Discover the importance of DNA testing for Dihydropyrimidinase Deficiency (DHP) in cats, a rare genetic disorder affecting pyrimidine metabolism. Early detection through a simple DNA test helps breeders and cat owners prevent the inheritance of this condition, ensuring healthier feline generations. DHP deficiency can lead to neurological issues and developmental delays, making genetic screening essential for at-risk breeds. Our comprehensive DNA test provides accurate results, supporting responsible breeding decisions. Protect your cat’s health by identifying carriers and affected cats before symptoms arise. Trust expert veterinary genetics labs for reliable DHP DNA testing. Stay proactive with genetic testing to promote long-term feline wellness.
аббревиатура:DHP
Талданатын мутация:DPYS c.1303G>A
Мұрагерлік:Аутосомды-рецессивті
Акроним
DHP
Бақыланатын жиілік
Сирек
Клиникалық ауырлық
Орташа
Клиникалық классификация
Метаболикалық аурулар
Талданған мутация
DPYS c.1303G>A p.(G435R)
Мұрагерлік тәсілі
Аутосомды-рецессивті
Тест қорытындысы:
Dihydropyrimidinase Deficiency (DHP) is a rare genetic disorder that can affect cats, impacting their ability to properly break down certain amino acids. A DNA test for DHP helps identify carriers and affected cats, allowing breeders to make informed decisions. Early detection through genetic testing can prevent the breeding of affected kittens and manage the condition effectively. This test is especially important for breeds known to carry the mutation. Overall, DNA testing for DHP promotes healthier cat populations and reduces the risk of inherited metabolic issues.
Пакеттен қол жетімді: Basic
Бұл ДНҚ сынағы біздің пакеттен бастап енгізілген Basic —
және де пакеттердің бөлігі болып табылады Basic, Standard, Advanced, Complete.
Dihydropyrimidinase Deficiency (DHP) is a rare genetic disorder that affects the metabolism of pyrimidines in cats. This condition is caused by a mutation in the gene responsible for encoding the enzyme dihydropyrimidinase, which plays a crucial role in the breakdown of pyrimidine compounds. When this enzyme is deficient or absent, it leads to the accumulation of toxic metabolites that can cause various health issues in affected cats.
Клиникалық белгілері мен белгілері
Cats with Dihydropyrimidinase Deficiency may exhibit a range of clinical signs, which can vary in severity. Common symptoms include neurological issues such as seizures, ataxia (loss of coordination), and behavioral changes. Additionally, affected cats may suffer from gastrointestinal problems, such as diarrhea and vomiting, due to the buildup of toxic substances in their systems. These symptoms often manifest in early life, making early diagnosis crucial for managing the condition effectively.
Diagnosis of DHP
Diagnosis of Dihydropyrimidinase Deficiency typically involves a combination of clinical evaluation and genetic testing. Veterinarians may assess the cat's clinical signs and consider the possibility of DHP based on the observed symptoms. Genetic testing can confirm the presence of mutations in the dihydropyrimidinase gene, allowing for a definitive diagnosis. Early detection is important for managing the condition and implementing appropriate care strategies.
Басқару және емдеу
Currently, there is no specific cure for Dihydropyrimidinase Deficiency. Management of the condition focuses on alleviating symptoms and improving the quality of life for affected cats. This may involve dietary modifications to reduce the intake of pyrimidines, supportive care for neurological symptoms, and regular monitoring of the cat's health. Collaboration between veterinarians and pet owners is essential in developing a tailored care plan that addresses the unique needs of each affected cat.
Prognosis and Long-term Outlook
The long-term prognosis for cats with Dihydropyrimidinase Deficiency can vary significantly based on the severity of symptoms and the effectiveness of management strategies. Some cats may lead relatively normal lives with appropriate care, while others may experience more severe neurological deficits that impact their overall well-being. Regular veterinary check-ups and proactive care are vital to ensuring the best possible outcome for these cats.
Қорытынды
Dihydropyrimidinase Deficiency is a serious genetic condition that can significantly affect a cat's health and quality of life. Understanding the disease, recognizing its symptoms, and seeking timely diagnosis and management are critical for pet owners. Through education and collaboration with veterinary professionals, affected cats can receive the care they need to thrive despite their diagnosis.
Сынақ үшін танылған тұқым: Дигидропиримидиназа тапшылығы (DHP)
Abyssinian
Aegean
Alpine Lynx
Altai
American Bobtail
American Bobtail Longhair
American Bobtail Shorthair
American Burmese
American Curl
American Curl Longhair
American Curl Shorthair
American Fold Longhair
American Fold Shorthair
American Keuda
American Longhair
American Lynx
American Miniature Cat
American Polydactyl
American Ringtail
American Shorthair
American Straight Long Hair
American Straight Shorthair
American Wirehair
Anatoli
Aphrodite
Aphrodite Giant
Aphrodite's Giant Longhair
Aphrodite's Giant Shorthair
Arabian Mau
Asian
Asian Leopard Cat
Asian Longhair
Asian Semi-longhair
Asian Shorthair
Australian Bombay
Australian Mist
Aztec
Balinese
Bambino
Bambino Curl
BamBob
Bengal
Bengal Longhair
Birman
Bobcat
Bohemian Rex
Bombay
Bramble
Brazilian Shorthair
Bristol
British Ice Longhair
British Ice Shorthair
British Longhair
British Shorthair
Burmese
Burmese European
Burmese Longhair
Burmilla
Burmilla Longhair
Burmilla Shorthair
California Spangled
California Toyger
Californian Rex
Canadian Feral Cat
Canadian Sphynx
Caracal
Celtic
Celtic Shorthair
Ceylon
Chantilly-Tiffany
Chartreux
Chausie
Chinchilla Longhair
Chinese Harlequin
Chinese Li Hua
Chinese Tank Cat
Classicat
Colorpoint Shorthair
Companion Cat
Copper
Cornish Rex
Cornish Rex Longhair
Curly Tail Cat
Cymric
Cyprus
Desert Lynx
Deutsch Langhaar
Devon Rex
Domestic Longhair
Domestic medium-haired
Domestic Shorthair
Don Sphynx
Donskoy
Dossow
Dragon Li
Dwelf
Egyptian Mau
Elf
European
European Burmese
European Shorthair
Exotic
Exotic Shorthair
Experimental
Fishing Cat
Foldex
Foreign White
Foreign White Longhair
Foreign White Shorthair
Gao Taem
Genetta
Geoffroy's Cat
German Longhair
German Rex
Havana
Havana Brown
Hemingway Curl
Hibernian Lynx
Highland Fold
Highland Lynx
Highland Straight
Highlander
Highlander Longhair
Highlander Shorthair
Himalayan
House Cat Longhair
House Cat Shorthair
Household Pet
Household Pet Kitten
Household Pet Longhair
Household Pet Shorthair
Isle of Man Longhair
Isle of Man Shorthair
Jaguarette
Jaguarundi Curl
Japanese Bobtail
Japanese Bobtail Longhair
Japanese Bobtail Shorthair
Japanese domestic
Javanese
Jungala
Jungle Cat
Jungle Curl
Jungle Lynx
Junglebob
Kanaani
Karelian Bobtail
Karelian Bobtail Longhair
Khao Manee
Khaomanee
Kinkalow
Korat
Korean Bobtail
Korn Ja
Kurilian Bobtail
Kurilian Bobtail Longhair
Kurilian Bobtail Shorthair
Lambkin
LaPerm
LaPerm Longhair
LaPerm Shorthair
Lykoi
Maine Coon
Maine Coon Polydactyl
Manx
Manx Longhair
Manx Shorthair
Me-kong Bobtail
Meerkat
Mekong Bobtail
Minskin
Minuet
Minuet Longhair
Mixed Breed
Mohave Bob
Mojave Spotted
Mokave Jag Cat
Mountain Bob
Munchkin
Munchkin Longhair
Napoleon
Nebelung
Neva Masquerade
Niebelung
Non Recognized Hairless
Non Recognized Longhair
Non Recognized Shorthair
Norwegian Forest Cat
Ocicat
Ojos Azules
Oregon Rex (extinct)
Oriental
Oriental Bicolor
Oriental Longhair
Oriental Shorthair
Original Longhair
Owyhee Bob
Pantherette
Persian
Peterbald
Pharaoh
Pixiebob
Pixiebob Longhair
Puppykat
Raas
Ragamuffin
Ragdoll
Ruffle
Russian
Russian Black
Russian Blue
Russian Tabby
Russian White
Rusty Spotted Cat
Sacred Birman
Safari
Sam Sawet
Sashkin Rex
Savannah
Scottish Fold
Scottish Fold Longhair
Scottish Longhair
Scottish Shorthair
Scottish Straight
Scottish Straight Longhair
Selkirk Rex
Selkirk Rex Longhair
Selkirk Rex Shorthair
Selkirk Straight
Serengeti
Serrade Petit
Serval
Siamese
Siamese Longhair
Siberian
Singapura
Skookum
Snowbob
Snowshoe
Sokoke
Somali
Sphynx
Suffolk
Suphalak
Tennessee Bobtail
Tennessee Rex
Thai
Thai Blue Point
Thai Lilac
Thai Lilac Point
Tiffanie
Tigrette
Tonkinese
Tonkinese Longhair
Tonkinese Shorthair
Toybob
Toyger
Traditional Siamese
Transylvanian
Tundra
Turkish Angora
Turkish Van
Turkish Vankedisi
Ukrainian Levkoy
Unknown
Ural Rex
Ural Rex Longhair
Vienna Woods
Viverral
York Chocolate
Генотиптердің интерпретациясыГенотипКүйГенотиптерді түсіндіру туралы көбірек біліңізЖиі қойылатын сұрақтар: нәтиженің интерпретациясын түсіну«Таза» нені білдіреді?Жануар мутацияны көтермейді. Ол ауруды дамытпайды және оны жібермейді.«Тасымалдаушы» ауыр ма?Жоқ. Жануар негізінен сау, бірақ мутацияны ұрпақтарына бере алады.Егер жануар «зардап шеккен» болса ше?Ол мутацияланған екі көшірмені алып жүреді. Ауруға байланысты клиникалық белгілер күтіледі. Оны өсіруге болмайды.Неліктен ерлер мен әйелдер арасында айырмашылықтар бар?Кейбір аурулар жынысқа байланысты, сондықтан олардың көрінісі жануардың жынысына байланысты өзгереді.Жануарда геннің екі қалыпты көшірмесі бар. Аурудың даму немесе таралу қаупі жоқ.Гетерозиготалы тасымалдаушы: бір мутацияланған көшірме. Жануар әдетте клиникалық әсер етпейді, бірақ мутацияны ұрпаққа бере алады.Тасымалдаушы ер немесе тұқым қуалау режиміне байланысты әсер етеді. Еркектерде бір ғана X немесе Y хромосомалары болады.Гетерозиготалы әйел тасымалдаушы: бір мутацияланған көшірме. Ол мутацияны бере алады және кейде жағдайға байланысты жеңіл клиникалық белгілерді көрсете алады.Геннің мутацияланған екі көшірмесі. Жануарға байланысты жағдайды дамыту қаупі бар.
🧬 Interpretation of genotypesDHP
Генотип
Күй
🟡 N/N
Тасымалдаушы емес - Тәуекел жоқ
🟡 N/DHP
Тасымалдаушы - Тәуекел жоқ
❌ DHP/DHP
Зардап шеккен - Тәуекелде
Жиі қойылатын сұрақтар: түсіндіруді түсіну
«Таза» нені білдіреді?
Жануар мутацияны көтермейді. Бұл ауруды дамытпайды
және оны өткізбейді.
«Тасымалдаушы» ауыр ма?
Жоқ. Жануар әдетте сау, бірақ мутацияны оған бере алады
ұрпақ.
Егер жануар «зардап шеккен» болса ше?
Ол мутацияланған екі көшірмені алып жүреді. Клиникалық белгілерге байланысты күтіледі
ауру. Оны өсіруге болмайды.
Неліктен ерлер мен әйелдер арасында айырмашылықтар бар?
Кейбір аурулар жынысқа байланысты, сондықтан олардың көрінісі әртүрлі
жануардың жынысы.
Ұрпақтарға арналған генотипті болжауАнаӘке%d1%82%d0%b0%d1%81%d1%8b%d0%bc%d0%b0%d0%bb%d0%b4%d0%b0%d1%83%d1%88%d1%8b-%d0%b5%d0%bc%d0%b5%d1%81ТасымалдаушыӘсер еткенҚолайлы крест: көпшілікТасымалдаушы тәуекелбасым болып табылады.Көпшілігі әсер еттіАнасының генотипі бойынша сүзіңізӘкесінің генотипі бойынша сүзіңізБарлығыҰрпақты болжауЖануарда геннің екі қалыпты көшірмесі бар. Аурудың даму немесе таралу қаупі жоқ.Гетерозиготалы тасымалдаушы: бір мутацияланған көшірме. Жануар әдетте клиникалық әсер етпейді, бірақ мутацияны ұрпаққа бере алады.Тасымалдаушы ер немесе тұқым қуалау режиміне байланысты әсер етеді. Еркектерде бір ғана X немесе Y хромосомалары болады.Гетерозиготалы әйел тасымалдаушы: бір мутацияланған көшірме. Ол мутацияны бере алады және кейде жағдайға байланысты жеңіл клиникалық белгілерді көрсете алады.Геннің мутацияланған екі көшірмесі. Жануарға байланысты жағдайды дамыту қаупі бар.
This DNA test detects the mutation associated with Dihydropyrimidinase Deficiency (DHP) in order to identify clear, carrier, or at-risk animals.
Неліктен асыл тұқымды жануарды сынау керек?
ДНҚ сынағы селекционерлерге қауіпсіз жұптасуды жоспарлауға және мутацияны ұрпаққа беру қаупін азайтуға көмектеседі.
Бұл сынақтың тұқым қуалау режимі қандай?
Бұл сынақ үшін хабарланған тұқым қуалау режимі аутосомды рецессивті болып табылады.
Бұл сынақта қандай мутация талданады?
This test analyses the mutation DPYS c.1303G>A.
Тасымалдаушы жануар міндетті түрде зардап шегеді ме?
Міндетті емес. Интерпретация тұқым қуалаушылық үлгісіне және алынған генотипке байланысты.
Анықтамалар
Chang HyeSook, Shibata Takako, Arai Satoshi, Zhang Chunhua, Yabuki Akira, Mitani Sawane, Higo Takashi, Sunagawa Kazuhiro, Mizukami Keijiro, Yamato Osamu. Dihydropyrimidinase deficiency: the first feline case of dihydropyrimidinuria with clinical and molecular findings. JIMD Rep. 2012;6:21-6. doi: 10.1007/8904_2012_139. Epub 2012 Mar 29.
Бірнеше түрдегі 1400-ден астам генетикалық маркерлер
Иттерді, мысықтарды және жылқыларды қамтитын 1400-ден астам расталған генетикалық маркерлердің кең дерекқорын зерттеңіз. Ветеринариялық диагностика және жауапты асыл тұқымды шешімдер үшін қуатты негіз.
Толық генетикалық маркер дерекқоры
Клиникалық белгілерді, диагностикалық әдістерді, емдік нұсқаларды, мутация туралы мәліметтерді, ғылыми сілтемелерді, танылған тұқымдарды және мутация сипаттамаларын қоса алғанда, генетикалық маркерлердің толық және сарапшылықпен таңдалған дерекқорына қол жеткізіңіз.
Ақылды селекциялық шешімдерге арналған кеңейтілген генетикалық құралдар
Ауру қаупін бағалауға, пальто түсінің тұқым қуалауын болжауға, инбридинг коэффициенттерін есептеуге, ата-ананы тексеруге және ұрпақ нәтижелерін модельдеуге арналған қуатты генетикалық құралдармен негізделген шешімдер қабылдаңыз.
Жылдам айналыммен жоғары сапалы талдау
Небәрі 1-2 апта ішінде сенімді және нақты генетикалық нәтиже беретін жетілдірілген зертханалық талдауды пайдаланыңыз. Біздің жеңілдетілген жұмыс үрдістері мен расталған хаттамалар ғылыми қатаңдықты бұзбай тиімділікті қамтамасыз етеді.
Сіздің жеке өміріңіз, сіздің таңдауыңыз
Біз веб-сайтты іске қосу үшін маңызды cookie файлдарын пайдаланамыз. Қосымша cookie файлдары (ендірілген мазмұн жеткізушілері сияқты) әдепкі бойынша өшірілген және сіз келіскен жағдайда ғана қосылады. Сіз таңдауыңызды кез келген уақытта «Cookie» түймесін пайдаланып өзгерте аласыз.