O que significa “Limpar”?
O animal não carrega a mutação. Não desenvolverá a doença e não vai passar adiante.
Cachorro Doença de armazenamento lisossômico em Lagotto Romagnolo (LSD)
Discover the importance of DNA testing for Lysosomal Storage Disease (LSD) in Lagotto Romagnolo dogs. This genetic disorder can lead to serious health issues, making early detection crucial for responsible breeding. By conducting a simple DNA test, breeders and pet owners can identify carriers and affected dogs, ensuring healthier future generations. The LSD test is quick, reliable, and essential for maintaining the breed's integrity. Protect your Lagotto Romagnolo from potential health risks by prioritizing DNA testing today. Invest in your dog's health with proactive measures against Lysosomal Storage Disease. Choose safety, choose knowledge, and ensure a vibrant life for your furry friend.
Abreviatura: LSD
Mutação analisada: ATG4D c.1288G>A
Herança: Autossômico Recessivo
Acrônimo
LSD
Frequência observada
Gravidade clínica
Classificação clínica
Doenças Neurológicas
Mutação analisada
ATG4D c.1288G>A
p.(A430T)
p.(A430T)
Modo de herança
Autossômico Recessivo
Resumo do teste:
Lysosomal Storage Disease (LSD) is a genetic disorder affecting Lagotto Romagnolo dogs, leading to the accumulation of harmful substances in their cells. DNA testing can identify carriers and affected dogs, allowing for informed breeding decisions. Early detection through testing helps in managing the disease and improving the quality of life for affected animals. Responsible breeders can use this information to reduce the incidence of LSD in future generations. Regular health screenings are essential for maintaining the overall well-being of Lagotto Romagnolo dogs.
Disponível no pacote: Basic
Este teste de DNA está incluído a partir do nosso pacote Basic - e também faz parte dos packs Basic, Standard, Advanced, Complete.
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Overview of Lysosomal Storage Disease (LSD) in Lagotto Romagnolo Dogs
Lysosomal Storage Disease (LSD) is an inherited metabolic condition affecting Lagotto Romagnolo dogs. This genetic disorder is characterized by the buildup of harmful substances within the cell's lysosomes due to enzyme deficiencies. The accumulation disrupts normal cellular function, causing progressive neurological and physical deterioration in affected animals.
Genetic Basis of Lysosomal Storage Disease in Lagotto Romagnolos
LSD in Lagotto Romagnolos is caused by a mutation in a specific gene responsible for producing essential enzymes required by lysosomes. Dogs inheriting two copies of the mutated gene (one from each parent) develop the disease, while carriers with only one copy typically remain asymptomatic but can pass the mutation to their offspring. Understanding the genetic basis is crucial for breeders to make informed breeding decisions and prevent propagation of the condition.
Clinical Signs and Symptoms of LSD in Lagotto Romagnolos
Clinical symptoms of Lysosomal Storage Disease typically appear in young puppies, usually between four months and one year of age. Common clinical manifestations include progressive neurological impairment, coordination problems, muscle tremors, behavioral changes, and seizures. Affected dogs may also display vision impairment or blindness as the disease progresses. Ultimately, severity of symptoms increases over time, leading to significant deterioration in quality of life.
Conclusion and Recommendations
DNA testing for Lysosomal Storage Disease is essential for maintaining the health and welfare of Lagotto Romagnolo dogs. Early identification of carriers and affected dogs enables breeders to make informed decisions, preventing the transmission of the disease to future generations. Owners who know the genetic status of their dogs can also better manage their pet’s health and provide appropriate care and support, ensuring a better quality of life for their dogs.
Raça reconhecida para o teste: Doença de armazenamento lisossômico em Lagotto Romagnolo (LSD)
- Lagotto Romagnolo
🧬 Interpretation of genotypes LSD
Genótipo
Status
🟡 N/N
Não portador - sem risco
🟡 N/LSD
Transportadora - Sem Risco
❌ LSD/LSD
Afetados - Em risco
FAQ: entendendo a interpretação
Um “transportador” é sério?
Não. O animal é geralmente saudável, mas pode transmitir a mutação ao seu descendência.
E se um animal for “afetado”?
Ele carrega duas cópias mutadas. Os sinais clínicos são esperados dependendo a doença. Não deveria ser criado.
Por que existem diferenças entre homem/mulher?
Algumas doenças estão ligadas ao sexo, pelo que a sua expressão varia dependendo do sexo do animal.
Prever descendência
N/N (nao-portador)
N/LSD (Operadora)
LSD/LSD (Afetado)
Perguntas frequentes sobre testes de DNA
O que este teste de DNA detecta?
This DNA test detects the mutation associated with Lysosomal Storage Disease In Lagotto Romagnolo (LSD) in order to identify clear, carrier, or at-risk animals.
Por que testar um animal reprodutor?
Os testes de DNA ajudam os criadores a planejar acasalamentos mais seguros e a reduzir o risco de transmissão da mutação aos descendentes.
Qual é o modo de herança deste teste?
O modo de herança relatado para este teste é Autossômico Recessivo.
Qual mutação é analisada neste teste?
This test analyses the mutation ATG4D c.1288G>A.
Um animal portador é necessariamente afetado?
Não necessariamente. A interpretação depende do padrão de herança e do genótipo resultante.
Referências
Kyöstilä Kaisa, Syrjä Pernilla, Jagannathan Vidhya, Chandrasekar Gayathri, Jokinen Tarja S, Seppälä Eija H, Becker Doreen, Drögemüller Michaela, Dietschi Elisabeth, Drögemüller Cord, Lang Johann, Steffen Frank, Rohdin Cecilia, Jäderlund Karin H, Lappalainen Anu K, Hahn Kerstin, Wohlsein Peter, Baumgärtner Wolfgang, Henke Diana, Oevermann Anna, Kere Juha, Lohi Hannes, Leeb Tosso. A missense change in the ATG4D gene links aberrant autophagy to a neurodegenerative vacuolar storage disease. PLoS Genet. 2015 Apr 15;11(4):e1005169. doi: 10.1371/journal.pgen.1005169. eCollection 2015 Apr.