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Cachorro Atrofia Progressiva da Retina, Distrofia Cone-Bastão 1 (PRA cord1)


The DNA test for Progressive Retinal Atrophy, Cone-Rod Dystrophy 1 (PRA cord1) in dogs is essential for early detection of this hereditary eye disease. PRA cord1 causes gradual vision loss, leading to blindness, and primarily affects specific dog breeds. By using this genetic test, breeders and pet owners can identify carriers and affected dogs, helping to prevent the spread of this condition. Early diagnosis through DNA testing allows for better management and care of affected dogs. This test supports responsible breeding practices and promotes healthier canine populations. Ensure your dog’s eye health by opting for the PRA cord1 DNA test today. Protect your pet’s vision with reliable genetic screening.

Abreviatura: PRA cord1
Mutação analisada: PDE6B c.2404_2406del
Herança: Autossômico Recessivo

Acrônimo

PRA cord1

Frequência observada

Normal

Gravidade clínica

Forte

Classificação clínica

Doenças Oftalmológicas

Mutação analisada

PDE6B c.2404_2406del
p.(802del)

Modo de herança

Autossômico Recessivo (Completo)

Resumo do teste:

The DNA test for Progressive Retinal Atrophy, Cone-Rod Dystrophy 1 (PRA cord1) in dogs helps identify genetic mutations responsible for this inherited eye disorder. PRA cord1 leads to gradual vision loss, eventually causing blindness. Early detection through testing allows breeders to make informed decisions and reduce the risk of passing the condition to offspring. This test is especially important for breeds commonly affected by PRA cord1. Regular screening supports healthier breeding practices and improves the overall well-being of future generations.

Disponível no pacote: Basic

Este teste de DNA está incluído a partir do nosso pacote Basic - e também faz parte dos packs Basic, Standard, Advanced, Complete.

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Understanding Progressive Retinal Atrophy, Cone-Rod Dystrophy 1 (PRA cord1)

Progressive Retinal Atrophy (PRA) is a group of genetic disorders that lead to the degeneration of the retina, the light-sensitive layer at the back of the eye. Within this category, Cone-Rod Dystrophy 1 (PRA cord1) specifically refers to a type of PRA that primarily affects the cones and rods—two types of photoreceptor cells responsible for vision in both bright and low light conditions.

Genetic Basis of PRA cord1

PRA cord1 is caused by mutations in the gene that encodes a protein critical for the function and survival of photoreceptor cells. These mutations disrupt the normal function of the retina, leading to progressive vision loss. The condition is inherited in an autosomal recessive pattern, meaning that a dog must inherit two copies of the mutated gene, one from each parent, to develop the disease.

Pathophysiology of PRA cord1

The degeneration of photoreceptor cells in PRA cord1 begins with the cones, which are responsible for color vision and high acuity. As the disease progresses, the rods, which are responsible for vision in low light, also undergo degeneration. This results in a gradual loss of vision that can lead to complete blindness over time. The onset of symptoms can vary, with some dogs showing signs of vision impairment as early as six months of age.

Sinais e Sintomas Clínicos

Dogs affected by PRA cord1 may initially exhibit night blindness (nyctalopia), which is often one of the first signs of the condition. As the disease progresses, dogs may also display difficulties in navigating their environment, become hesitant to move around, and show signs of disorientation, especially in dim lighting. As the condition advances further, they may become completely blind, which can affect their quality of life and require adjustments in their care.

Diagnosis of PRA cord1

The diagnosis of PRA cord1 is typically made through a combination of clinical examination and genetic testing. An ophthalmologist may conduct a thorough eye examination to assess the health of the retina and identify any degenerative changes. Genetic testing can confirm the presence of the specific mutation associated with PRA cord1, providing definitive evidence of the condition.

Gestão e Cuidado

Currently, there is no cure for PRA cord1, and management focuses on enhancing the quality of life for affected dogs. Owners can help these dogs adjust to their vision loss by providing a safe and familiar environment, using verbal cues, and maintaining a consistent routine. In addition, regular veterinary check-ups are essential to monitor the progression of the disease and address any related health concerns.

Conclusão

Progressive Retinal Atrophy, Cone-Rod Dystrophy 1 (PRA cord1) is a hereditary condition that significantly impacts a dog's vision. Understanding the genetic basis, pathophysiology, clinical signs, and available management strategies is crucial for pet owners and breeders. Ongoing research and advancements in veterinary genetics may provide hope for future treatments and better management of this condition.


Raça reconhecida para o teste: Atrofia Progressiva da Retina, Distrofia Cone-Bastão 1 (PRA cord1)

  • American Bully
  • American Pit Bull Terrier
  • American Staffordshire Terrier

🧬 Interpretation of genotypes PRA cord1

Genótipo
Status
🟡 N/N
Não portador - sem risco
🟡 N/PRA cord1
Transportadora - Sem Risco
❌ PRA cord1/PRA cord1
Afetados - Em risco

FAQ: entendendo a interpretação

O que significa “Limpar”?

O animal não carrega a mutação. Não desenvolverá a doença e não vai passar adiante.

Um “transportador” é sério?

Não. O animal é geralmente saudável, mas pode transmitir a mutação ao seu descendência.

E se um animal for “afetado”?

Ele carrega duas cópias mutadas. Os sinais clínicos são esperados dependendo a doença. Não deveria ser criado.

Por que existem diferenças entre homem/mulher?

Algumas doenças estão ligadas ao sexo, pelo que a sua expressão varia dependendo do sexo do animal.



Prever descendência

N/N (nao-portador)
N/PRA cord1 (Operadora)
PRA cord1/PRA cord1 (Afetado)

Perguntas frequentes sobre testes de DNA

O que este teste de DNA detecta?

This DNA test detects the mutation associated with Progressive Retinal Atrophy, Cone-Rod Dystrophy 1 (PRA cord1) in order to identify clear, carrier, or at-risk animals.

Por que testar um animal reprodutor?

Os testes de DNA ajudam os criadores a planejar acasalamentos mais seguros e a reduzir o risco de transmissão da mutação aos descendentes.

Qual é o modo de herança deste teste?

O modo de herança relatado para este teste é Autossômico Recessivo.

Qual mutação é analisada neste teste?

This test analyses the mutation PDE6B c.2404_2406del.

Um animal portador é necessariamente afetado?

Não necessariamente. A interpretação depende do padrão de herança e do genótipo resultante.


Referências

Goldstein Orly, Mezey Jason G, Schweitzer Peter A, Boyko Adam R, Gao Chuan, Bustamante Carlos D, Jordan Julie Ann, Aguirre Gustavo D, Acland Gregory M. IQCB1 and PDE6B mutations cause similar early onset retinal degenerations in two closely related terrier dog breeds. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2013 Oct 25;54(10):7005-19. doi: 10.1167/iovs.13-12915.

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Accurate DNA test for Progressive Retinal Atrophy, Cone-Rod Dystrophy 1 (PRA cord1) in dogs. Detect hereditary eye diseases early.
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