Que significa "Clear"?
O animal non leva a mutación. Non desenvolverá a enfermidade e non o transmitirá.
Can Encefalopatía de fisión mitocondrial (MFE)
Discover the importance of the DNA test for Mitochondrial Fission Encephalopathy (MFE) in dogs, a genetic disorder affecting mitochondrial function. Early detection through this test helps breeders and veterinarians identify carriers and prevent the spread of MFE in dog populations. By analyzing specific gene mutations, the MFE DNA test ensures healthier breeding decisions and promotes the well-being of affected breeds. This reliable genetic screening tool supports responsible dog breeding and enhances canine health management. Stay proactive with MFE DNA testing to protect your dog's future and improve overall breed vitality. Trust advanced genetic testing for accurate MFE diagnosis and prevention.
Abreviatura: MFE
Mutación analizada: MFF c.471_475delinsCGCTCT
Herdanza: Autosómico recesivo
Acrónimo
MFE
Frecuencia observada
Gravidade clínica
Clasificación clínica
Enfermidades neurolóxicas
Mutación analizada
MFF c.471_475delinsCGCTCT
p.(E158Afs*14)
p.(E158Afs*14)
Modo de herdanza
Autosómico recesivo
Resumo da proba:
Mitochondrial Fission Encephalopathy (MFE) is a rare genetic disorder affecting dogs, caused by mutations impacting mitochondrial division. A DNA test for MFE helps identify carriers and affected dogs by detecting specific gene mutations. Early diagnosis through this test is crucial for managing the disease and making informed breeding decisions. Understanding a dog's genetic status can prevent the spread of MFE within breeding lines. This test supports healthier breeding practices and improves the overall well-being of affected breeds.
Dispoñible no pack: Basic
Esta proba de ADN está incluída a partir do noso paquete Basic — e tamén forma parte dos paquetes Basic, Standard, Advanced, Complete.
Ver paquetes de probas de ADN →Elixe o paquete que mellor se adapta á túa estratexia de reprodución ou saúde dos teus animais.
Visión xeral da encefalopatía de fisión mitocondrial (MFE)
A encefalopatía de fisión mitocondrial (MFE) é unha enfermidade xenética que afecta principalmente ao sistema nervioso central dos cans. Esta condición caracterízase por anomalías na función mitocondrial, o que leva a déficits enerxéticos nas neuronas e pode producir unha variedade de síntomas neurolóxicos. As mitocondrias son orgánulos celulares esenciais responsables da produción de enerxía, e calquera disfunción pode ter consecuencias importantes para a saúde en xeral.
Signos e síntomas clínicos
Os cans afectados por MFE poden presentar unha serie de signos clínicos que poden variar en gravidade. Os síntomas comúns inclúen convulsións, deterioro cognitivo, disfunción motora e cambios de comportamento. A medida que a enfermidade progresa, estes síntomas poden empeorar, provocando unha mobilidade e coordinación prexudicadas. Nalgúns casos, os cans afectados tamén poden mostrar signos de debilidade muscular e letargo.
Fisiopatoloxía da MFE
A causa subxacente da MFE está relacionada con anomalías na fisión mitocondrial, un proceso crucial para manter a saúde e a función mitocondrial. Nas células sas, as mitocondrias sofren ciclos continuos de fisión e fusión, o que permite a eliminación das mitocondrias danadas e o mantemento da produción de enerxía. En MFE, os defectos nos xenes responsables de regular estes procesos poden levar a mitocondrias disfuncionais, que provocan estrés celular e morte neuronal.
Diagnóstico de MFE
O diagnóstico da encefalopatía de fisión mitocondrial normalmente implica unha combinación de avaliación clínica e probas xenéticas. Un exame neurolóxico completo, xunto coa toma de historial e os signos clínicos, pode axudar aos veterinarios a sospeitar de MFE. Non obstante, o diagnóstico definitivo xeralmente require unha proba de ADN para identificar mutacións xenéticas específicas asociadas á enfermidade.
Xestión e Tratamento
Actualmente, non hai cura para a encefalopatía por fisión mitocondrial e o tratamento é principalmente de apoio. As estratexias de xestión poden incluír medicamentos para controlar as convulsións, apoio nutricional para mellorar o metabolismo enerxético e terapia física para manter a mobilidade e a calidade de vida. O diagnóstico e a intervención precoz poden axudar a xestionar os síntomas e mellorar o prognóstico xeral dos cans afectados.
Pronóstico dos cans afectados
The prognosis for dogs diagnosed with MFE varies depending on the severity of the symptoms and the specific genetic mutations involved. Some dogs may experience a slow progression of the disease and maintain a reasonable quality of life for an extended period, while others may deteriorate more rapidly. Owners of affected dogs are encouraged to work closely with their veterinarians to develop a tailored management plan that addresses their pet's unique needs.
Raza recoñecida para a proba: Encefalopatía de fisión mitocondrial (MFE)
- Bull Mastiff
🧬 Interpretation of genotypes MFE
Xenotipo
Estado
🟡 N/N
Non transportista - Sen risco
🟡 N/MFE
Transportista - Sen risco
❌ MFE/MFE
Afectado - En risco
FAQ: entender a interpretación
Un "Carrier" é serio?
Non. O animal é xeralmente san pero pode transmitirlle a mutación descendencia.
E se un animal está "afectado"?
Leva dúas copias mutadas. Espéranse signos clínicos dependendo de a enfermidade. Non se debe criar.
Por que hai diferenzas entre homes e mulleres?
Algunhas enfermidades están ligadas ao sexo, polo que a súa expresión varía dependendo da sexo animal.
Predicir a descendencia
N/N (non-transportista)
N/MFE (Transportista)
MFE/MFE (Afectado)
Preguntas frecuentes sobre as probas de ADN
Que detecta esta proba de ADN?
Esta proba de ADN detecta a mutación asociada á encefalopatía de fisión mitocondrial (MFE) para identificar animais claros, portadores ou en risco.
Por que probar un animal de cría?
As probas de ADN axudan aos criadores a planificar apareamentos máis seguros e a reducir o risco de transmitir a mutación á descendencia.
Cal é o modo de herdanza desta proba?
O modo de herdanza informado para esta proba é Autosómico Recesivo.
Que mutación se analiza nesta proba?
Esta proba analiza a mutación MFF c.471_475delinsCGCTCT.
Un animal portador está necesariamente afectado?
Non necesariamente. A interpretación depende do patrón de herdanza e do xenotipo resultante.
Referencias
Christen Matthias, GutierrezQuintana Rodrigo, Vandenberghe Helene, Kaczmarska Adriana, Penderis Jacques, JoséLópez Roberto, Rupp Angie, Griffiths Ian R, Jagannathan Vidhya, Leeb Tosso. Mitochondrial fission factor (MFF) frameshift variant in Bullmastiffs with mitochondrial fission encephalopathy. Anim Genet. 2022 Dec;53(6):814-820. doi: 10.1111/age.13263. Epub 2022 Sep 9.