Hûn Neuroaxonale dystrophy yn Amerikaanske herder (NAD-AS)

Ofkoarting: NAD-AS

Analysearre mutaasje: RNF170 c.367del

Erfskip: Autosomaal recessyf

Acronym

NAD-AS

Observearre frekwinsje

Gewoan

Klinyske earnst

Strang

Clinical klassifikaasje

Neurologyske sykten

Analysearre mutaasje

RNF170 c.367del
p.A123Qfs*11

Mode fan erfskip

Autosomaal recessyf

Beskikber út it pakket: Basic

Dizze DNA-test is opnommen fanôf ús pakket Basic - en is ek diel fan 'e pakketten Basic, Standard, Advanced, Complete.

Besjoch DNA-testpakketten →

Kies it pakket dat it bêste past by jo fokken of sûnensstrategy fan jo bisten.

Ras erkend foar de test: Neuroaxonale dystrophy yn Amerikaanske herder (NAD-AS)

Miniature American Shepherd

Ynterpretaasje fan genotypen Genotype Status Learje mear oer de ynterpretaasje fan genotypen FAQ: begripe de ynterpretaasje fan resultaat Wat betsjut "Dúdlik"? It bist draacht de mutaasje net. It sil de sykte net ûntwikkelje en sil it net trochjaan. Is in "Carrier" serieus? Nee, it bist is oer it algemien sûn, mar kin de mutaasje oerjaan oan syn neiteam. Wat as in bist "oandwaande" is? It draacht twa mutearre eksimplaren. Klinyske tekens wurde ferwachte ôfhinklik fan 'e sykte. It moat net fokt wurde. Wêrom binne d'r ferskillen tusken manlik / froulik? Guon sykten binne seks-keppele, sadat har ekspresje ferskilt ôfhinklik fan it geslacht fan it bist. It bist hat twa normale kopyen fan it gen. Gjin risiko fan ûntwikkeling of oerdracht fan de sykte. Heterozygote drager: ien mutearre kopy. It bist is meastentiids net klinysk beynfloede, mar kin de mutaasje trochjaan oan neiteam. Manlike drager of beynfloede ôfhinklik fan de erfskip modus. Mantsjes hawwe mar ien X- of Y-chromosoom. Heterozygote froulike drager: ien mutearre kopy. Se kin de mutaasje trochjaan en kin soms mylde klinyske tekens sjen litte ôfhinklik fan 'e tastân. Twa mutearre kopyen fan it gen. It bist hat it risiko om de byhearrende betingst te ûntwikkeljen.

🧬 Interpretation of genotypes NAD-AS

Genotype

Status

🟡 N/N

Non-carrier - Gjin risiko

🟡 N/NAD-AS

Carrier - Gjin risiko

❌ NAD-AS/NAD-AS

Beynfloede - At Risk

FAQ: begripe de ynterpretaasje

Wat betsjut "Dúdlik"?

It bist draacht de mutaasje net. It sil de sykte net ûntwikkelje en sil it net trochjaan.

Is in "Carrier" serieus?

Nee, it bist is oer it algemien sûn, mar kin de mutaasje oerjaan oan har neiteam.

Wat as in bist "oandwaande" is?

It draacht twa mutearre eksimplaren. Klinyske tekens wurde ferwachte ôfhinklik fan de sykte. It moat net fokt wurde.

Wêrom binne d'r ferskillen tusken manlik / froulik?

Guon sykten binne seks-keppele, sadat harren útdrukking fariearret ôfhinklik fan de bist syn seks.

Genotype Forecast foar Neiteam Mem Heit non-drager Carrier Beynfloede Geunstige krús: mearderheid Carrier risiko is oerhearskjende. Mearderheid beynfloede Filterje op genotype fan mem Filterje op heit syn genotyp Alle Foarsizze Offspring It bist hat twa normale kopyen fan it gen. Gjin risiko fan ûntwikkeling of oerdracht fan de sykte. Heterozygote drager: ien mutearre kopy. It bist is meastentiids net klinysk beynfloede, mar kin de mutaasje trochjaan oan neiteam. Manlike drager of beynfloede ôfhinklik fan de erfskip modus. Mantsjes hawwe mar ien X- of Y-chromosoom. Heterozygote froulike drager: ien mutearre kopy. Se kin de mutaasje trochjaan en kin soms mylde klinyske tekens sjen litte ôfhinklik fan 'e tastân. Twa mutearre kopyen fan it gen. It bist hat it risiko om de byhearrende betingst te ûntwikkeljen.

Foarsizze Offspring

Filterje op genotype fan mem Filterje op heit syn genotyp

N/N (non-drager)

N/NAD-AS (Carrier)

NAD-AS/NAD-AS (Beynfloede)

DNA Test FAQ

Wat detektearret dizze DNA-test?

This DNA test detects the mutation associated with Neuroaxonal Dystrophy In American Shepherd (NAD-AS) in order to identify clear, carrier, or at-risk animals.

Wêrom testje in fokdier?

DNA-testen helpt fokkers om feiliger parings te plannen en it risiko te ferminderjen fan it oerdragen fan de mutaasje nei neiteam.

Wat is de erflike modus fan dizze test?

De erflike modus rapportearre foar dizze test is Autosomal Recessive.

Hokker mutaasje wurdt analysearre yn dizze test?

This test analyses the mutation RNF170 c.367del.

Is in dragerdier needsaaklik beynfloede?

Net needsaaklik. Ynterpretaasje hinget ôf fan it erflik patroan en de resultearjende genotyp.

References

Cook Shawna R, Schwarz Cleo, Guevar Julien, Assenmacher CharlesAntoine, Sheehy Maeve, Fanzone Nathan, Church Molly E, Murgiano Leonardo, Casal Margret L, Jagannathan Vidhya, GutierrezQuintana Rodrigo, Lowrie Mark, Steffen Frank, Leeb Tosso, Ekenstedt Kari J. Canine RNF170 Single Base Deletion in a Naturally Occurring Model for Human Neuroaxonal Dystrophy. Mov Disord. 2024 Nov;39(11):2049-2057. doi: 10.1002/mds.29977. Epub 2024 Aug 23.

Myn DNA Portal