Что означает «Очистить»?
Животное не является носителем мутации. Болезнь не разовьется и не передаст.
Собака L-2-гидроксиглутаровая ацидурия у стаффордширского бультерьера (L2HGA)
L-2-Hydroxyglutaric Aciduria (L2HGA) is a rare genetic disorder affecting Staffordshire Bull Terriers, causing neurological symptoms and developmental issues. Early DNA testing for L2HGA in dogs helps breeders identify carriers and prevent the spread of this debilitating condition. By using a simple cheek swab, owners can screen their Staffordshire Bull Terriers for the L2HGA mutation with accurate and reliable results. DNA testing supports responsible breeding practices, ensuring healthier puppies and reducing the risk of L2HGA-related complications. If you own or plan to breed Staffordshire Bull Terriers, consider L2HGA DNA testing to protect your dog's health. Regular screening contributes to the overall well-being of this beloved breed. Stay informed and proactive with L2HGA DNA testing in Staffordshire Bull Terriers today.
Аббревиатура : L2HGA
Анализируемая мутация: L2HGDH c.1298_1300delinsCTT
Наследование : Аутосомно-рецессивный
Акроним
L2HGA
Наблюдаемая частота
Клиническая тяжесть
Клиническая классификация
Метаболические заболевания
Анализируемая мутация
L2HGDH c.1298_1300delinsCTT
p.(L433_H434delinsPY)
p.(L433_H434delinsPY)
Способ наследования
Аутосомно-рецессивный
Итог теста:
L-2-Hydroxyglutaric Aciduria (L2HGA) is a genetic disorder affecting Staffordshire Bull Terriers, caused by a mutation in the L2HGDH gene. This condition leads to the accumulation of L-2-hydroxyglutaric acid in the brain, resulting in neurological symptoms such as seizures and ataxia. A DNA test can identify carriers and affected dogs, helping breeders make informed decisions. Early detection through testing is crucial for managing the health of affected dogs. Responsible breeding practices can reduce the prevalence of L2HGA in the breed.
Доступно из упаковки: Basic
Этот ДНК-тест входит в комплект поставки, начиная с нашего пакета. Basic — а также входит в состав пакетов Basic, Standard, Advanced, Complete.
Посмотреть пакеты тестов ДНК →Выберите пакет, который лучше всего соответствует вашей стратегии разведения или здоровья ваших животных.
Understanding L-2-Hydroxyglutaric Aciduria (L2HGA)
L-2-Hydroxyglutaric Aciduria (L2HGA) is a metabolic disorder caused by the accumulation of L-2-hydroxyglutaric acid in the body. This condition arises due to a deficiency in the enzyme responsible for breaking down this acid, which can lead to various neurological issues in affected dogs. The disorder is particularly noted in Staffordshire Bull Terriers, where it has been linked to specific genetic mutations.
Symptoms of L2HGA
The clinical signs of L2HGA can vary widely among affected dogs. Common symptoms include neurological dysfunction, seizures, ataxia (lack of coordination), and behavioral changes. Some dogs may also exhibit developmental delays or difficulties in movement and balance. These symptoms are often noticeable in young animals, typically before they reach one year of age.
Genetic Basis of L2HGA
The genetic basis of L2HGA involves mutations in the IDH2 gene, which encodes for an enzyme crucial in the metabolic pathway of L-2-hydroxyglutaric acid. This mutation disrupts normal metabolic processes, leading to the accumulation of the acid and subsequent neurological damage. Identifying these genetic mutations through DNA testing is essential for breeders and owners to understand the risk of this condition in their dogs.
Importance of DNA Testing
DNA testing for L2HGA is a valuable tool in managing the health of Staffordshire Bull Terriers. By identifying carriers of the genetic mutation, breeders can make informed decisions to reduce the incidence of this condition in future generations. Responsible breeding practices can significantly decrease the prevalence of L2HGA, promoting a healthier breed standard.
Management and Treatment
Currently, there is no cure for L2HGA, and management typically focuses on alleviating symptoms. This may include the use of anticonvulsant medications for seizure control and supportive care to enhance the quality of life for affected dogs. Early diagnosis through DNA testing can allow for timely intervention, potentially improving outcomes for these animals.
Заключение
L-2-Hydroxyglutaric Aciduria is a serious condition affecting Staffordshire Bull Terriers, characterized by neurological symptoms due to a metabolic defect. DNA testing plays a crucial role in identifying genetic carriers and managing the health of the breed. Awareness and responsible breeding practices can help mitigate the impact of this disorder on future generations.
Порода, признанная для теста: L-2-гидроксиглутаровая ацидурия у стаффордширского бультерьера (L2HGA)
- Shorty Bull
- Staffordshire Bull Terrier
🧬 Interpretation of genotypes L2HGA
Генотип
Статус
🟡 N/N
Неперевозчик – нет риска
🟡 N/L2HGA
Перевозчик – без риска
❌ L2HGA/L2HGA
Пострадало – в группе риска
Часто задаваемые вопросы: понимание интерпретации
«Перевозчик» — это серьезно?
Нет. В целом животное здорово, но может передать мутацию своему организму. потомство.
Что делать, если животное «пострадало»?
Он несет в себе две мутировавшие копии. Клинические признаки ожидаются в зависимости от болезнь. Его не следует разводить.
Почему существуют различия между мужчиной и женщиной?
Некоторые заболевания связаны с полом, поэтому их выраженность варьируется в зависимости от пол животного.
Предсказать потомство
N/N (%d0%bd%d0%b5%d0%bf%d0%b5%d1%80%d0%b5%d0%b2%d0%be%d0%b7%d1%87%d0%b8%d0%ba)
N/L2HGA (Перевозчик)
L2HGA/L2HGA (Затронутый)
Часто задаваемые вопросы по тесту ДНК
Что выявляет этот ДНК-тест?
This DNA test detects the mutation associated with L-2-Hydroxyglutaric Aciduria In Staffordshire Bull Terrier (L2HGA) in order to identify clear, carrier, or at-risk animals.
Зачем тестировать племенное животное?
Тестирование ДНК помогает заводчикам планировать более безопасные спаривания и снизить риск передачи мутации потомству.
Каков режим наследования этого теста?
Тип наследования, указанный для этого теста, — аутосомно-рецессивный.
Какая мутация анализируется в этом тесте?
This test analyses the mutation L2HGDH c.1298_1300delinsCTT.
Обязательно ли поражено животное-носитель?
Не обязательно. Интерпретация зависит от характера наследования и полученного генотипа.
Ссылки
Penderis Jacques, Calvin Jacqui, Abramson Carley, Jakobs Cornelis, Pettitt Louise, Binns Matthew M, Verhoeven Nanda M, O'Driscoll Eamonn, Platt Simon R, Mellersh Cathryn S. L-2-hydroxyglutaric aciduria: characterisation of the molecular defect in a spontaneous canine model. J Med Genet. 2007 May;44(5):334-40. doi: 10.1136/jmg.2006.042507.