ಎರಿಥ್ರೋಪೊಯಟಿಕ್ ಪೋರ್ಫೈರಿಯಾ ರೂಪಾಂತರ 1 (CEP1)
  ವಿಷಕಾರಿ ರೋಗಗಳು
• ಜನ್ಮಜಾತ ಎರಿಥ್ರೋಪೊಯಟಿಕ್ ಪೋರ್ಫೈರಿಯಾ ರೂಪಾಂತರ 2 (CEP2)
  ವಿಷಕಾರಿ ರೋಗಗಳು
• ಜನ್ಮಜಾತ ಮೈಸ್ತೇನಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (CMS)
  ಸ್ನಾಯು ರೋಗಗಳು
• Cystinuria ಟೈಪ್ B ರೂಪಾಂತರ 1 (CystB1)
  ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು
• Cystinuria ಟೈಪ್ B ರೂಪಾಂತರ 2 (CystB2)
  ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು
• Cystinuria ಟೈಪ್ B ರೂಪಾಂತರ 3 (CystB3)
  ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು
• ಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾ ಟೈಪ್ I-A (CystIA)
  ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು
• ಡೈಹೈಡ್ರೊಪಿರಿಮಿಡಿನೇಸ್ ಕೊರತೆ (DHP)
  ಚಯಾಪಚಯ ರೋಗಗಳು
• ಅಂಶ Xii ಕೊರತೆಯ ರೂಪಾಂತರ 1 (FXIIdef1)
  ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು
• ಫೆಲೈನ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ XI ಕೊರತೆ (FXIdef)
  ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು
• ಫೆಲೈನ್ ಇನ್ಫೆಕ್ಷಿಯಸ್ ಪೆರಿಟೋನಿಟಿಸ್ ಸೋಂಕಿನ ಅಪಾಯದ ಮಾರ್ಪಾಡು ರೂಪಾಂತರ 1 (FIP-Risk1)
  ರೋಗನಿರೋಧಕ ರೋಗಗಳು
• ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೊಸಿಡೋಸಿಸ್ Gm1 (GM1)
  ಚಯಾಪಚಯ ರೋಗಗಳು
• ಬರ್ಮೀಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೊಸಿಡೋಸಿಸ್ Gm2 (GM2-B)
  ಚಯಾಪಚಯ ರೋಗಗಳು
• ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೊಸಿಡೋಸಿಸ್ Gm2 ಇನ್ ಡೊಮೆಸ್ಟಿಕ್ ಶಾರ್ಟ್‌ಹೇರ್ (GM2-DS)
  ಚಯಾಪಚಯ ರೋಗಗಳು
• ಜಪಾನೀಸ್ ದೇಶೀಯದಲ್ಲಿ ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೊಸಿಡೋಸಿಸ್ Gm2 (GM2-JD)
  ಚಯಾಪಚಯ ರೋಗಗಳು
• ಕೊರಾಟ್‌ನಲ್ಲಿ ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೊಸಿಡೋಸಿಸ್ Gm2 (GM2-K)
  ಚಯಾಪಚಯ ರೋಗಗಳು
• ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೊಸಿಡೋಸಿಸ್ Gm2a (GM2A)
  ಚಯಾಪಚಯ ರೋಗಗಳು
• ಗ್ಲುಕೋಮಾ 3 (ಗ್ಲಾಕ್3)
  ನೇತ್ರ ರೋಗಗಳು
• ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಬಿ ರೂಪಾಂತರ 1 (HB1)
  ಹೆಮಟೊಲಾಜಿಕಲ್ ರೋಗಗಳು
• ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಬಿ ರೂಪಾಂತರ 2 (HB2)
  ಹೆಮಟೊಲಾಜಿಕಲ್ ರೋಗಗಳು
• ಬರ್ಮೀಸ್‌ನಲ್ಲಿ ತಲೆ ದೋಷ (BHD)
  ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು
• ಹೈಪರ್ಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನೇಮಿಯಾ (HLPA)
  ಚಯಾಪಚಯ ರೋಗಗಳು
• ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿಕ್ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೋಪತಿ ಇನ್ ಡೊಮೆಸ್ಟಿಕ್ ಶಾರ್ಟ್‌ಹೇರ್ (HCM-DSH)
  ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು
• ಮೈನೆ ಕೂನ್‌ನಲ್ಲಿ ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿಕ್ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೋಪತಿ (HCM-MC)
  ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು
• ರಾಗ್ಡಾಲ್ನಲ್ಲಿ ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿಕ್ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೋಪತಿ (HCM-R)
  ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು
• ಸ್ಫಿಂಕ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿಕ್ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೊಪತಿ (HCM-ಸ್ಫಿಂಕ್ಸ್)
  ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು
• ಹೈಪೋಕಾಲೆಮಿಕ್ ಆವರ್ತಕ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು (HK)
  ಸ್ನಾಯು ರೋಗಗಳು
• ಡೊಮೆಸ್ಟಿಕ್ ಶಾರ್ಟ್‌ಹೇರ್‌ನಲ್ಲಿ ಹೈಪೋಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್ (HT-DS)
  ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ರೋಗಗಳು
• ಅಲ್ಪ ಜೀವಿತಾವಧಿಯೊಂದಿಗೆ ಹೈಪೋಟ್ರಿಚಿಯಾ (HTR-SLE)
  ಕೂದಲಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೋಗಗಳು
• ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರಿಡೋಸಿಸ್ I (MPSI)
  ಚಯಾಪಚಯ ರೋಗಗಳು
• ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರಿಡೋಸಿಸ್ Vi ರೂಪಾಂತರ 1 (MPSVI1)
  ಚಯಾಪಚಯ ರೋಗಗಳು
• ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರಿಡೋಸಿಸ್ Vi ರೂಪಾಂತರ 2 (MPSVI2)
  ಚಯಾಪಚಯ ರೋಗಗಳು
• Mucopolysaccharidosis Vii ರೂಪಾಂತರ 1 (MPSVII1)
  ಚಯಾಪಚಯ ರೋಗಗಳು
• Mucopolysaccharidosis Vii ರೂಪಾಂತರ 2 (MPSVII2)
  ಚಯಾಪಚಯ ರೋಗಗಳು
• Mucopolysaccharidosis Vii ರೂಪಾಂತರ 3 (MPSVII3)
  ಚಯಾಪಚಯ ರೋಗಗಳು
• ಮಲ್ಟಿಪಲ್ ಡ್ರಗ್ ರೆಸಿಸ್ಟೆನ್ಸ್ (MDR)
  ವಿಷಕಾರಿ ರೋಗಗಳು
• ಮಯೋಟೋನಿಯಾ (ಮೈಯೋ)
  ಸ್ನಾಯು ರೋಗಗಳು
• ಮಯೋಟೋನಿಯಾ ಇನ್ ಕೆನಡಿಯನ್ ಫೆರಲ್ ಕ್ಯಾಟ್ (Myo-CFC)
  ಸ್ನಾಯು ರೋಗಗಳು
• ದೇಶೀಯ ಲಾಂಗ್‌ಹೇರ್‌ನಲ್ಲಿ ಮಯೋಟೋನಿಯಾ (Myo-DL)
  ಸ್ನಾಯು ರೋಗಗಳು
• ನಿಮನ್-ಪಿಕ್ ಡಿಸೀಸ್ ಟೈಪ್ C1 ರೂಪಾಂತರ 1 (NPC1-1)
  ಚಯಾಪಚಯ ರೋಗಗಳು
• ನೀಮನ್-ಪಿಕ್ ಡಿಸೀಸ್ ಟೈಪ್ C1 ರೂಪಾಂತರ 2 (NPC1-2)
  ಚಯಾಪಚಯ ರೋಗಗಳು
• ಪಾಲಿಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಕಿಡ್ನಿ ಡಿಸೀಸ್ (PKD)
  ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು
• ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಹೈಪರಾಕ್ಸಲೂರಿಯಾ ಟೈಪ್ Ii (ಆಕ್ಸಲೋಸಿಸ್ Ii) (PH2)
  ಚಯಾಪಚಯ ರೋಗಗಳು
• ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ರೆಟಿನಲ್ ಅಟ್ರೋಫಿ (PRA-rdac)
  ನೇತ್ರ ರೋಗಗಳು
• ಬಂಗಾಳದಲ್ಲಿ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ರೆಟಿನಲ್ ಕ್ಷೀಣತೆ (PRA-B)
  ನೇತ್ರ ರೋಗಗಳು
• ಪರ್ಷಿಯನ್ ಭಾಷೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ರೆಟಿನಲ್ ಕ್ಷೀಣತೆ (PRA-P)
  ನೇತ್ರ ರೋಗಗಳು
• ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟ್‌ನ ಪೈರುವೇಟ್ ಕೈನೇಸ್ ಕೊರತೆ (PKDef)
  ಹೆಮಟೊಲಾಜಿಕಲ್ ರೋಗಗಳು
• ವಿಟಮಿನ್ ಡಿ-ಕೊರತೆಯ ರಿಕೆಟ್ಸ್ ಟೈಪ್ I ಇನ್ ಸಯಾಮಿ (VDDRI-IS)
  ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ರೋಗಗಳು